生殖道畸形

　　一、生殖道畸形阴道发育异常

　　1.阴道闭锁（atresia of vAGina）

　　尿生殖窦的窦阴道球未正常发育而使阴道部分闭锁，其闭锁位于阴道下段，约长2～3cm，其上仍为正常阴道。由于下段阴道闭锁，经血引流亦受阻，故其症状与处女膜闭锁相同。

　　2.先天性无阴道（congenital ABsence of vagina）

　　双侧副中肾管会合后若发育不全，其末端未向尾端伸展导致先天性无阴道，常合并无子宫或痕迹子宫，仅极少数患者有发育正常的子宫，卵巢一般正常，此类患者常合并泌尿系畸形。又称Meyer-Rokitansky -Kuster-Hauser综合征（MRKH’s综合征）。

　　3.阴道横隔（transverse vaginal septum）

　　双侧中肾管会合后与泌尿生殖窦相连接处若未贯通，或阴道板腔道化时在不同部位未完全腔化贯通，阴道可有横隔形成。横隔可位于阴道内任何水平，最常位于中部或上1/3部。厚者约1cm， 也可很薄。隔上有孔者为不完全性横隔。不完全性横隔较为多见，完全性横隔罕见。

　　4.阴道纵隔（longitudinal vaginal septum）

　　阴道纵隔为双侧副中肾管融合时其中隔未消失或消失不全所致。可分为完全性或不完全性阴道纵隔。此类畸形常合并各种类型的子宫及宫颈畸形。可有双宫颈双子宫，单宫颈双子宫或正常宫颈正常子宫。

　　5.阴道斜隔（oblique vaginal septum）

　　阴道纵隔末端偏离中线向一侧倾斜与阴道侧壁融合，形成双阴道，一侧与外界相通。另一侧为阴道腔盲端。常合并双子宫。一侧子宫经血引流通畅。另一侧子宫经血积存阴道盲腔内。由于多数斜隔上有孔，经血尚可缓慢向外排出。如斜隔上无孔，则无法引流经血而积存于同侧阴道盲端或子宫内。多数阴道斜隔伴有同侧肾缺如。

　　二、生殖道畸形子宫发育异常

　　1．先天性无子宫(congenital absence of uterus)

　　副中肾管完全未发育，则输卵管、子宫体、子宫颈和阴道同时缺如。副中肾管不完全发育，可无子宫体，但有子宫颈及阴道的存在；无子宫颈，往往与无子宫、无阴道同时存在。

　　2．始基子宫(primordial uterus)和幼稚子宫(infantile uterus)

　　始基子宫又称为痕迹子宫，系因两侧副中肾管会合后不久即停止发育，常合并无阴道。子宫极小，无宫腔。幼稚子宫，系因副中肾管会合后短时期内即停止发育，子宫较正常小，极度前屈或后屈。宫颈呈圆锥形，相对较长，宫体与宫颈之比为1：1或2：3。

　　3．单角子宫（unicornuate uterus）和残角子宫（rudimentary horn uterus）

　　单角子宫是由单侧副中肾管所发育形成，而对侧的副中肾管则未发生或未发育，未发育侧的卵巢、输卵管、肾同时缺如。如果一侧副中肾管发育良好，而对侧副中肾管在发育过程中发生停滞等异常情况，则形成不同程度的残角子宫，多数仅通过纤维条束与对侧的单角子宫联接。残角子宫可分为3种类型：

    1）I型

　　残角子宫宫腔与对侧子宫宫腔相通；

　　2）II型

　　残角子宫宫腔与对侧子宫宫腔不相通，甚至与同侧输卵管亦不相通；I型、II型的内膜可有功能。

　　3）III型

　　残角子宫为实性肌性结节，无宫腔。

　　4．弓形子宫（uterus arcuate）和双角子宫（bicornuate uterus）

　　弓形子宫的子宫底部轻度凹陷，但宫体及子宫颈正常，亦称鞍状子宫(saddle form uterus)。双角子宫底部的凹陷更为明显，致使子宫两侧各有一角突出，所形成的短突伸入宫腔下段可达到子宫颈内口，子宫颈正常。

　　5．双子宫（uterus didelphys）和中隔子宫（septate uterus）

　　双子宫为因两侧副中肾管完全未融合，各自发育形成两个子宫和两个宫颈，左右侧子宫各有单一的输卵管和卵巢。可伴有阴道纵隔或斜隔。中隔子宫因两侧副中肾管融合不全，在宫腔内形成中隔。从子宫底至宫颈内口将宫腔完全隔为两部分为完全中隔，仅部分隔开为不全中隔。子宫外观正常，腔内遗留中隔，将子宫体分为两个腔。

