脯肽酶缺乏症

　　一、症状

　　85%的病人有皮肤损害，多在12岁以前出现，主要表现为斑丘疹，慢性顽固性溃疡，紫癜，皮肤变薄，类人猿掌纹及毛周角化等，主要分布于面部，四肢和后背，另外，病人可呈马鞍鼻，过距症(hypertelorism)，厚唇，牙齿缺失和颌骨发育不全等特殊面容，骨质疏松，膝关节韧带松弛，关节可过度牵伸，股骨外旋而呈鸭步，其他可有视觉障碍，鼻中隔缺损，智力发育迟缓。

　　二、诊断

　　本病有皮肤，血管，骨关节和神经系统等方面的多种症状和体征，如尿内发现有亚氨基二肽则诊断即可成立。

　　一、发病原因

　　脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。

　　二、发病机制

　　在正常情况下，胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽，以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可为胶原合成时所再利用，当氨酰基脯氨酸(二肽)酶缺乏时，以α氨基为终端的亚氨基二肽不能分解为脯氨酸，胶原合成时可再利用的脯氨酸显著减少，胶原合成不足，产生多种临床表现。

　　预防：

　　对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可防止患儿出生，减少群体中相应的致病基因。

　　1.婚姻指导 常染色体显性遗传病能致死、致残、致愚者，其下代患病风险达50%，不宜结婚是显而易见的。隐性遗传病杂合子间的婚配，是生育重型遗传病患儿的最主要来源，因此必须劝阻两个杂合子间的结婚。在尚无条件进行杂合子检测时，则应尽量避免近亲结婚，因为一种致病基因在亲属中的频率大大高于一般人群，故近亲结婚双方遗传病杂合子的机会大增。例如苯酮尿症群体中的杂合子频率为1：/50，则非近亲婚配出生纯合子患儿的概率为1/50×1/50×1/4=1/10000，如为表兄妹结婚则出生患儿的概率为1/50×1/8×1/4=1/600，则非近亲婚配者相差约6倍。发病率越低的隐性遗传病近亲结婚生育患儿的比率较非近亲结婚者越高。据世界卫生组织调查，非近亲婚配婴儿死亡率为24‰，而近亲婚配为81‰，约高3倍多。因此，我国婚姻法第二章第6条规定“血缘亲属及第三代以内的旁系亲属间不能结婚”，这是符合优生原则的。

　　2.生育指导 对已婚的在优生法规中指定的遗传病患者，以及明确双方为同一隐性遗传病的携带者而又不能进行产前诊断时，最好动员一方进行绝育，如果母亲已怀孕则应进行产前诊断(参阅第十三章)，确定胎儿的性别和疾病情况，进行选择性流产(selective abortion)。例如已知孕妇为甲型血友病携带者，女胎表型应为正常(其中50%为杂合子)，但男胎是患儿的概率为50%。在无条件确定胎儿是否患儿时，最好仍进行男胎流产。随着产前诊断方法不断改进，选择性流产的针对性将日益增强。

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　　尿内含有大量亚氨基二肽，红细胞表面和白细胞表面氨酰基脯氨酸(二肽)酶的活性缺失，成纤维细胞上此酶活性降低。此外，还报告有低血红蛋白性贫血，血小板降低，骨髓增生，抗链球菌溶血素“O”和γ-球蛋白增高。

　　组织病理：皮肤溃疡周围皮肤表皮内无异常发现，真皮层中，用刚果红染色，于毛细血管周围见无定形物质沉着，电镜检查示此为淀粉样物质。胶原纤维断裂，排列紊乱或呈块状，但电镜下未发现胶原纤维结构上有异常。