小儿肾小管性酸中毒

　　小儿肾小管性酸中毒症状诊断

一、症状：

　　1.原发性近端RTA(Ⅱ型) ：近端肾小管对碳酸氢盐再吸收缺陷，多见于男孩，生长缓慢，酸中毒症状，低钠血症症状，患儿食欲不振，常有恶心，呕吐，乏力，便秘，脱水等症状，碳酸氢盐的肾阈值约为18～20mmol/L以下，氯化铵负荷试验时，可排出pH<5.5的酸性尿。

　　2.原发性远端RTA(Ⅰ型) ：远端肾小管分泌H 功能障碍，致使尿液不能酸化，而呈高氯性代谢性酸中毒，为常染色体显性遗传，女孩多见(约70%)，生长发育落后，顽固性佝偻病，可表现骨痛及鸭步态，肾钙化，肾结石，肾绞痛，烦渴，多尿，脱水，低钾血症，高氯血性代谢性酸中毒伴碱性尿或弱酸性尿，氯化铵负荷试验，尿pH不能降至5.5以下为与近端RTA重要不同之点。

　　3.混合型(Ⅲ型) ：兼有Ⅰ型及Ⅱ型的特征，见于婴儿，症状出现早，可在生后1个月即出现症状，多尿明显。

　　4.Ⅳ型：其特点为持续性高血钾及肾源性高氯血性酸中毒，多有某种程度的慢性肾功能不全及伴有肾小管及间质疾病，肾素分泌减少，醛固酮分泌缺陷，肾酸化功能失调同Ⅱ型，尿碳酸氢盐排泄常为2%～3%，且无其他近端肾小管功能异常，小儿患者可随年龄增长而酸中毒减轻。

　　二、诊断：

　　凡有下列情况者须考虑RTA：

①不明原因的低钾症状，且反复发作；

②不明原因生长发育迟缓，并可除外维生素D缺乏性佝偻病及侏儒症；

③不明原因酸中毒，经一般碱剂治疗不易纠正，而尿pH中性或弱酸性；

④不明原因多次，多尿及脱水，而尿比重及尿糖正常，除外尿崩症及糖尿病者；

⑤难治性脱水酸中毒，有上述情况时可进一步作碳酸氢盐滴定，尿钙，尿磷测定以便确诊。

　　1.远端RTA的诊断

　　除临床症状外，主要根据酸中毒的程度与尿pH不成比例，尿pH持续高于6；肾小球滤过功能正常；尿素氮和血浆肌酐正常，诊断困难者可做简易氯化铵负荷试 验：口服氯化铵0.1/kg，在1h内服完，服后3～8h收集尿，如尿pH不能降至5.5以下为阳性，但小儿尽可能不做此试验，以免加重酸中毒而造成意 外。

　　本病征须与慢性肾功能衰竭，严重脱水酸中毒，垂体性或肾性尿崩症以及呼吸性碱中毒等鉴别。

　　2.近端RTA的诊断

　　高氯血性酸中毒，当轻度酸中毒时，血浆HCO3-浓度高于肾阈值(17～20mmol/L)，尿pH>6，但在酸负荷条件下(氯化铵负荷试验)尿pH可<5.5，当血浆HCO3-浓度增高时，K 由尿中排出增多，以往认为多饮多尿的原因是由低钾血症造成尿浓缩功能不全，近年发现纠正低血钾后多饮多尿仍存在，故考虑可能还有肾小管间质损害参与。

　　小儿肾小管性酸中毒疾病病因

一、发病原因

　　分为原发性和继发性。

　　1.先天因素（25%）：

　　属于常染色体隐性遗传疾病，亦有报告属常染色体显性遗传的先天性远肾单位缺陷，多在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病。

　　2.疾病因素（35%）：

　　可由多种原因引起，继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血，马凡氏综合症(Marfansyndrome)及爱唐综合(EhlersDanlossynohome);继发于各种自身免疫性疾病，如全身性系统性红斑狼疮，高免疫球蛋白血症和慢性活动性肝炎等；各种原因造成的钙磷代谢异常，如甲状旁腺功能亢进症，甲状腺机能亢进症等;还可因药物如维生素D中毒，毒物中毒，此外，肾盂肾炎，梗阻性肾疾患也可导致DRTA。

　　二、发病机制

　　根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4型：Ⅰ型为远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis，DRTA)又称经典型肾小管酸中毒，Ⅱ型为近端肾小管酸中毒(proximal renal tubular acidosis，PRTA)，Ⅲ型为Ⅰ型和Ⅱ型的混合，又称混合型，Ⅳ型肾小管酸中毒是由于先天性或获得性醛固酮分泌不足或肾小管对醛固酮反应不敏感所引起的代谢性中毒和高钾血症，每型探寻 其病因又可分为原发性或继发性肾小管酸中毒。

　　小儿肾小管性酸中毒预防

一、预防：

　　预防措施参照其他出生缺陷性疾病预防方法，预防应从孕前贯穿至产前：

　　1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用：作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　2.孕妇尽可能避免危害因素：包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

　　小儿肾小管性酸中毒鉴别诊断

一、鉴别：

　　主要与慢性肾功能衰竭，严重脱水酸中毒，垂体性侏儒症以及肾性尿崩症等病鉴别。

　　小儿肾小管性酸中毒检查

一、检查：

　　1.生化检查：五低两高特征， 即低血磷， 低血钾，低二氧化碳结合力， 低血清pH 值， 低血钙(或正常) ， 高血氯， 高血清碱性磷酸酶。

　　2.测定血钾：若为高血钾症可诊断Ⅳ型RTA，若血钾低或正常应测定尿pH并进一步作碳酸氢钠试验，中性磷酸盐试验及硫酸钠试验加以鉴别。

　　3.测定尿铵：目的在于排除近端肾小管酸中毒和非肾性高氯性酸中毒，如尿铵<50mmol/d，应考虑远病肾小管酸中毒。

　　4.X 线检查：骨骼X 线摄片显示活动性佝偻病，骨质疏松，骨龄延迟，或伴有伴病理性骨折，股骨头无菌坏死，泌尿系结石及肾钙化。

　　5.B 超检查：肾脏B 超可存在双肾皮质弥漫性损伤，肾发育不良，双肾积水，双肾输尿管扩张或双肾钙盐沉着。

　　6.超声检查：

　　I 型患儿的肾髓质回声显著增高， 高回声锥体围绕肾窦呈放射状排列， 与皮质分界清晰， 内部呈光亮的细点状回声，后方无声影或淡声影，皮质区和集合系统回声正常，彩色多普勒显示：早期肾血管树仍可较规则地显示至肾小叶间动静脉，随着病程的延长， 肾髓质内沉积物的聚集， 逐渐形成了对血管的压迫， 主要受累的是段动脉和叶间动脉， 弓形动脉以下血流减少重者皮质区血供呈星点状， II 型患肾无一例出现肾钙积。