　　三、生殖道畸形宫颈发育异常

　　1.先天性宫颈不发育(agenisis of cervix)

　　即无宫颈，宫颈完全缺如。

　　2. 先天性宫颈发育不全（dysgenisis or atresia of cervix ）

　　即宫颈闭锁，有宫颈组织，但为实性。 二者均可有正常阴道，亦可合并先天性无阴道，常有正常的子宫体与子宫内膜。

　　四、生殖道畸形输卵管发育异常

　　1.单侧输卵管缺失

　　系因该侧副中肾管未发育；

　　2.双侧输卵管缺失

　　常见于无子宫或始基子宫患者；

　　3.单侧(偶尔双侧)副输卵管

　　为输卵管分支，具有伞部，内腔与输卵管相通或不通；

　　4.输卵管发育不全、闭塞或中段缺失

　　类似结扎术后的输卵管。

　　五、生殖道畸形生殖道发育异常对生育的影响

　　生殖道发育异常的患者一部分可以有正常的月经和性生活，妊娠、分娩等亦无异常，常在体检时偶然发现，或终身不被发现。但多数患者可表现出生殖功能异常，如不孕、反复性流产、早产、胎儿生长受限、胎位异常、分娩期异常等，畸形类型不同，影响程度也不相同。其中以子宫畸形最多见，对生育的影响也比较严重。

　　1.不孕

　　阴道畸形中先天性无阴道常合并无子宫，或是始基子宫、幼稚子宫，此类患者无受孕的可能。处女膜闭锁及完全性阴道横隔则手术后可获得妊娠的机会。梗阻性畸形造成经血逆流，可导致盆腔粘连及子宫内膜异位症，也是造成不孕的原因，此类患者应尽早诊断及手术治疗。

　　2.病理妊娠

　　1）流产、早产

　　（1）发育异常的子宫在妊娠后存在血供不足，仅有一侧血管供血， 妊娠后蜕膜形成不良，影响胎儿生长发育而流产，如双子宫、单角子宫等。

　　（2）中隔子宫，若受精卵着床于中隔处，中隔粘膜血管形成差，子宫蜕膜形成不良，供给胚胎血液不足而致流产。

　　（3）发育异常的子宫宫腔狭小，妊娠后宫腔压力大，易发生中孕期流产及早产，如单角子宫。

　　（4）发育异常的子宫，同时宫颈发育也不良。若宫颈肌肉组织与结缔组织比例失衡，易发生中孕期反复流产，如双角子宫。

　　2）妊娠并发症

　　（1）前置胎盘、胎盘早剥、胎膜早破的发病率明显高于正常妊娠。偶可有妊娠期自发性子宫破裂的发生。

　　（2）残角子宫妊娠由于其肌层发育不良，仅1%者能维持到妊娠晚期，其他在孕早期流产，或在妊娠12-20周出现自然破裂，危及生命。

　　（3）双子宫患者，妊娠子宫只有一侧阔韧带和圆韧带固定，子宫重量不均匀，尤其当妊娠子宫从盆腔升入腹腔时易发生扭转。双子宫在孕中、晚期突发急性腹疼，阴道出血、休克等，应考虑妊娠子宫的急性扭转，虽然上述并发症少见，但后果极其严重。

　　3. 胎儿异常、胎位异常

　　畸形子宫的血液供应不良、神经分布和肌纤维发育的改变、宫腔形态不规则，均可使胎儿生长发育受影响，胎儿生长受限，新生儿体重低于正常妇女同龄新生儿体重平均值。胎儿宫内窘迫、死胎、死产和新生儿窒息发病率增加 ，单角子宫、双角子宫、弓形子宫等由于子宫形态的异常出现臀位、横位等胎位异常。

　　六、生殖道畸形分娩期异常

　　因畸形子宫肌层发育不良，分娩时可因产力异常、子宫颈扩张困难导致难产甚至子宫破裂。双子宫妊娠者，若非妊娠的子宫位于子宫直肠窝，产时可出现梗阻性难产。并发胎盘粘连、胎盘植入、胎盘滞留、产后出血或产褥感染的几率也显著增高，剖宫产率明显提高。

