夏伊-德雷格综合征

　　夏伊-德雷格综合征症状诊断

一、症状

　　本病是以自主神经功能症状为突出表现的多系统受累的变性病，临床上突出表现为直立性低血压及其他自主神经功能紊乱，并伴小脑、基底核或脊髓运动神经元变性所引起的神经异常。

　　本病起病隐袭，可从数月至数年，长者可达10年以上，由中老年起病，发病年龄平均55岁。约65%为男性，无家族史。病程为进展性，自主神经症状常首先出现，数月或数年后方见躯体神经症状。也有少数患者躯体神经症状早于自主神经症状。

　　1.直立性低血压 临床早期表现为突然起立或站立过久时出现头晕，患者常有视物模糊和易疲劳感，患者常因直立性晕厥就诊。由于自主神经的广泛变性，压力感受器反射弧被阻断，直立时不能产生反射性心率增加和周围小动脉收缩，而出现直立性低血压。直立性低血压是最常见症状，卧位血压正常，也有高于正常者，直立时血压显著下降[收缩压下降超过4.0～6.7kPa(30～50mmHg)]，立位与卧位血压在2min内常常相差4.0/2.67kPa(30/20mmHg)。由于交感神经张力低下使患者站立时脉率无改变，没有面色苍白，恶心、呕吐多汗等症状。据统计在直立性低血压患者中占11%。

　　2.其他自主神经功能障碍 如膀胱、直肠括约肌障碍引起排尿、排便障碍，包括尿频、尿急、尿潴留或失禁，腹泻和便秘交替。性欲障碍可以在其他神经系统症状出现前数年即有。出汗异常，可先为多汗，后为少汗或皮肤干燥、无汗。另外可有少见的皮温异常、霍纳综合征、虹膜萎缩等。本病多从骶髓开始，逐渐向上发展，故出现症状顺序是首先出现阳痿、性欲减退、排尿障碍，后出现头昏、眼花、晕厥、直立性低血压等自主神经功能障碍症状，最后出现小脑性共济失调、脑干损害症状及锥体束等症状。

　　3.小脑功能障碍如意向性震颤，肢体、躯干共济失调，轮替动作差，眼震，言语不清，构音障碍。

　　直立性低血压、自主神经功能障碍及小脑症状三主征是临床核心症状。

　　4.也可合并由于锥体外系、基底核或脊髓运动神经元变性引起的躯体神经异常。晚期可有锥体束损害，如肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性等;在肢体远端可有肌萎缩和肌束颤动，肌电图显示前角细胞变性性改变;也可由于黑质受累表现帕金森综合征。也可有脑神经瘫痪等。

　　夜间发生喉哮鸣(laryngeal stridor)，是由于喉外展肌力弱造成的，并可伴有呼吸暂停。相当一部分患者发生吞咽困难。晚期可因自主神经功能极度衰竭，可在睡眠中呼吸暂停死亡。在疾病后期常见情绪不稳、抑郁，晚期可表现精神衰退甚至痴呆、卧床不起。

　　二、诊断

　　1.夏伊-德雷格综合征症状多样化，易于误诊。诊断的主要依据是：

　　(1)散发性成年潜隐起病的进行性自主神经功能障碍，临床表现为直立性低血压，立位收缩压较卧位下降4～6.67kPa(30～50mmHg)，舒张压较卧位下降2.67kPa，而心率变化不大，阳痿或闭经，发汗障碍，排尿功能障碍及瞳孔改变等。

