营养代谢障碍疾病

　　一、症状;

　　饮食情况食欲不振，体重减轻，吞咽不适，甚至恶心，睡眠障碍等等，常常是提示有营养状况障碍的前奏，如果病者同时患有感染性发热，开放性创伤，灼伤，甚至近期经历过大手术，胰腺功能障碍等，则应高度怀疑有营养不良障碍的存在，在老年病例中，病人经济状况的恶化，生活环境及习惯的改变等也常促使营养障碍的表现明显化。

　　二、诊断：

　　1、皮下脂肪萎缩：脂肪营养不良又称皮下脂肪萎缩、脂肪营养障碍。1885年Weir-Miechell首次报道了部分性脂肪营养不良(lipodystrophy)，后来又有报道患者有颈部、双臂、胸部腹部脂肪营养不良，伴髋部和双腿脂肪沉积的增多，1946年Lawrence报道完全性脂肪营养不良，患者脂肪不良为全身性分布，呈完全性或斑片状，脂肪的缺乏往往伴随着一系列的代谢紊乱。

　　2、皮下脂肪增多：肥胖(Obesity)指人体因各种原因引起的脂肪成分过多，显著超过正常人的一般平均量时称为肥胖。贮于皮下的脂肪约占脂肪总量的50%。任何年龄均可发生肥胖，以中年人多见，且女性多于男性。肥胖者的体重增加是由于脂肪组织增多，而肌肉组织不增多或反见萎缩，而运动员肌肉特别发达、或者水肿者的体重增加不包括在内。当进食热量超过人体消耗量，多余的热量以脂肪形式储存于体内，使体重超过标准体重20%者为肥胖，超过10%者为超重;亦可根据身高、体重按体重质量指数〔体重队(㎏)/身高(㎡)〕计算，超过24为肥胖。世界卫生组织(WH 0)标准为：男性>27、女性>25为肥胖症。

　　3、皮下脂肪消失：皮下脂肪萎缩(lipoatrophy)：发生可能与病人接受皮下或肌肉注射皮质类固醇激素有关。皮下脂肪萎缩主要表现为进行性的皮下脂肪组织消失或消瘦，可出现皮肤皱褶凹陷，捏起困难，常起病于脸部，继之影响颈、肩、臂及躯干，有些病人脂肪消失只限于面部或半侧面部、半侧躯体，肌肉、骨质、毛发、乳腺及汗腺均保持正常，无肌力障碍，多数体力不受影响。该病多数于5-10岁前后发病，女性较为常见。

　　一、病因：

　　1.先天性缺陷 （30%）：

　　维生素依赖性遗传病是缺乏某种维生素所催化的特殊生化反应而引起的疾病只有给予特定的维生素方能纠正例如先天性维生素B12吸收不良其原因是维生素B12被吸收后缺乏运输的球蛋白给患者每周肌肉注射维生素B12两次每次1mg方能维持正常的血象

　　2.后天获得性因素（25%）：

　　(1)生理性因素：生长发育期妊娠期和哺乳期人体对各种营养素的需要量显著增加在妊娠的头4个月基础代谢与正常人无多大区别自5个月以后随着基础代谢的逐渐增加热能需要量也逐渐加大为适应胎儿发育的需要对蛋白质钙磷铁以及各种维生素的需要量也相应增加例如胎儿在怀孕期末2个月体内铁贮量从80mg增加到400mg足供出生后5～6个月内对铁的需要因此在妊娠后期需要供给孕妇更多的铁如果在妊娠期各种营养素供给不足则会影响孕妇的健康和胎儿的发育。

　　(2)疾病：下列疾病将显著增高机体对各种营养素的需要量：①口炎性腹泻综合征导致的营养素吸收障碍。②镰形红细胞性溶血性贫血。③伴有发热的慢性消耗性疾病如结核病等。④炎症性肠道疾病如溃疡性结肠炎。

　　(3)药物导致的营养不良：因药物导致的营养不良在用药开始时发展缓慢随着用药时间的延长营养不良的趋势渐行加重从而导致特定营养素缺乏的疾病或多种营养素缺乏症群的发生如癫痫患者长期服用抗惊厥药所致的维生素D和叶酸缺乏病;口服抗结核药可导致叶酸吡哆醇和菸酸缺乏病其原因是药物阻滞体内维生素的吸收或利用比其他营养素更甚这些药物中多数可诱发B族维生素缺乏病其次为其他维生素的缺乏病。

　　(4)环境和职业因素导致的需要量增加：经常处于特殊生产或生活环境中的人体例如高温低温高原环境中生活或作业的人员接触某些有毒物质的作业人员可使机体正常生理过程包括营养素在内的代谢过程发生复杂的变化故对某些营养素的需要量亦显著增高例如高温作业人员体温调节水盐代谢消化系统和心血管系统的功能均发生很大变化。

