小儿豹皮综合征简介：豹皮综合征(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。
- 发病部位
- 传染性
- 治愈率
- 多发人群
- 相关症状
- 并发疾病
- 挂号科室
- 治疗方法
- 治疗周期
- 治疗费用
- 临床检查
- 无
- 儿科,皮肤科,内科
- 对本病征目前尚无特殊治疗
- 3-5年，大部分需要终身治疗
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（1000-3000元）
- 四肢的骨和关节平片,HCG,动态心电图
- 常见药品
- 苦参皮炎散,注射用促皮质素,炔雌醇
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疾病症状：
一、症状：
本症除多发性黑痣外，尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。
1、临床表现
(1)皮肤表现：全身皮肤散在黑痣，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、颈部、躯干部较多，也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。
(2)心血管异常：肺动脉狭窄，心肌病，主动脉缩窄，左房黏液瘤和心电图出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T改变等。
(3)骨骼系统：病变一般较轻，可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯等，下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。
(4)神经性耳聋：此种病变较为少见。
(5)泌尿生殖系统 性腺发育不全、尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、隐睾等。
(6)眼：斜视、眼球震颤、眼睑下垂。
(7)神经精神系统：轻、中度智力障碍、自主神经系统紊乱、癫痫等。
二、诊断：
根据上述临床表现的7个特点可予以诊断。
疾病病因：
一、发病原因
本征为常染色体显性遗传性疾病。
二、发病机制
其主要特点为多发性黑痣、皮肤色素沉着是由于垂体黑色素细胞刺激素(MSH)分泌增多，刺激黑色素细胞产生过多黑色素所致。当黑素代谢过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣，发病机制尚不清楚。
疾病预防：
小儿豹皮综合征预防应该注意积极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年时期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。对发病率高、危害性大的遗传病进行群体普查(population screening)是症状出现前预防的重要手段。孕妇在生育之前必须经过医生全面检查，减少此类患儿的出生，降低这类疾病的发病率。
疾病鉴别：
与其他黑素障碍性疾病相鉴别。
疾病检查：
一、检查：
内分泌检查可发现性腺发育不全表现，并发感染外周血象白细胞计数和中性粒细胞增高。
做X线胸片、骨片检查、心电图检查、B超检查、脑电图检查。
1.心电图检查 出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T异常改变等。
2.X线检查 做X线胸片、骨片检查， 可发现骨骼的各种畸形和异常病变。
3.脑电图检查 脑电图可见异常波形。
4.B超检查 发现卵巢缺如隐睾等病变。
疾病就诊：
疾病治疗：
小儿豹皮综合征一般治疗
一、治疗
对本病征目前尚无特殊治疗，采取对症、支持疗法。
二、预后
本病征预后较差。
疾病护理：
小儿豹皮综合征一般护理
本病征预后较差，积极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作。
疾病饮食：
小儿豹皮综合征饮食原则
重视孕期保健。
