假性醛固酮减少症

　　一、症状

　　发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状(甚至是白痴);有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状，并随年龄增长而自行缓解。血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症，部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常;使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱，如未及时采取有效治疗，多因脱水或继发感染而夭折。

　　二、诊断

　　根据上述临床特征一般诊断不难。诊断要点为：

　　1.发病年龄早，多在新生儿期。

　　2.有典型的临床表现，反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱，部分病人可有酸中毒;患儿生长发育智力发育均落后。

　　3.使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。

　　4.实验室检查符合本病条件。即可诊断本病。

　　一、发病原因

　　本病是一种遗传性疾病，其遗传方式可表现为常染色体显性遗传，也可表现为常染色体隐性遗传。

　　二、发病机制

　　假性醛固酮减少症可分为Ⅰ型与Ⅱ型，其中Ⅰ型呈常染色体隐性遗传者，基因突变使集合管上皮细胞钠通道蛋白亚单位功能丧失，钠再吸收功能障碍。肾小管细胞对内源性醛固酮反应性减低，肾小球及其他肾小管功能正常。常色体显性遗传者为盐皮质类固醇受体功能障碍Ⅱ型，发病机制不明。Ⅰ型发病机制如图1。

　　本病因系遗传性疾病，对本病发生目前尚无有效措施，但对已患病者应积极对症治疗，预防病情发展及并发症发生。

　　一、本症应与以下疾病相鉴别：

　　1.失盐综合征 本症应与21-羟化酶缺乏症和18-羟化酶缺乏症所致的失盐综合征相鉴别。失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常;血ACTH明显升高而血浆皮质醇明显降低，临床上用皮质醇治疗有效。本症除临床表现为失盐外，血浆肾素活性升高而血醛固酮浓度降低，应用外源性醛固酮治疗无效。

　　2.肾性失盐性肾炎 本症还应与肾性失盐性肾炎相区别。肾性失盐性肾炎多有原发病的病因，多为成年人起病。患者也可表现为低血钠、脱水，但是不属于遗传病，可资鉴别。

　　3.肾小管性酸中毒 肾小管性酸中毒除低血钠外，尚有低血钙、高血氯、低血钾等，故与本病迥异。

　　一、检查

　　血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症，部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常。

　　常规X线及B超检查。