进行性骨干发育不全

　　一、症状

　　1.本病主要表现为患儿出牙延迟，走路晚而且不稳，有特殊的摇摆步态。随着病情的进展，出现腿痛及头痛且逐渐加重。可扪及增厚的长骨干。病人易乏力、消瘦、干瘪、有营养不良的表现。头增大，前额突出。由于颅底骨板增生硬化，可压迫颅神经产生眼萎缩、耳聋等症状。由于骨髓腔减小，造血功能障碍，使肝脾发生代偿性肿大。

　　二、诊断

　　1.进行性骨干发育不良是一种全身性疾病，四肢长管状骨皮质增厚、骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现。肌肉萎缩、酸痛、常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点，二者结合即可诊断。长管状骨皮质不规则增厚，髓腔呈双腔状改变，胸、腰、骶椎和髂骨的松质骨小梁增粗，这些螺旋CT 征象有待更多的病例证实。

　　一、疾病病因：

　　1.本病病因不明，目前多考虑为先天发育异常，研究表明本病可能为常染色体显性遗传性疾病，多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。

　　一、预防：由于本病病因不明，且多怀疑是一种遗传性疾病，故目前无有效的预防措施。

　　二、急救(缓解措施)：无特殊治疗，有人认为用激素可以减轻症状。

　　三、注意事项：本病预后一般良好，重者可因颅内压增高及颅神经受压而产生头痛，失听，嗅觉减退、眼萎缩、面瘫等。本病不影响生长及生命过程。

　　一、鉴别诊断：

　　1. 婴儿皮质增厚症

　　相同点为骨干增粗、多发和对称;不同点是发病早、伴发烧、皮质分层增厚并可自愈;

　　2. 石骨症

　　普遍性骨致密、干骺、骨骺改变明显和骨干不增粗与本病不同;

　　3. 多骨型骨纤维异常增殖症

　　主要累及一侧，为不对称性分布。如无病理骨折，则无新生骨出现。当本病累及颅底致其增厚时，则更应注意与本病鉴别;

　　4. 致密性骨发育不全症

　　相同点为长管状骨密度增高，皮质增厚，颅底骨增厚;不同点是本病长管状骨骨端亦受累，骨密度增高以颅骨和手骨为著并有侏儒和骨脆性增加。

　　5. 此外还应与硬化性骨髓炎和肥大性骨关节病等鉴别，本病双侧对称性发病，骨端不受累及，伴有肌营养不良是其鉴别要点。

　　一、检查：

　　1.骨与关节MRI检查

　　2.骨关节及软组织CT检查

　　3.四肢的骨和关节平片

　　4.关节检查

　　5.本病的检查方法主要是X线检查，X线表现为长骨干呈梭形增粗，皮质增厚，(骨内，外均厚)髓腔缩小，常不侵犯骨骺，颅底硬化，病变为双侧性，对称性及全身性是本病的特征。

　　6.其它检查如实验室检查一般正常，偶有AKP增高者。

　　7.螺旋CT显示肌肉萎缩，皮下脂肪变薄和肌间隔模糊或消失。