泛发性特发性毛细血管扩张

　　一、症状

　　多发生于40～50岁女性，损害为广泛性线状毛细血管扩张。初发损害位于小腿，而后扩展至大腿、腹部、臀部和上肢等处，皮损可呈泛发性、单侧性或局限于某一较大区域如下肢、上肢、躯干或沿皮神经走行区分布，散在或互相融合。亦可表现为细小血管瘤。部分患者眼结膜及口腔黏膜亦可受累，但无系统性病变及出血现象。

　　二、诊断

　　根据发生于四肢、躯干的静脉和毛细血管扩张，广泛分布而不伴其他损害即可诊断。

　　病因尚不明确。病理：真皮上部毛细血管扩张，充血，管壁仅由内皮细胞组成，碱性磷酸酶活性缺如说明扩张的毛细血管系毛细血管袢的静脉部分。

　　1.孕妇保健：已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。

　　2.遗传咨询及家族调查：虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性; 如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病健康搜索，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式对于某些已能进行基因定位的疾病如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

　　3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGDX-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。泛发性特发性毛细血管扩张的早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。

　　需与其他原因引起的毛细血管扩张鉴别。

　　1.不典型的遗传性出血性毛细血管扩张症 皮损易发生于身体上部，分布广泛，对称，有出血倾向。

　　2.伴系统性疾病的毛细血管扩张 有各系统性原发病表现，组织化学染色显示在末梢小动脉和毛细血管袢动脉端的内皮细胞中含有活性的碱性磷酸酶。而本征则无。

　　组织病理：真皮上部毛细血管扩张、充血，管壁缺陷。仅由内皮细胞组成、用显示血管袢动脉部分的碱性磷酸酶活性的组织化学染色为阴性，说明扩张的毛细血管是毛细血管袢的静脉部分。