黏多糖贮积症Ⅷ型简介：本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征，与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。
- 发病部位
- 传染性
- 治愈率
- 多发人群
- 相关症状
- 并发疾病
- 粘多糖病Ⅷ型,粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型
- 全身
- 无传染性
- 对症治疗为主，无法彻底根治
- 儿童
- 脾大,鼻梁低,关节肿大
- 肿胀
- 常见药品
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疾病症状：
一、症状
一般2～3岁发病，身材较同龄矮小，上部较短，肢体相对长，部分患者可关节肿大，以膝关节为主。患者面容多异常，表现为鼻梁低平，眼距增宽，智力低下。角膜正常，毛发多而粗，肝脾轻度肿大，心脏无特异性表现。
二、诊断
本型诊断除智力低下和角膜正常外，其余症状基本与Ⅳ型相似。
疾病病因：
一、发病原因
本病为常染色体隐性遗传。
二、发病机制
硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺，而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素，此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在。Morquio综合征可能缺乏半乳糖胺结合的硫酸，而本型可能存在着与前葡萄胺结合的硫酸有特异性，因而造成黏多糖成分蓄积于组织细胞并引起相应的临床症状。
病理：同黏多糖贮积症Ⅳ型。
疾病预防：
许多患者的父母为近亲结婚，故要避免近亲结婚预防本病。
疾病鉴别：
本型鉴别诊断与Ⅳ型相同。
疾病检查：
同黏多糖贮积症Ⅳ型。
疾病就诊：
疾病治疗：
黏多糖贮积症Ⅷ型一般治疗
一、治疗
目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万～10万U，4次/d，经1个月～数月后可改善症状，可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素或生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧，一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转，但其他作者应用却未得到确切的疗效。
二、预后
较好，多能活到成人。部分肝脏肿大者10岁前可死亡。
疾病护理：
黏多糖贮积症Ⅷ型一般护理
护理：
膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。
疾病饮食：
黏多糖贮积症Ⅷ型饮食原则
一、饮食保健：注意饮食合理，宜清淡为主。
(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)
