黏多糖贮积症Ⅱ型简介：本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式，将其分类为黏多糖病Ⅱ型，属于伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。
- 发病部位
- 传染性
- 治愈率
- 多发人群
- 相关症状
- 并发疾病
- 汉特综合征,粘多糖病Ⅱ型,粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型
- 全身
- 无传染性
- 无法根治，多以对症治疗为主
- 2岁以上儿童开始发病
- 关节强直,肝脾肿大,结节
- 慢性腹泻,肺动脉高压
- 挂号科室
- 治疗方法
- 治疗周期
- 治疗费用
- 临床检查
- 无
- 内分泌科,儿科
- 特异性的酶替代治疗及基因治...
- 终身间歇性治疗
- 市三甲医院约（3000-8000元）
- 四肢的骨和关节平片,尿液粘多糖检测,头颅大小
- 常见药品
- 肠多糖片,肠多糖片
- 在线购药
疾病症状：
一、症状
本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢。初生时多正常，约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征，但较轻，发生较晚，进展也较慢。可有关节强直、爪状手、短小，但无脊柱后弯。皮肤呈皱褶性或结节性增厚，尤以上肢及胸部明显，有时可呈对称性分布，并有多毛。角膜不浑浊，但在晚期用裂隙灯检查可见轻度浑浊。可因视网膜变性而失明。常有进行性耳聋。肝脾肿大，常有慢性腹泻。呼吸有鼾音，常伴有慢性呼吸道感染。肺动脉高压和冠状动脉梗死也很多见。常有心脏扩大并伴有收缩期和舒张期杂音。重型者智力不全较明显。
此型又可根据症状的轻重分为两个亚型：MPSⅡ-A为重型，智力不全较重，多在15岁前死亡;MPSⅡ-B为轻型，智力正常，寿命较长，可存活到40～50岁以上。
二、诊断
根据本型特殊的临床表现，结合家庭发病史、病理改变及有关实验室检查，即可确诊。
疾病病因：
一、发病原因
本病的病因是伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。
二、发病机制
本病的发病机制是，由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解发生障碍，该酶基因定位在。Xq27.3～q28，结果过多的黏多糖沉积于组织细胞内，并随尿排出。随着组织细胞内黏多糖沉积的增多，最终可导致功能障碍。
病理：组织病理改变基本与Ⅰ型相似，即在各种类型细胞的溶酶体内有过多的酸性黏多糖沉积，虽无肉眼可见的角膜浑浊，但显微镜检查仍可在角膜内皮细胞内见有一定程度的黏多糖沉积。内脏器官沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素。
疾病预防：
预防：遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
疾病鉴别：
需与Ⅰ型相鉴别。X线表现与Ⅰ型相似，但改变较轻，发病较迟。侏儒通常较轻微。
疾病检查：
尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素，与Ⅰ型相同，但硫酸皮肤素的含量不同，Ⅱ型为55%，Ⅰ型为88%。
X线检查。
X线表现与Ⅰ型相似，但改变较轻，发病较迟。侏儒通常较轻微，第2、第5指骨中节短小，掌骨近端不变尖。桡骨、尺骨远端关节面可相对倾斜而成角，腕关节间隙轻度狭窄。成人常有继发性骨关节改变。
疾病就诊：
疾病治疗：
黏多糖贮积症Ⅱ型一般治疗
一、治疗
目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万～10万U，4次/d，经1个月～数月后可改善症状，可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素或生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧，一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转，但其他作者应用却未得到确切的疗效。
二、预后
本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢。初生时多正常，存活时间较Hurler综合征长，重型多在15岁前死亡，轻型多能存活到中年，死亡原因为充血性心力衰竭或心肌梗死。MPSⅡ-A为重型，智力不全较重，多在15岁前死亡;MPSⅡ-B为轻型，智力正常，寿命较长，可存活到40～50岁以上。
疾病护理：
黏多糖贮积症Ⅱ型一般护理
一、日常护理：一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。
疾病饮食：
黏多糖贮积症Ⅱ型饮食原则
饮食保健：注意饮食合理，宜清淡为主。
(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)
