吉特林综合征简介：吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和X染色体检查。治疗参见重症联合免疫缺陷病。患儿多在幼儿期死亡，但生存期比重症联合免疫缺陷病长。
- 发病部位
- 传染性
- 治愈率
- 多发人群
- 相关症状
- 并发疾病
- 原发性淋巴细胞减少性免疫缺乏症
- 免疫系统 全身
- 无传染性
- 80%
- 多为男性
- 念珠菌感染,耳内流脓,耳道流脓
- 卡氏肺囊虫肺炎,水痘性角膜炎
- 常见药品
- 转移因子口服溶液,转移因子胶囊,胸腺肽肠溶片
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疾病症状：
一、症状
患者多为男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。
二、诊断
诊断靠遗传学调查和X染色体检查。
疾病病因：
一、发病原因
吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。
二、发病机制
发病机制目前还不确切。病变基因位于X染色体。
疾病预防：
1.加强护理和营养 以提高患者的抵抗力和免疫力。
2.预防感染 应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病，必须将患儿长期置于无菌仓内护理，直至重建免疫功能。
3.避免接种疫苗 对疑似免疫缺陷的新生儿，应禁止接种牛痘、卡介苗等活疫苗，以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹，接种卡介苗引起全身性播散而致死。也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。
疾病鉴别：
吉特林综合征的病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。需要与人类免疫缺陷病相鉴别，是由人类免疫缺陷病毒侵入小儿机体淋巴系统引起的传染病。其发病机制是选择性地使CD4 T淋巴细胞大量消耗，导致免疫功能缺陷。约经过5年左右的潜伏期才出现症状，绝大多数宫内HIV感染的婴儿在出生时无临床症状、体格检查正常。15%～25%围生期HIV感染的婴儿在生后数月发病，以后每年约以10%的比例增加。发病后在1～5年内死亡，少数病儿可存活9年或更长。
疾病检查：
遗传学调查
X染色体检查
疾病就诊：
疾病治疗：
吉特林综合征一般治疗
一、治疗
1.一般疗法
(1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。
(2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病，必须将患儿长期置于无菌仓内护理，直至重建免疫功能。
(3)避免接种疫苗：对疑似免疫缺陷的新生儿，应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗，以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹，接种冻干卡介苗引起全身性播散而致死。也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。
2.抗感染疗法 由于细胞免疫和体液免疫能力均低下，机体无法杀伤感染的病毒、细菌、真菌等病原体，因此，一旦发生感染，应选择广谱抗生素、有效的抗病毒制剂和抗真菌药物进行治疗。因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的扩散，故还应使用杀菌性抗生素进行治疗。
3.免疫替补疗法
(1)体液免疫缺陷的替补：
对重症联合免疫缺陷病患者，不能输注含免疫活性细胞的制剂，如全血、含白细胞的血浆等，以免发生GVHR。
人血丙种球蛋白：也可每月输注人血丙种球蛋白600m1/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。
(2)细胞免疫缺陷的替补：主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。
二、预后
患儿多在幼儿期死亡，但生存期比重症联合免疫缺陷病长。
疾病护理：
吉特林综合征一般护理
可以适当的加强营养，多吃点豆浆、鱼类等，但要注意不宜食入过多的糖和脂肪，因为感染性疾病的发生多与糖代谢和脂代谢有关，多脂多糖的食物容易导致继发细菌感染。
疾病饮食：
吉特林综合征饮食原则
和基因异常相关，需要注意饮食清淡，多吃蔬菜水果等富含维生素和纤维素的食物，避免辛辣刺激食物，可以多吃点番茄、胡萝卜、大白菜、冬瓜等食物;同时可以适当的加强营养，多吃点豆浆、鱼类等，但要注意不宜食入过多的糖和脂肪，因为感染性疾病的发生多与糖代谢和脂代谢有关，多脂多糖的食物容易导致继发细菌感染。