　　一、预防：

　　开展卫生宣传教育，提倡合理营养是预防原发性营养缺乏病的根本措施，所谓合理营养，它既要求通过食物的合理调配，满足不同生理条件下对各种营养素和热能的需要，以及各种营养素之间的平衡，又要考虑合理的膳食制度和烹调方法，以利各种营养素的消化吸收和利用，由于人体所需要的营养素是多种多样的，而自然界中没有一种食物能提供人体所需要的全部营养素，因此，为了向人民群众提供合理的营养，一方面要求主管部门要做到主副食品生产和供应的合理化，多样化，另一方面也要通过宣传教育，在群众中提供主副食，动物性食品与植物性食品合理搭配的混合膳食，合理烹调，建立定时，定质，定量的膳食制度，纠正暴饮暴食，偏食，滥用滋补食品或强化营养食品等不良习惯。

　　为防止营养缺乏病的发生，各地卫生主管部门和医疗卫生系统要建立人群营养状况监测系统，据WHO营养监测讨论会建议，营养状况监测的指标有人群健康状况调查指标，社会经济和农业资料分析指标和评价社会营养条件的指标，同营养有关的健康状况指标包括新生儿体重，各年龄组体重，不同身高组体重，学龄前儿童体重，各年龄组死亡率，母乳喂养，人工哺养，特殊营养缺乏病的新病例等，因此，根据营养监测系统所提供的反馈，各级卫生主管部门要及时向人民群众通报，并会同主副食品生产供给部门和卫生保健部门制订同营养合理化有关的宏观对策。

　　在地方性营养缺乏病流行的地区，除了做好宣传教育外，还应采取面向群体的防治措施，例如我国在地方性甲状腺肿流行的地区，采取食用加碘食盐（每吨食盐加碘化钾5～10g）的措施，有效地控制了地方性甲状腺肿的流行，又如我国在1950年即作出了生产九二米和八一面的规定，不仅提高了原粮的成品率，同精白米和精白面相比，维生素和无机盐的含量也明显提高，从而有效地防止了脚气病的发生。

　　为满足特殊生产环境或接触有毒物质作业人员对营养的需要，各有关部门应根据工种，会同公共食堂做好保健膳食的供应工作，目前，许多单位采取发放"营养费"的方法是不可取的。

　　为防止继发性营养缺乏病的发生，除了要对导致营养缺乏病发生的疾病进行积极治疗外，还应做好营养指导和病人饮食的管理，要针对病人的具体情况，供应足够的营养素和热能，由于许多药物可影响营养素的吸收和利用，因此，在选用治疗药物时，对某些营养素的供给也应予以补充。

　　一、鉴别：

　　本病临床情况精确，主要与其并发症相鉴别。

　　一、检查：

　　1.体格测量：体格测量可以提供病人的蛋白质，脂肪贮备情况，特别在进行动态检测期间，可以了解病情的变化趋势，干预治疗的效果等等，通常测量的内容包括身高，体重，与身材不相称的过高或过低的体重，常表示有营养障碍，一般情况下在6个月内无特殊原因体重下降10％以上常需进一步检查以明确有病态存在，但有时即使在六个月内体重仅下降6％也可以是严重躯体疾病的征象，浮肿，腹水等有时可以掩盖因为消耗性疾病所致的体重下降，肱三头肌皮下脂肪测定可帮助了解病人脂肪贮备情况而较少受浮肿等因素影响，上臂肌肉测量则对了解骨骼肌的实际数量有助。

　　2.临床情况：临床情况虽不如实验室检查指标精确，但常常可以提供各种营养不良的征象，例如食欲不振，消瘦，大多提示有热卡及蛋白不足；味觉异常可提示锌缺乏；肤色苍白，滤泡过度角化，扁平性皮炎，搔痒，色素改变，以及阴囊性皮炎等，分别可提示叶酸，铁，维生素B12，A，C，核黄素，以及尼克酰胺等代谢障碍，脱发，毛发稀疏等在蛋白缺乏症时常见；夜盲，畏光则提示有维生素A，核黄素障碍；口腔检查中舌炎常表示核黄素缺乏；齿龈出血在除外牙周病外应注意有VitC缺乏；颈部结节性甲状腺肿为缺碘；腹部无力扩张伴肝脏肿大为蛋白及热卡不足；铁缺乏常可见匙状甲，手足搐搦，反射消失等等多提示有钙，镁，以及B族维生素障碍等，上述临床检查如能结合特殊实验室检查发现则更能获得确切的信息，例如上述锌缺乏可以出现味觉异常，但是也可因吸烟，用药等许多原因引起，测定血锌水平则可确诊。

　　3.生化检测：可以提示更精确，特异性的诊断意义，常用的指标为：1．血清白蛋白在许多慢性营养不良性疾病时水平可以下降，但在急性消化道出血后也可观察到，由于白蛋白半衰期大约为近两周，因此即使在营养障碍已被纠正时，也能观察到其水平逐渐回升，2．血清转铁蛋白大多认为较白蛋白测定更为灵敏及可靠，但是在缺铁，某些恶性肿瘤，类风湿样关节炎，以及慢性感染等，其水平可以偏高，应予注意，3．血氨基酸水平需要特殊化验设备始能完成，但如能测定，常常可较准确地反映病情及病因，例如在慢性肾脏病时大多可观察到一些氨基酸（胱，瓜，天门冬，酪，亮，异亮，赖，丝氨酸等）水平过低；而在肝病时上述氨基酸的异常情况则不一样。