　　一、生殖道畸形体格检查及妇科检查

　　1.全身检查

　　观察患者发育、营养、身高、体重、体毛分布及第二性征发育等情况。

　　2.妇科检查

　　认真而详细的妇科检查可以发现大多数阴道畸形，同时应注意

　　是否合并其他生殖道畸形，进行仔细的阴道检查，肛诊或双合诊及三合诊检查，注意有无阴道、阴道纵隔、阴道横隔、双宫颈双阴道，子宫是否缺如，子宫大小，位置是否居中，子宫体的外形是否对称、均匀，子宫底部有无凹陷，质地和有无压痛。

　　3.超声检查

　　生殖道发育异常的种类繁多，妇科检查往往难以确诊所有的畸形。三维超声检查不仅可以清晰显示子宫的外形、位置以及子宫体、宫颈与阴道的毗邻关系，而且便于观察子宫内部的异常结构及各部位的相互毗邻关系，当有复杂畸形存在时，还可在腹部超声检查的基础上采用经阴道、直肠、会阴等多种途径进行超声检查，从而诊断绝大多数女性生殖道的畸形。因其简便、直观、无创，是诊断女性生殖道发育畸形的首选方法。

　　二、生殖道畸形阴道发育异常

　　1.阴道积血

　　如果子宫发育正常，处女膜闭锁、阴道闭锁、阴道斜隔、完全性阴道横隔等在青春期月经来潮后生殖道发生梗阻，均出现经血潴留，超声可显示阴道积血和宫腔积血。

　　2.阴道发育异常

　　对于无梗阻的阴道发育异常，如果B超显示有子宫发育异常时，应排除阴道畸形的可能性。但是超声检查尚不能对所有阴道发育异常做出明确诊断，如阴道纵隔在没有继发病变时几乎均被漏诊，因此需密切结合临床和其它检查方能减少误漏诊。

　　3.阴道斜隔的超声表现

　　横切面可见两个分离的子宫体回声，两宫腔均可见宫腔内膜回声，一侧宫腔内常伴有宫腔积液。一侧宫体下方囊性包块，即为位于阴道内的囊性包块，边界清楚，其上方可见与之相连的宫颈和宫体回声，以及另一侧正常的宫颈和宫体。超声表现应注意与处女膜闭锁和卵巢囊肿相鉴别。

　　4.阴道畸形病例

　　应常规做双肾超声，必要时行静脉肾盂造影或磁共振检查。

　　5.子宫发育异常

　　1)先天性无子宫

　　超声检查时盆腔内探查不到子宫声像，常合并先天性无阴道，而双侧卵巢显示正常，并可见卵泡。

　　2)始基子宫和幼稚子宫

　　始基子宫超声表现为长径<2cm的条索状肌性结构极小，无宫腔回声和内膜回声，宫体宫颈常难区分。幼稚子宫常呈极度前屈或后屈，子宫各径线明显小于正常。宫颈相对较长，宫颈与宫体比例仍为婴幼儿期的2：1。

　　3)单角子宫

　　子宫偏向一侧，仔细观察宫腔非三角形，但极易漏诊。有时探查不到对侧卵巢声像。

　　4)残角子宫

　　除见单角子宫的声像外，另一侧还见一较小的子宫声像，可与前者不相连。若残角子宫内膜无功能，表现为实性子宫，中央无宫腔及内膜回声；若内膜有功能往往显示宫腔积血声像。

　　5)双角子宫

　　横切声像图显示子宫底部增宽，中间凹陷有切迹，形成左右双角，宫腔内膜回声呈“Y”形。

　　6)弓状子宫

　　宫底部中央区肌层局限性增厚，向宫底宫腔轻微突出，宫底处子宫内膜呈弧形内凹。

　　7)双子宫

　　见左右两个子宫、两个子宫颈声像，宫颈横径增宽，两个宫颈管彼此相邻但完全分开。宫底可稍有高低，两个宫腔均见内膜回声，左右子宫的外侧见左右卵巢声像图。

　　8)中隔子宫

　　横切声像图显示子宫横径较宽，但子宫外形正常，内膜回声分成左右两部分，中央间隔以一条状低回声。若两部分内膜均延续至宫颈为完全性中隔子宫；若在宫腔中部或下部双侧内膜回声汇合，则为不完全中隔子宫。

