骨髓-胰腺综合征简介：骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。
- 发病部位
- 传染性
- 治愈率
- 多发人群
- 相关症状
- 并发疾病
- 骨髓-胰腺综合症
- 骨髓 胰腺
- 无传染性
- 85%
- 所有人群
- 乳酸蓄积过多,胰酶分泌或排出量降低,胰腺外分泌功能不良
- 挂号科室
- 治疗方法
- 治疗周期
- 治疗费用
- 临床检查
- 无
- 血液科,内分泌科
- 病因治疗、对症治疗
- 2-4月
- 市三甲医院约（1000-5000元）
- 血红蛋白,骨髓象分析,血清铁
- 常见药品
- 甲磺酸伊马替尼胶囊,复方皂矾丸,环孢素软胶囊
- 在线购药
疾病症状：
一、症状
临床特点除出生不久即发现贫血，还有胰腺外分泌功能不全，乳酸水平增高，偶有乳酸性酸中毒，最后发生肝肾功能衰竭。
二、诊断
根据本病的特点，一般不难做出铁粒幼细胞贫血的诊断。但需与特发性，及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此，必须根据详细的病史与体检综合考虑，以及进行家族调查。
疾病病因：
一、发病原因
常染色体显性遗传，红细胞酶缺陷。
二、发病机制
是由于线粒体DNA的重大缺乏或重排所致。
疾病预防：
注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。
疾病鉴别：
本病需与地中海贫血鉴别。而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血。由于珠蛋白合成显著减少，多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶，导致铁粒幼细胞贫血。
疾病检查：
1.外周血 血红蛋白减低，低色素性贫血的特征很明显，血涂片红细胞形态常呈双向，即可见形态正常和不正常的两类细胞。红细胞明显大小不均;异形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。网织红细胞减少。白细胞及血小板数减少。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性，可增高亦可降低。
2.骨髓像 骨髓中红系细胞过度增生，铁染色显示含铁血黄素显著增多，铁粒幼细胞增至80%～90%，并可见到约10%～40%的环形铁粒幼细胞，后者大多为中晚幼红细胞。血涂片中亦可发现铁粒幼细胞。偶尔出现巨幼样红细胞，可能为伴有叶酸缺乏。
3.血清铁大多增高 铁饱和度常显著增加，铁动力学研究通常显示血浆铁清除率加快，为正常的1/4～1/2;铁利用率减低，约为正常的1/5～1/3。
4.红细胞内FEP减少或在正常下线 红细胞内FEC大多正常。吡哆醇治疗无效的病例，FEC可很高，而FEP显著减少。用51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短，红细胞平均寿命40～100天。
5.一些患者在色氨酸负荷加重时，尿中黄尿酸(4，8-二羟基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代谢异常。
6.肝活检 显示铁质沉积，不输血者之肝脏也可有同样的改变，常伴无症状的细小结节状肝硬化，与遗传性血色病的肝脏病变很相似。
7.根据病情、临床表现、症状、体征选择心电图、B超、X线等检查。
疾病就诊：
疾病治疗：
骨髓-胰腺综合征一般治疗
一、治疗
本病缺乏有效的治疗方法。
二、预后
预后多较差。病变程度较轻者生存期较长，有人报道20岁以上仍生存者其贫血可恢复。
疾病护理：
骨髓-胰腺综合征一般护理
1、生活护理
注意保持充足的睡眠，避免过度劳累，注意劳逸结合，注意生活的规律性。
2、心理护理
保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。
疾病饮食：
骨髓-胰腺综合征饮食原则
骨髓-胰腺综合征患者吃什么对身体好？
1、饮食中应注意高蛋白、维生素B族和维生素C、E的食品及含铁丰富的饮食。
2、多吃新鲜水果，有益的水果有苹果、大枣、荔枝、香蕉等。
3、还应多食用黑木耳、香菇、黑豆、芝麻等食品。
骨髓-胰腺综合征患者吃什么对身体不好？
尽量少喝茶。
