小儿眼-耳-脊椎综合征

　　一、小儿眼-耳-脊椎综合征症状

　　1.发病人群

　　本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。

　　2.特征性症状

　　1)面部畸形

　　如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。

　　2)耳部畸形

　　可出现副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如等，严重者亦见合并耳聋。

　　3)眼部异常

　　患者可见有眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等，其中先天性角膜皮样瘤可随年龄增长而增大。

　　4)脊柱畸形

　　临床表现形式不一，病变主要影响脊柱的侧弯及骨质愈合，也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。一般的脊柱畸形，临床特征明显。若病情较轻或疾病初期，特征性畸形常呈隐性，需进行影像学检测。患者X线可见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合。

　　3.其他其他症状

　　约10%的病例智力迟钝，但大多数患者只显示部分体征。部分患者尚可见有心血管畸形，肺、肾、牙齿及智能异常等。

　　二、小儿眼-耳-脊椎综合征诊断

　　1.根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，可进行初步诊断。

　　2.相关实验室检查，排除其他因素引起的类似症状，如染色体检查属正常。

　　3.以上两点结合病史及发病过程可做确诊。

　　一、小儿眼-耳-脊椎综合征发病原因

　　本综合征的病因不明，多数人认为主要是先天性遗传。

　　二、小儿眼-耳-脊椎综合征发病机制

　　1.发病机制尚未明确，学者说法不一。

　　2.多数学者认为本综合征可能具有家族遗传性，属于遗传性疾病。Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长，因此推测本病征的发生可能与遗传因素有关。

　　3.但高保清等报道1例，体征齐全但染色体检查属正常;1987年周道伐等报道5例，均无先天遗传的家族史。因此学者提出本病征与后天因素有关，如胚胎期的药物影响、第一和第二鳃弓以及脊椎或眼的血管异常、胎儿期接受辐射等引起的胚胎畸形。

　　小儿眼-耳-脊椎综合征预防

　　该病征病因未明，可参照先天性疾病预防方法。

　　1.普及相关医学教育知识

　　提高人们对先天性疾病的认识及预防。

　　2.婚前体检

　　在预防出生缺陷中起到积极的作用，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　3.孕妇尽可能避免危害因素

　　包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　4.产前

　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，胎儿在宫内的安危，出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。

　　5.其它方法

　　采取切实可行的诊治措施。

　　小儿眼-耳-脊椎综合征鉴别诊断

　　应与Treacher-Collins综合征等鉴别，结合临床症状及相关检查可资鉴别。

　　一、小儿眼-耳-脊椎综合征实验室检查

　　1.一般常规检查

　　包括血液常规、尿液常规、粪便常规等，可排除部分因素引起的类似病例。本病征少见异常。

　　2.组织病理学检查

　　取畸形部位组织进行病理切片，可进一步明确病变部位的病理改变，排除肿瘤引起的畸形。

　　3.染色体的检查

　　本病征患者多数为正常，但亦有少数可见不明显异常。

　　二、小儿眼-耳-脊椎综合征影像学检查

　　1.X线检测

　　早期检测可及时发现骨骼的异常。X线可见患者胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合，前额前突、兔唇、腭裂、牙齿排列不齐等异常。

　　2.其他检查

　　包括超声心动图、心电图、脑电图等检查，排除可能存在的并发症状。

　　3.造影等检查

　　根据需要可选择造影，MRI等检查。