小儿维生素D缺乏性手足搐搦症

　　一、症状

　　1.　显性症状

　　1）惊厥：是婴儿时期最常见的显性症状。其特点是患儿没有发热，也无其他原因而突然发生惊厥。大多数患者有多次惊厥，屡发屡停，每天发作的次数1～20次不等，每次时间为数秒至半小时左右。不发作的时候，病儿神情几乎正常。惊厥的时候大都知觉全失，手足发生节律性抽动，面部肌肉亦起痉挛，眼球上翻，大小便失禁。幼小婴儿有时只见面肌抽动为本症的最初症状。痉挛多见于左右两侧，偶或偏重于一侧。血钙低的程度与临床表现并不一致。

　　2）手足搐搦：手足搐搦为此病特殊的症状，表现为腕部弯曲，手指伸直，大拇指贴近掌心，足趾强直而跖部略弯，呈弓状。常见于6个月以上婴幼儿和儿童。

　　3）喉痉挛：主要见于2岁前婴幼儿。喉痉挛使呼吸困难，吸气拖长发生哮吼，可由于窒息而致猝死。为严重的手足搐搦症患儿进行肌内注射时，偶可诱发喉痉挛。

　　4）其他症状：往往有睡眠不安、易惊哭、出汗等神经兴奋现象。其他先发或并发的疾病可致发热。

　　2.隐性症状 常见的体征如下述。只有体征而无上述症状时，可称为隐性手足搐搦症。

　　1)击面神经试验(佛斯特征，Chvosteks sign)：用指尖或小锤骤击耳前第7脑神经穿出处，可使面肌收缩，主要是上唇或眼皮的收缩。2岁前患儿都能得到阳性结果，但正常新生儿在最初数天甚至1个月内，就是不缺钙也常见此征。2岁以后的儿童，则偶见于其他神经系统疾病。

　　2)腓反射：用小锤骤击膝部外侧的腓神经(在腓骨头之上)，阳性时足部向外侧收缩。

　　3)人工手痉挛征(陶瑟征，Trousseaus sign)：用血压计的袖带包裹上臂，打气，使桡侧的脉搏暂停，若属阳性，在5min内即见手搐搦。

　　二、诊断

　　1.病史 注意好发年龄、季节、早产和喂养史等因素。

　　2.临床发病特点

　　1)无热性惊厥：婴儿时期以惊厥为最常见，有连续数次惊厥而没有传染病的症状或体征的，首先考虑本病。

　　2)手足搐搦：较大的儿童患者以手足搐搦为最常见，为特异性表现。

　　3)体征：有轻度佝偻病体征，如颅骨软化、囟门大和枕部脱发等。

　　3.实验室检查

　　1)尿钙：尿钙定性检查大多阴性。

　　2)血生化：血清钙降低至1.88mmol/L(7.5mg/dl)以下，血清碱性磷酸酶增高。血磷或正常、或高于2.26mmol/L(7mg/dl)。

　　一、病因：

　　发病原因与佝偻病相同，属佝偻病第一期的一种表现，骨骼变化轻微，血钙低而血磷大都正常，碱性磷酸酶增高。

　　1.血清钙降低 血钙离子降低是本症的直接原因，若血清总钙量降至1.75～1.88mmol/L(7～7.5mg/dl)，或钙离子降至1mmol/L(4mg/dl)以下时，即可出现抽搐症状。

　　2.促进血钙降低的因素

　　1)季节：春季发病率最高，在北京所见的病例中以3～5月份发病数最高。因为入冬后婴儿很少直接接触日光，维生素D缺乏至此时已达顶点，春季开始接触日光，体内维生素D骤增，血磷上升，钙磷乘积达到40，大量钙沉着于骨，血钙暂时下降而促使发病。

　　2)年龄：发病年龄多在6个月以下。婴儿生长发育最快，需要钙质较多，若饮食中供应不足，加以维生素D缺乏即易发病。发病年龄早的多与母亲妊娠时缺乏维生素D有关，如母亲维生素D充足，一般新生儿体内储存的维生素D，足够3个月内的应用。

　　3)其他：未成熟儿与人工喂养儿容易发病。

　　4)钙吸收减少：长期腹泻或梗阻性黄疸能使维生素D与钙的吸收减少，以致血钙降低。

　　5)血磷增高致血钙降低：本症常在急性感染后发病，可能因细胞内的磷释放到细胞外液，使血清磷浓度突然增高，致血钙降低。

　　6)1-α羟化酶缺乏：先天性1-α羟化酶缺乏，不能产生足够的1，25-(OH)2D3以致低血钙，及先天性抗1，25-(OH)2D3的低血钙。

　　二、发病机制：

　　血钙低落时，甲状旁腺受刺激而显示继发性功能亢进，分泌较多的甲状旁腺素，使尿内磷的排泄增加，并使骨骼脱钙而补充血钙的不足。在甲状旁腺代偿功能不全时，血钙即不能维持正常水平。

