拉福拉病简介：拉福拉病(Lafora’s disease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现，患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体(Lafora小体)，自此以来开始对本病有了新的认识。本病患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫，有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断，Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应，同时进行电镜观察有助确诊。
- 发病部位
- 传染性
- 治愈率
- 多发人群
- 相关症状
- 并发疾病
- Lafora病
- 颅脑 肌肉
- 无传染性
- 70%
- 好发于儿童晚期和青春期
- 抽搐,幻觉,意识丧失
- 褥疮,老年褥疮
- 挂号科室
- 治疗方法
- 治疗周期
- 治疗费用
- 临床检查
- 无
- 神经内科
- 药物治疗
- 2-4月
- 市三甲医院约（1000-3000元）
- 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查,血液生化六项,脑电图
- 常见药品
- 丙戊酸钠
- 在线购药
疾病症状：
拉福拉病症状诊断
一、症状
1989年马赛国际会议将拉福拉病作为一种单独的疾病实体。
1.本病好发于儿童晚期和青春期。
2.患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫。在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作，并且逐渐布及全身。发作可因噪声、惊吓、激动、意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧，甚至发展为一连串的肌阵挛，并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐。
3.随疾病的恶化，肌阵挛越来越多地干扰患者活动，直到功能严重受损，语言受累。神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调。有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。
4.少数患者失聪为早期体征。肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征是疾病的后期表现。
5.多数难以生存至25岁。对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。
6.患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断。采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内可查见Lafora小体，该小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应，进行电镜观察有助确诊。
二、诊断
本症尚无特效治疗，患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。
依据本病临床表现，好发于儿童晚期和青春期;在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作，并且逐渐布及全身;患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电等;可考虑本病。确诊须靠神经病理诊断。
疾病病因：
拉福拉病疾病病因
一、发病原因
拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病。对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。
二、发病机制
发病机制尚不清。1911年Lafora根据尸检资料，发现患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体，以后的研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在生化上与糖原有关，而结构上又无关的多聚糖所构成。电镜下呈无定型的电子致密颗粒和不规则的细丝，后者直径约6µm。
国内有报道采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内查见Lafora小体。该小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应。
疾病预防：
拉福拉病预防
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
疾病鉴别：
拉福拉病鉴别诊断
注意和其他常染色体隐性遗传性疾病、肌阵挛性癫痫等鉴别。
疾病检查：
拉福拉病检查
一、检查
血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。
1.脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。
2.脑组织活检查Lafora小体。
疾病就诊：
疾病治疗：
拉福拉病一般治疗
拉福拉病西医治疗
一、治疗
本症目前尚无特效治疗，多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作。常用的药物为丙戊酸钠、卡马西平(酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等。
二、预后
多数难以生存至25岁。患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。对症治疗可提高患者生活质量。
疾病护理：
拉福拉病一般护理
拉福拉病护理
1.注意适当休息，勿过劳掌握动静结合，休息好，有利于疲劳的恢复；运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。
2.保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧，只有这样，才能调动人的主观能动性，提高机体的免疫功能。
3.适当的营养供给，在如今的生活条件下，不宜过多强调高糖、高蛋白、高维生素及低脂肪饮食。但营养的搭配要平衡，荤素搭配，多吃蔬菜、水果、肉类、蛋奶类等，其摄入量依人的胖瘦来决定，严禁烟酒。
疾病饮食：
拉福拉病饮食原则
拉福拉病饮食保健
在饮食上注意适当的多吃一些新鲜的蔬菜水果，注意多吃一些富含蛋白质和维生素的食物。避免吃辛辣刺激性的食物，避免抽烟喝酒。避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断，早期发现对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