　　三、生殖道畸形子宫输卵管碘油造影

　　HSG是诊断子宫和输卵管病变明确、简便、应用较广的传统方法。它不仅能显示宫腔和输卵管的位置、形态、大小，而且还能诊断输卵管的通畅情况，间接评价盆腔积液、粘连等情况，双宫颈时应将造影剂分别注入两侧宫腔。通常根据宫底形态及向腔内突出组织长度来鉴别中隔子宫、弓形子宫、双角子宫。由于HSG不能提供子宫外部轮廓的确切信息，不能很好判断子宫的外形，对于子宫中隔和双角子宫的鉴别困难，并容易漏诊弓形子宫，对于一些复杂的畸形诊断困难。所以并非诊断子宫畸形理想的方法，遇复杂情况，操作难度大，并会使患者长时间暴露于辐射下，仅用于子宫畸形诊断的筛查。

　　四、生殖道畸形磁共振检查（MRI）

　　超声在诊断生殖道畸形中对于阴道的全貌显示欠佳，MRI综合各序列和各扫描层面有助于明确阴道畸形的类型及是否合并其他生殖道畸形，伴有宫颈发育不全与子宫内膜发育的程度与患者是否可以保留子宫及生育功能密切相关，MRI可以显示子宫内膜及宫颈发育，以及是否伴发子宫内膜异位症，有助于明确诊断，有效评估患者的生殖能力，对于超声检查结论不确定的病例，进一步行MRI检查有助于明确诊断。 近年来MRI 发展迅速，新序列、新技术不断出现，对子宫可行多参数、多平面和多方位成像，还能清晰立体显示子宫宫底、宫体外形和宫腔形态、信号，分辨子宫各层及分隔组织的信号特点，观察分隔组织的厚度和延伸范围，从而对子宫发育异常进行准确的诊断和分型，为临床治疗和手术提供准确信息，加之MRI检查的无创、无辐射、软组织分辨率高等优势，目前成为诊断子宫畸形最佳的检查手段。另外，MRI可显示是否伴有肾脏及输尿管畸形。

　　五、生殖道畸形妇科内镜检查

　　腹腔镜检查、宫腔镜检查和腹腔镜宫腔镜联合检查是近年来广泛应用的新技术。腹腔镜可直接观察子宫的外形及盆腔情况，宫腔镜主要用于诊断宫腔内畸形，二者联合应用可同时评估宫腔内情况和子宫轮廓，对子宫畸形的诊断更有优势，特别在准确诊断及制定方案治疗双角子宫与中隔子宫方面，更需要宫腹腔镜的联合应用，在生殖道畸形的诊断中，不仅弥补了常规妇科检查和超声、HSG等影像检查的不足，而且可根据检查即刻诊断，并可同时导入腔镜器械施行手术矫治。对于确定子宫畸形的程度、分型，明确手术方案具有重要意义，尤其是适合有生育要求的女性。由于腹腔镜检查是有创的，通常用于其他辅助诊断方法诊断困难时。随着腔镜器械和操作技能的革新及成熟，其有着广泛的前景。 对于阴道斜隔的患者，由于发病年龄相对较小，大部分为无性生活的青少年，仅仅只能行肛门指检，缺少对阴道的直视检查，难以发现其异常，而且斜隔位置的特殊，给临床的诊断和治疗带来了一定的困难，B 超引导下直接行无创宫腔镜检查，对青少年阴道斜隔的诊断有很好的临床应用价值。 四． 生殖道发育异常与生育相关的治疗原则 生殖道发育异常明确诊断后， 治疗原则依其畸形类型及患者的意愿而定。对于无临床症状或不需要解决生育问题的患者可不进行治疗。如发生生殖道梗阻，尽早解除梗阻非常必要，手术治疗通常为有效解除梗阻的方法。无阴道或阴道发育不良者可行阴道重建手术解决性生活问题。

　　1.阴道发育异常

　　1）阴道闭锁

　　青春期月经周期建立后，一旦明确诊断，手术治疗是唯一有效的方法。阴道下段闭锁患者应尽早发现、及时手术，是预防盆腔粘连、子宫内膜异位等并发症发生从而防止不孕症的关键。手术以解除阴道阻塞，使经血引流通畅为治疗原则。阴道完全闭锁处理的关键为是否要保留子宫。术前应了解子宫发育情况，当明确合并先天性宫颈管闭锁或宫颈缺如、子宫发育异常者，不建议保留子宫，可先行子宫切除术，同时或婚前行人工阴道成形手术。对于有生育要求且未合并子宫畸形者，可行保留子宫的保守治疗，目的是提供生育机会，但文献报道自然妊娠的机会极少。手术方法有：游离皮瓣阴道成形术、羊膜阴道成形术、外阴阴道成形术。

