小儿脑积水

　　小儿脑积水症状诊断

一、症状

　　与成人相比，儿童脑积水的临床表现是根据病人的发病年龄而变化。在婴儿急性脑积水，通常颅高压症状明显，骨缝裂开，前囟饱满、头皮变薄和头皮静脉清晰可见，并有怒张，用强灯光照射头部时有头颅透光现象。叩诊头顶，呈实性鼓音即“破罐音”称Macewen征。病儿易激惹，表情淡漠和饮食差，出现持续高调短促的异常哭泣，双眼球呈下视状态，上眼睑不伴随下垂，可见眼球下半部沉落到下眼睑缘，部分角膜在下睑缘以上，上睑巩膜下翻露白，亦称日落现象。双眼上、下视时出现分离现象，并有凝视麻痹、眼震等，这与导水管周围的脑干核团功能障碍有关。由于脑积水进一步发展，脑干向下移位、展神经和其他脑神经被牵拉，出现眼球运动障碍。在2周岁以内的儿童，由于眼球活动异常，出现弱视。视盘水肿在先天性脑积水中不明显并少见，但视网膜静脉曲张是脑积水的可靠征。

　　运动异常主要有肢体痉挛性瘫，以下肢为主，症状轻者双足跟紧张，足下垂，严重时呈痉挛步态，亦称剪刀步态，有时与脑性瘫痪难以区别。由于三室前部和下视丘、漏斗部受累，可出现各种内分泌功能紊乱，如青春早熟或落后和生长矮小等及其他激素水平下降症状。另外，脊髓空洞症伴有脑积水者多出现下肢活动障碍，而脊髓空洞症状伴脊髓发育不全时，常有脊柱侧弯。

　　在婴幼儿期间，脑积水的诊断是头颅异常增大，头围的大小与年龄不相称为主要体征。定期测量婴儿的头围将有助于早期发现脑积水，并能在典型的体征出现前明确诊断，及时治疗。典型的体征是头大脸小、眼球下落、常有斜视。头部皮肤光亮紧张，前额静脉怒张，囟门和骨缝呈异常的进行性扩大。除智力发育迟缓外，因为日复一日的很微小变化，父母可能注意不到非正常的迹象。病情进行性发展，即所谓活动型脑积水，如不采取措施，许多婴儿将死亡。自然生存者转变静止型脑积水，表现为智力迟钝，出现各种类型痉挛，视力障碍，包括失明和许多其他异常。

　　在新生儿，虽然有脑室扩大或脑积水，前囟仍可陷入，特别是出生后体重较轻的婴儿，由于病儿脱水，可有头颅小于正常。另外，早产儿易有脑室内出血，常在新生儿期过后6～14周内脑室扩大，头围异常增大，但这个过程也有自限性。儿童的头围异常增大虽是脑积水的重要体征，但是，两者之间没有绝对关系，尚要了解包括胎儿围生期在内的临床全过程后，对脑室扩张连续观察，B超是观察脑积水病人简单易行，无创伤和可重复的可靠方法。

　　二、诊断

　　在进行性脑积水诊断确立后，可做头颅CT和磁共振(MRI)的神经影像学检查，除外颅内肿瘤、先天性畸形和脑脊液阻塞性病变。水溶性造影剂和放射性核素扫描有助于阻塞性脑积水的诊断，但一般要限制应用。

　　小儿脑积水疾病病因

一、发病原因

　　脑积水可以由下列三个因素引起：脑脊液过度产生;脑脊液的通路梗阻及脑脊液的吸收障碍。先天性脑积水的发病原因目前多认为是脑脊液循环通路的梗阻。造成梗阻的原因可分为先天性发育异常与非发育性病因两大类。

　　1.先天性发育异常

　　(1)大脑导水管狭窄、胶质增生及中隔形成：以上病变均可导致大脑导水管的梗死，这是先天性脑积水最常见的原因，通常为散发性，性连锁遗传性导水管狭窄在所有先天性脑积水中仅占2%。

　　(2)Arnold-Chiari畸形：因小脑扁桃体、延髓及第四脑室疝入椎管内，使脑脊液循环受阻引起脑积水，常并发脊椎裂和脊膜膨出。

　　(3)Dandy-Walker畸形：由于第四脑室中孔及侧孔先天性闭塞而引起脑积水。

　　(4)扁平颅底：常合并Arnold-Chiari畸形，阻塞第四脑室出口或环池，引起脑积水。

　　(5)其他：无脑回畸形、软骨发育不良、脑穿通畸形、第五、六脑室囊肿等均可引起脑积水。

　　2.非发育性病因

在先天性脑积水中，先天性发育异常约占2/5，而非发育性病因则占3/5。新生儿缺氧和产伤所致的颅内出血、脑膜炎继发粘连是先天性脑积水的常见原因。新生儿颅内肿瘤和囊肿，尤其是颅后窝肿瘤及脉络丛乳头状瘤也常导致脑积水。