　　(2)出现帕金森综合征。

　　(3)出现小脑征。

　　(4)出现锥体束征。

　　(5)排除其他疾病。

　　以上5项中，(1)必备，(2)、(3)两项具备一项即可，(4)、(5)作为参考。

　　2.临床诊断可分为3型

　　(1)进行性自主神经功能障碍。

　　(2)进行性自主神经功能障碍伴帕金森综合征。

　　(3)进行性自主神经功能障碍伴小脑征。

　　夏伊-德雷格综合征疾病病因

    一、发病原因

　　SDS的病因不明。目前涉及的有脂质过氧化损伤、酶代谢异常、慢病毒感染、神经元凋亡、少突胶质细胞胞质内包涵体等，导致的进行性神经系统多系统变性。

　　二、发病机制

　　1.多认为系由于中枢神经系统或周围自主神经系统变性，继而导致中枢或周围自主神经系统的功能失调。

　　2.有报道认为系体内传导功能缺陷，使去甲肾上腺的合成不足。一些作者指出，儿茶酚胺的代谢障碍构成自主神经和锥体外系疾病的基础，并发现多巴脱羧酶及高香草酸等也减少。

　　3.也有报道认为，下肢及内脏血管壁内的压力感受器反应失常，因而发生站立时小动脉反射性收缩障碍，以及静脉回流量降低。

　　病理改变：慢性自主神经系统功能不足或伴躯体神经功能障碍，表现神经多系统变性及萎缩(multiple system atrophy，MSA);尸检中所发现的中枢及周围神经系统的改变并非一致。在自主神经节，脊髓侧角细胞，脑干、小脑、皮质、基底核的各核群均有变性改变，特别是壳核背侧部与黑质尾端、蓝斑核、下橄榄核、背侧迷走神经核变化明显。

　　以上变化表明，可能是自主神经功能首先改变，导致反复低血压发作，产生脑缺氧，而神经组织内的病理改变则是继发于缺氧的结果。

　　夏伊-德雷格综合征预防

注意营养、增强体质 可服用一般强壮剂及各种维生素，也可适量应用中药如补中益气丸，或生脉散加减施治，并适当地加强体育锻炼等。

　　夏伊-德雷格综合征鉴别诊断

一、鉴别

　　通常应与下列疾病相鉴别。

　　1.与一般性晕厥的鉴别

　　(1)单纯性晕厥：晕厥多有明显诱因，如疼痛、恐惧、情绪紧张、空气污浊、疲劳等。晕厥前有短时的前驱症状，如头晕、恶心、苍白、出汗等;晕厥最常发生于直立位，但无上述明显直立体位改变的特殊关系;晕厥时血压下降、心率减慢而微弱、面色苍白且持续至晕厥后期，恢复较快，无明显后遗症状。

　　(2)排尿性晕厥：发生于排尿，或排尿结束时，引起反射性血压下降和晕厥。最常发生在患者午夜醒来小便时，清晨或午睡起来小便时也可发生。

　　(3)心源性晕厥：心脏血管疾患，如房室传导阻滞、心动过速、心脏瓣膜病、心肌梗死等，均可因心排出血量减少影响脑供血不足而引起晕厥。心电图检查有异常。

　　2.与震颤麻痹的鉴别

自主神经症状在帕金森病中颇为常见，因迷走神经背核的损害，患者常出现顽固性便秘，或胃及小肠运动减弱。但本病无直立性低血压，不侵犯直肠及膀胱括约肌，由于前列腺肥大等因素引起排尿障碍时，为进一步明确诊断，对患者的会阴肌作肌电图检查，则表现正常肌电图。

　　3.其他需鉴别的疾病

继发性引起直立性低血压的一些疾病，如肾上腺皮质功能减退、慢性酒精中毒、糖尿病、脊髓痨、脊髓空洞症、卟啉症、原发性淀粉样变性、急性感染性疾病恢复期、脑炎以及交感神经干切除或损伤后综合征等，均应注意鉴别。有些患者接受某些降压药物治疗，如氯丙嗪、胍乙啶等药物，突然从卧位站立时亦可发生晕厥。

　　夏伊-德雷格综合征检查

一、检查

　　1.24h尿去甲肾上腺素和肾上腺素的排泄量测定可低于正常。

　　2.部分患者醛固酮分泌亦减少。

　　3.卧位及直立位的血压测定。

　　4.自主神经检查 出汗试验、皮肤划痕试验、冷试验测压反应均减弱或消失;1%肾上腺素或3%可卡因液滴眼，示瞳孔反应异常。

　　5.MRI检查具有鉴别诊断意义。

　　6.肌电图检查有鉴别诊断意义。