　　2）阴道横隔、阴道纵隔

　　完全性横隔在青春期建立月经周期后，一旦明确诊断，应尽早行手术治疗。不完全性横隔患者若影响性生活或导致不孕则需行手术治疗。对于妊娠期发现的阴道横隔，若横隔薄者可于胎先露压迫横隔时切开横隔，待胎儿娩出后再行阴道横隔切除术；若横隔较厚，则应选择剖宫产术。对于阴道纵隔，取决于其对不孕和对分娩的影响程度。若影响性生活，应行中隔切除。若分娩过程中发现，可于先露部下降压迫阴道纵隔时切断中隔，待胎儿娩出后再切除中隔。阴道纵隔或横隔在孕期发现一般不作处理，手术操作可引起流产、感染及局部疤痕组织形成。但应详细检查和描述隔的位置、厚薄、弹性等，以便在决定分娩方式时作参考。

　　3）阴道斜隔

　　诊断明确后宜尽早手术，阴道斜隔切开引流是最理想的手术治疗，从而缓解症状和防止并发症的发生，并保留生育能力。若不及时进行治疗，则可继发盆腔子宫内膜异位症，盆腔粘连，盆腔感染，重者发生输卵管积脓和阴道积脓。月经期手术较好，阴道壁肿物张力大，易于定位。

　　2.子宫发育异常

　　子宫畸形未引起临床症状或未影响生育者可不进行治疗；幼稚子宫者可试用内分泌治疗；影响生育，包括不孕、反复流产等子宫畸形应行手术矫正。子宫畸形患者行IVF 或ICSI临床妊娠率和种植率低于普通不孕患者，在行ART 治疗前应进行仔细的检查以及早发现子宫畸形并给予纠正。考虑到子宫畸形患者宫腔相对狭小，在获得多胎妊娠后建议减为单胎，将有助于获得更好的妊娠结局。常用的手术如下：

　　1）子宫中隔切除

　　中子宫是引起复发性流产最常见的子宫畸形。宫腔镜下子宫中隔切除术已成为替代开腹手术成为矫治子宫中隔的有效方法。大部分中隔子宫不影响受孕，但当中隔对生育造成影响，如反复流产、早产、胎儿宫内发育受限以及不孕等，则应实施手术矫治。目前，国内很多医院采用腹腔镜监护下宫腔镜切除子宫中隔，使手术安全性提高，为防止术后宫腔粘连，可放入IUD。术后反复流产率降低，足月妊娠率及分娩率提高。

　　2）子宫融合术

　　对于有生育要求及不孕不育、不良产史的患者，在明确诊断双角子宫后，可于非孕期给予畸形子宫整形术。随着腹腔镜手术技巧的提高，双角子宫融合术可在腹腔镜下完成，替代传统的开腹手术。双角子宫常有宫颈机能不全，是否应作预防性宫颈环扎术意见不一，但对有晚期流产、早产史的病例应检查宫颈内口松弛是否存在，必要时行环扎术。

　　3）残角子宫切除术

　　残角子宫破裂为妇科急腹症，需要急诊手术。对于腹痛患者，尤其是周期性腹痛患者，为了避免继发性痛经、子宫内膜异位症和残角子宫妊娠的发生，建议预防性残角子宫切除。无症状的残角子宫患者，超声或MRI证实残角子宫腔有内膜存在，亦需要预防性残角子宫切除。 是否切除无功能性子宫内膜的残角子宫存在争议，切除该类型的残角子宫并不能改善妊娠结局。非孕期确诊为残角子宫者，且残角子宫有内膜、有症状者，须作残角子宫切除，同时切除同侧输卵管，以免以后发生异位妊娠。

　　3.分娩方式选择

　　子宫畸形并非剖宫产的指征，双子宫、双角子宫及中隔子宫均有阴道分娩的条件，但由于子宫肌层的发育异常，产程进展缓慢，当需要加强宫缩时应特别谨慎，以免引起强直宫缩或子宫破裂，同样应加强产程中的胎心监护。决定行剖宫产术应有产科指征，但对不良妊娠史、高龄初产妇、胎位异常等情况而又切盼婴儿者，可适当放宽剖宫产指征。术中应探查盆腔内生殖器官情况，如存在残角子宫应切除，如为中隔子宫则切除中隔。