遗传性干瘪红细胞增多症简介：遗传性干瘪红细胞增多症(hereditary xerocytosis，HX)是一种罕见的，常染色体显性遗传性溶血病，其特点为红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低。
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- 遗传性干瘪细胞增多症
- 血液血管
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- 肤色赤红,红细胞增多,红细胞增多
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疾病症状：
一、症状
一般无或仅有轻度贫血。
二、诊断
主要依靠家族调查、临床表现和实验室检查确诊。偶尔HST和HX可同时存在。
疾病病因：
一、发病原因
常染色体显性遗传性疾病。
二、发病机制
红细胞主要的病变在于细胞内钾大量外渗，虽然Na-K ATP酶活性增加2～6倍，钠的存留仍不能代偿钾的丢失。细胞阳离子含量及水分减少，细胞脱水。引起细胞膜离子通透性改变的分子病变不明，脂质和膜蛋白正常，与阴离子通道结合的甘油醛-3-磷酸脱氢酶活性增加，但意义不清。随着细胞的老化，细胞内离子和水分丢失逐渐加重，细胞体积减少，血红蛋白浓缩。同时细胞黏度增加，变形性降低，使细胞易被吞噬细胞吞噬破坏。因此，脾、肝和骨髓是细胞破坏的主要场所。
疾病预防：
本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
疾病鉴别：
干瘪红细胞也可见于镰刀细胞病、遗传性球形红细胞增多症、血红蛋白C病、葡萄糖代谢酶缺乏等，应加以鉴别。
疾病检查：
1.外周血 网织红细胞一般增高可达16%～25%。红细胞形态变异大，通常口形红细胞与靶形红细胞同时存在，另外可见球形红细胞、棘形红细胞和细胞内出现血红蛋白浓缩块。
2.红细胞MCHC增高及渗透脆性降低是HX的特点。
3.细胞内离子和水分含量及红细胞指数，有助于HX的诊断。
根据病情、临床表现、症状、体征、选择做心电图、B超、X线、生化等检查。
疾病就诊：
疾病治疗：
遗传性干瘪红细胞增多症一般治疗
一、治疗
由于干瘪红细胞主要是由脾、肝和骨髓中的吞噬细胞吞噬后被破坏，故脾切除疗效不佳。
二、预后
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疾病护理：
疾病饮食：
遗传性干瘪红细胞增多症饮食原则
遗传性干瘪红细胞增多症的食疗方：
(1)食用仙人掌。仙人掌药性苦寒，能行气活血，清热解毒，对热毒血淤，脉络不通，有明显疗效。食用方法：取仙人掌一枚，将刺剥去，洗净后剁碎，取鸡蛋 1枚，去壳与仙人掌搅拌均匀，炒熟食用。用后大便次数可能增多，但每日不超过3次为度。
(2)食用黑木耳。黑木耳药性甘平，富含碳水化合物、无机盐、硫、镁以及维生素B，有滋阴生津，活血抗癌的功效，能稀释血小板凝聚，降低血液粘稠度。
以上资料仅供参考，详情请咨询医生