　　二、发病机制

　　儿童脑脊液产生过程和形成量与成人相同，平均20ml/h。但其脑积水临床特点有所不同。儿童脑积水多为先天性和炎症性病变所致，而成人脑积水以颅内肿瘤、蛛网膜下腔出血和外伤多见。从解剖学上看，脑脊液通路上任何部位发生狭窄或阻塞都可产生脑积水。从生理功能上讲，脑积水是由于脑脊液的吸收障碍所致，这种脑脊液的形成与吸收失衡，使脑脊液增多，颅内压增高使脑组织本身的形态结构改变，产生脑室壁压力增高，脑室进行性扩大。有人用腰穿灌注方法研究交通性脑积水病人发现，在正常颅内压范围内，高于静息状态下的颅内压，脑脊液的吸收能力大于生成能力，称脑脊液吸收贮备能力。脑室的大小与脑脊液吸收贮备能力无关。而是脑室扩张引起，脑组织弹性力增加，继而产生脑室内脑脊液搏动压的幅度增大、这种搏动压产生脑室的进行性扩大。脑组织的弹性力和脑室表面积的增加与脑室扩张密切相关，另外，瞬间性脑室内搏动压增高冲击导水管部位，出现脑室周围组织损伤，产生继发性脑室扩大。正常颅压性脑积水主要原因是脑室内和蛛网膜下腔之间压力差不同，而非颅内压的绝对值增高，该类脑积水阻塞部位在脑脊液循环的末端，即蛛网膜下腔，这种情况虽有脑脊液的生成和吸收相平衡，但是，异常的压力梯度作用在脑层表面和脑室之间仍可发生脑室扩张，如果损伤在脑脊液吸收较远的部位，例如矢状窦内时，脑皮质没有压力梯度差，脑室则不扩大。这种情况表现在良性颅高压病人，此时，有脑脊液的吸收障碍和颅内压升高，没有脑室扩大。上矢状窦压力升高可产生婴幼儿外部性脑积水，此时表皮质表面的蛛网膜下腔扩大，这是由于压力梯度差不存在于皮质表现，而是在脑室内和颅骨之间，产生颅骨的扩张，临床上巨颅症的患儿常伴有蛛网膜下腔扩大。有报道儿童的良性颅高压和脑积水多与颅内静脉压升高有关，良性颅高压病人全部为3周岁以上，颅骨骨缝闭合儿童。在婴幼儿中，即使脑内严重积水，脑室扩大明显，前囟穿刺压力仍在20～70mmH20的正常范围之内，在容纳异常多的脑脊液情况下，颅内压变化仍很小，这与婴幼儿脑积水的颅骨缝和前囟未闭有关，有人认为这种代偿能力对保护婴幼儿的智力有重要意义，也提示婴幼儿脑积水不能以颅内压改变作为分流治疗的指征。脑积水一旦开始则会继发脑脊液的循环和吸收障碍。另外，多数伴有脊柱裂的脑积水患儿多由于原发性导水管狭窄引起，阻塞主要的部位在第三脑室下部，尤其是出口处，伴随脑室扩张，从外部压迫中脑，产生中脑的机械性扭曲，产生继发性中脑导水管阻塞。这种现象在脊髓畸形和其他原因的脑积水患儿中均可发生。交通性脑积水的儿童在分流一段时间后，由于脑组织本身的变化也会发生中脑导水管阻塞。

　　脑积水的程度决定脑组织形态变化。由于枕、顶部脑室弧形凸度较大和额角的核团较多、组织较韧等形态结构特征，积水后的顶部脑组织选择性变薄。先天性脑穿通畸形的脑积水表现脑内局部囊性扩大，在囊壁的顺应性超过脑室顺应性时，囊性扩大更加明显，这时病人可表现局灶性神经功能缺失和癫痫发作。

　　儿童脑积水活检发现，在早期阶段，脑室周围水肿和散在轴突变性，继而水肿消退，脑室周围胶质细胞增生，后期随着神经细胞的脱失、脑皮质萎缩，并出现轴突弥散变性。同时脑室周围的室管膜细胞易受到损伤，早期室管膜细胞纤毛脱落，呈扁平状，以后细胞连接断裂，最后室管膜细胞大部分消失，在脑室表面胶质细胞生长，这些变化往往同脑室周围水肿和轴索髓鞘脱失伴行，胼胝体的髓鞘形成延迟。皮质的神经元受累，锥体细胞树突分枝减少，树突小棘也少，并出现树突曲张，这些组织学变化导致儿童的智力低下，肢体的痉挛和智能的改变等临床表现。

　　脑脊液的生化分析有助于判断脑积水的预后。免疫电泳测定脑脊液中的总蛋白增加，提示脑室内、外梗阻，同时，也与脑室周围白质损伤和血-脑脊液屏障破坏有关，而没有变性疾病;脑脊液中脂肪酸的浓度与颅高压成比例升高，梗阻性脑积水解除后，脂肪酸浓度下降，如术后持续性升高，多提示预后不佳。黄嘌呤和次黄嘌呤在脑脊液中的浓度能反应颅高压性脑室扩大后脑缺氧的情况，在颅高压纠正后，次黄嘌呤浓度下降;神经节苷脂与儿童脑积水后严重智力障碍有关，智力正常的脑积水儿童，脑脊液中的神经节苷脂正常，环磷腺苷与脑积水儿童脑室内感染有关。