　　正常血清钙分为可弥散钙(diffusible calcium，约占总钙量的60%)和非弥散钙，后者是与蛋白质结合的部分(约40%)，大部分的非弥散钙与白蛋白结合，其余部分与球蛋白结合。当血清H 浓度增高时，与蛋白质结合的钙减少。约有80%的可弥散钙(约占血清总钙量的50%)呈离子化状态(即Ca2 )，其生理功能最重要。其余的部分与磷酸根、碳酸氢根或枸橼酸根结合。影响血清钙离子(Ca2 )浓度的主要因素为氢离子浓度、磷酸盐离子浓度和蛋白质浓度。血内氢离子浓度越高则钙离子越多，碱中毒时则相反。磷酸盐越多则钙离子越少;血浆蛋白越高则可弥散钙越少，钙离子亦相应得减少。反之，血浆蛋白低时，结合的钙也减少，钙离子相对地比较高，即使血清总钙量低到一般手足搐搦症的水平以下，可以不出现痉挛症状。在临床工作中，直接测定血清钙离子浓度是比较困难的，但可利用图表所示从血清总钙量及血浆总蛋白量求出钙离子量。

　　一、预防：

　　与预防佝偻病同，详见维生素D缺乏性佝偻病节。婴儿患各种病毒性肝炎时，肝细胞受损，以致25-(OH)D3的形成发生障碍，容易并发低血钙症，应及早补充维生素D或1，25-(OH)2D3。

　　一、鉴别：

　　1.惊厥的鉴别诊断 可参阅惊厥章节。在新生儿时期，鉴别时须特别注意生产性损伤、先天性脑部发育不全及败血症等。若为较大的婴儿，须特别注意各种急性病(如肺炎、上呼吸道感染等)起病时的脑症状、脑炎、热度不高的脑膜炎(如结核性脑膜炎，偶遇脑膜炎球菌脑膜炎亦可暂时缺乏高热)、婴儿痉挛症、低糖血症以及铅中毒等。在儿童时期尚须与癫痫及甲状旁腺功能低下相鉴别。

　　2.喉部梗阻的鉴别诊断 手足搐搦症的喉痉挛以吸气性哮吼为主要症状，同时佛斯特征阳性等以助诊断。

　　3.手足搐搦症的鉴别诊断

　　1)甲状旁腺功能不全：甲状旁腺功能不全所致的手足搐搦症，如在进行甲状腺手术时误切了甲状旁腺，可使甲状旁腺素缺乏而致血钙低落;新生儿刚离母体，可能有暂时性甲状旁腺功能不足现象;新生儿如用牛奶喂养，由于牛奶中磷的含量较高，以致钙不易吸收，血钙降低而发生手足搐搦;此外，先天性甲状旁腺发育不全、遗传性甲状旁腺激素基因的分子异常等，均有手足搐搦症表现。以上各种病症都有共同的血生化特征，即血磷增高，血钙减低，碱性磷酸酶正常。应以双氢速固醇(dihydrotachysterol)或甲状旁腺激素治疗。

　　2)碱中毒性手足搐搦症：由于长期呕吐或反复洗胃而发生低氯性碱中毒;由于水杨酸中毒等所致的呼吸深长，发生呼吸性碱中毒;或由于输液不当，静脉点滴大量碳酸氢钠等，都可使钙离子下降而发病。

　　3)低镁性手足搐搦症：偶见于早产儿及小样儿。母亲往往有妊娠中毒症、糖尿病、甲状腺功能亢进症。亦见于用枸橼酸盐抗凝的血液换血的新生儿溶血症，此时血液内镁和钙均降低而出现手足搐搦症(血清镁正常值为0.74～1.25mmol/L)。也可由于腹泻迁延过久，或因酶的缺乏而致肠吸收不良等影响镁的吸收。亦有由于醛固酮增多症或原发性低血镁而发生惊厥者。患者血清镁降至正常以下，出现面肌抽动、手足徐动、血压高、心动过速等，经补钙无效，但注射或口服镁剂后即可控制症状。

　　4)肾病性手足搐搦症：由于肾功能不全，肾小管排磷的功能减低，血磷增高，以致血钙降低。此类疾病多有白蛋白减低或慢性酸中毒，故很少发生手足搐搦症。但如血清钙极度减低，或因输入碱性溶液使血清pH值上升时，即可出现惊厥或手足搐搦的症状。

　　5)低钠血症和高钠血症：治疗脱水时如补液不当，可出现低钠血症，发生嗜睡、呕吐、惊厥等神经症状。在脱水及酸中毒纠正过程中，当血钠上升、血钾下降时，出现高钠血症，可发生手足搐搦的症状。新生儿窒息或呼吸窘迫综合征时，如输入大量碳酸氢钠液，也可发生高钠血症而出现惊厥。

　　6)6缺乏症 target=_blank>维生素B6缺乏症和依赖症：幼婴儿时期如缺乏维生素B6或发生维生素B6依赖症，亦可出现抽搐。

　　一、检查：

　　1.尿钙定性检查 尿钙定性检查大多阴性。

　　2.血生化检查 血清总钙量<1.75～1.88mmol/L(7～7.5mg/dl)，钙离子<1mmol/L(4mg/dl);血清碱性磷酸酶增高;血清无机磷正常，甚或高于2.26mmol/L(7mg/dl)。

　　3.三大常规 检查正常。

　　4.胸片 胸片可除外肺部感染。

　　5.脑电图 除外癫痫等引起的惊厥。