小儿进行性骨化性肌炎

　　一、症状

　　男性多见，多数在6岁以前发病。偶可见筋膜和肌腱内病变在出生前即已存在。多数病儿合并各种先天性异常，拇指或趾细小畸形尤为多见。

　　典型病变首先出现于颈部、躯干的背侧与肩部，最后才是肢体的近侧端。病变区肿胀，范围较小，有时可达鸡蛋大小。早期急性期局部呈软泥样肿胀、疼痛、触痛和轻度发热。可伴有全身性低热。肿物常紧贴深筋膜，局部皮肤可松动。皮肤的潮红与肿胀可有可无。经过数天或数周后，局部肿胀消退，遗留比较坚实的结节。2～8个月后，局部形成骨性组织，可以触知，可用X线检查证实。

　　肘、膝部的肢体很少涉及。手、足、舌、膈、喉、括约肌和平滑肌不被侵犯。

　　二、诊断

　　显著病例诊断不难。早期须注意肌肿胀、病症逐渐进行，拇指与脚趾细小和肌内结节。骨性肿物开始时只有豌豆大，无痛感，后渐增大，融合成不规则的团块。

　　一、发病原因

　　病原尚未彻底了解。基本因素是结缔组织某些成分遗传方面的缺陷引起的继发性钙化与骨化。属于显性遗传。曾有报道见于双胞胎。

　　二、发病机制

　　早期病变的特点是间质水肿与结缔组织浸润，肌肉纤维处于继发性萎缩和退行性变。到了后期，受侵犯的中胚层组织发生钙化和骨化。

　　病变可分4层：

　　1.中心部 分化不良区。此区细胞丰富，细胞的大小、形状不一，并有丝状核分裂现象(此区细胞学很难与肉瘤鉴别)。

　　2.邻近中心部 邻近中心部的骨样组织与疏松的细胞间质排列良好。

　　3.外围区 成骨细胞和纤维组织构成小梁，形成新骨。

　　4.最外层 有由纤维组织包裹、分界清晰的骨结构。分层现象具有良性病变的特征。病变的最内层分化不良，越向外越成熟，直到最外层的正常骨组织。骨组织越成熟，波及的范围越小。

　　因病因尚不明确，目前无系统预防措施，应参照遗传病学预防方法，做好遗传病学咨询工作等。

　　本病须与风湿病、多发性骨疣、纤维织化肌炎、皮肌炎、泛发性钙化等病鉴别。风湿热多涉及关节，软组织内无钙化。多发性骨疣患者运动无障碍，用X线检查易于鉴别。纤维织化肌炎不存在骨性组织。皮肌炎的皮肤症状一般都显著，开始先侵犯肢体，后来涉及躯干，皮肤及其下面的肌肉常有炎症表现，局部可有触痛性硬结，肌肉和皮下脂肪的坏死灶可以钙化。泛发性钙化病不限于肌肉，肢体内病变更多。

　　骨化性肌炎应与血肿钙化、间质性钙质沉着症和成骨肉瘤鉴别。骨化性肌炎的钙化部位在骨干，与骨表面平行，其间有清楚的正常骨皮质和骨膜。相反，成骨肉瘤总有皮质和骨膜破坏的迹象，病变位于干骺端。对可疑的病例，短期内连续X线照片有助于鉴别诊断。个别病例组织学检查仍有可能误诊。

　　一般常规实验室检查无特异发现。

　　X线照片显示肿物的软组织当中有分散钙化影。过一段时间，急性期的症状和体征消失后，肿物变小，钙化影也缩小，但密度增高。X线片上可见柱状或不规则形态的团块状不同密度的骨化阴影，可与骨骼相连，也可完全游离。骨骼呈现失用性萎缩。