葡萄糖磷酸异构酶缺乏症简介：葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。
- 发病部位
- 传染性
- 治愈率
- 多发人群
- 相关症状
- 并发疾病
- 葡糖磷酸异构酶缺乏症
- 血液血管
- 无传染性
- 所有人
- 水肿,肝肿大,脾肿大
- 单纯红细胞再障性贫血
- 挂号科室
- 治疗方法
- 治疗周期
- 治疗费用
- 临床检查
- 常见药品
- 甘油磷酸钠注射液,硫唑嘌呤片,LEO-8100型荧光斑点检测仪
- 在线购药
疾病症状：
一、症状
溶血性贫血，但病情严重程度可呈很大差异，严重者可呈胎儿水肿综合征而致死，1/3的新生儿有贫血和黄疸而需换血，也可于婴儿及儿童期发病，可伴有轻度至中度脾大，伴或不伴肝大，有些因严重贫血而需长期输血，有的可完全代偿。
二、诊断
根据家族史、临床表现及GPI活性测定可确诊。
疾病病因：
一、发病原因
GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。
二、发病机制
GPI蛋白为二聚体，分子量为134kD。GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定，但酶动力学、最适pH值和分子量均正常。有1例患者切脾时做了脾、肝、肌肉、白细胞及血浆GPI电泳检测，发现均有与红细胞同样的异常区带，提示各种组织中的GPI不存在组织特异性同工酶。GPI基因定位于19p，现知GPI缺乏症患者有显著的分子异质性，有GPI结构基因突变和基因缺失。
溶血发生机制仍不清楚。与同龄正常红细胞相比，GPI缺乏症红细胞内6-磷酸葡萄糖蓄积，ATP和2，3-DPG减少，红细胞膜变形性减低而变得特别僵硬，而Hb在红细胞内膜附着很紧，因而网织红细胞以及成熟红细胞易被脾脏扣留破坏。
疾病预防：
应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。
疾病鉴别：
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疾病检查：
1.外周血 红细胞形态特征是大小不均，异型，多嗜性红细胞增多，常见有核红细胞，网织红细胞计数可以显著增高(50%～60%)。
2.红细胞寿命缩短，甚至只有4.5天，自身溶血试验加盐水时增高，加葡萄糖和ATP后可以得到部分纠正。
3.GPI缺乏可用荧光点试验来进行筛选，但确定仍有赖于GPI活性的测定，纯合子和双重杂合子酶活性降至正常的25%左右。
疾病就诊：
疾病治疗：
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症一般治疗
一、治疗
本病无特殊治疗。严重贫血时可输红细胞，脾切除术后大部分患者临床症状改善，一般Hb维持在80～100g/L，可停止输血或明显减少输血量。
二、预后
病情严重程度差异很大，轻、中者可长期代偿存活，严重者可呈胎儿水肿综合征而致死。
疾病护理：
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症一般护理
1.注意适当休息，勿过劳掌握动静结合，休息好，有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。
2.继续服用药物，做好护理。
3.保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧，只有这样，才能调动人的主观能动性，提高机体的免疫功能。
4.适当的营养供给，在如今的生活条件下，不宜过多强调高糖、高蛋白、高维生素及低脂肪饮食。但营养的搭配要平衡，荤素搭配，多吃蔬菜、水果、肉类、蛋奶类等，其摄入量依人的胖瘦来决定，严禁烟酒。
疾病饮食：
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症饮食原则
1、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的食疗方：
饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动
2、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症最好不要吃什么食物?
忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物
以上资料仅供参考，详情请咨询医生