　　小儿脑积水预防

1、安全生产，谨防窒息、产伤。孕妇生产时，一定要在环境条件较好的医院生产，在生产过程中不要拖延产程，谨防围产儿窒息，防止产伤。这是预防围产期脑积水儿发生的重要环节。

　　2、加强产前早期诊断及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生。脑积水儿的产前早期诊断是预防脑积水儿出生的重要途径。由于明显的脑积水，在孕12-18周即可通过B超查出，所以要加强B超在产前诊断中的应用，及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生，降低先天性脑积水的出生率。

　　3、提倡适当年龄生育从有关资料显示，脑积水畸胎的发生率有随孕妇年龄增加而递增的趋势。一般25—29岁组发生率最低，但差异无显著性，30岁以后发生率就有递增趋势。

　　因此，提倡适当年龄生育，对如何预防胎儿脑积水的发生有一定意义。

　小儿脑积水鉴别诊断

　一、儿童脑积水需与以下疾病鉴别。

　　1.慢性硬膜下积液或血肿 常有产伤史，病变可为单侧或双侧，常有视盘水肿，落日征阴性。前囟穿刺硬膜下腔吸出血性或淡黄色液体即可明确诊断。脑血管造影、CT或MRI也可鉴别。

　　2.新生儿颅内肿瘤 新生儿颅内肿瘤常有头围增大或继发性脑积水，脑室造影或CT扫描及MRI可确诊。

　　3.维生素D缺乏病 头围可增大呈方形颅，前囟扩大，张力不高，且具有维生素D缺乏病的其他表现。

　　4.先天性巨颅症 无脑积水征，落日征阴性，脑室系统不扩大，无颅内压增高，CT扫描可确诊。

　　小儿脑积水检查

一、检查

　　穿刺检查是诊断和鉴别诊断先天性脑积水的一种简单方法。

1.前囟穿刺

于前囟距中线2cm处垂直刺入测定是否有硬膜下积液及慢性硬膜下血肿，如果阴性，则缓慢刺向脑室，每进入1～2cm即观察有无脑脊液流出。一旦发现有脑脊液流出，立即测定压力及脑皮质厚度。

　　2.脑室、腰穿双重穿刺试验

同时作前囟及腰穿测定，将床头抬高30°及放低30°。分别记录两侧的压力。若为交通性脑积水，两侧压力可迅速达到同一水平;如为完全梗阻性脑积水，可见两侧压力高低不同;部分梗阻者，两侧压力变化缓慢。

　　3.脑脊液酚红试验

可鉴别脑积水是梗阻性还是交通性。作脑室腰穿双重穿刺试验测压力完成后，向脑室内注入中性酚红1ml。正常情况下，酚红在12min内出现在腰穿放出的脑脊液内。将腰穿放出的脑脊液滴在浸有碱性液体的纱布上，有酚红出现时颜色变红。如30min以上不出现，则提示为梗阻性脑积水。收集注入酚红后的2h、12h内的尿液，测定尿中酚红排出量，诊断梗阻的情况。

　　另一检查方法为向脑室内注入1ml靛胭脂，正常情况下，4～5min即自腰穿针中滴出，如不能滴出即表示为完全性梗阻，10～15min滴出者为部分性梗阻。

　　4.头围测量

脑积水小儿头围可有不同程度的增大。通过定期测量头围可发现是否异常。头围测量一般测量周径，前后径(直径)及耳间径(横径)。正常新生儿头周围径33～35cm，6个月为44cm，1岁为46cm，2岁为48cm，6岁为50cm。当头围明显超出其正常范围或头围生长速度过快时应高度怀疑脑积水的可能。

　　5.颅骨平片

可见头颅增大、颅骨变薄、颅缝分离、前后囟门扩大或延迟闭合等。

　　6.颅脑CT

颅脑CT能准确地观察有无脑积水、脑积水的程度、梗阻部位、脑室周围水肿等，且可反复进行动态观察脑积水的进展情况。为判断疗效及预后提供必要的客观指标。颅脑CT判断有无脑积水以及脑积水的程度目前尚无统一的可靠指标。1979年Vassilouthis提出采用脑室-颅比率为侧脑室前角后部(尾状核头部之间)的宽度与同一水平颅骨内板之间的距离之比，若脑室-颅比率小于0.15为正常，若脑室-颅比率在0.15～0.23为轻度脑积水，若脑室-颅比率大于0.23为重度脑积水。

　　颅脑CT能够明确许多后天性梗阻病因：

　　(1)脑室内梗阻性脑积水：一侧室间孔阻塞(室间孔闭锁)而引起单侧脑积水或不对称性脑积水时，则导致该侧脑室扩张。当双侧室间孔或三脑室孔阻塞而引起对称性脑积水时，则双侧脑室扩张。

　　若导水管阻塞(导水管狭窄)可引起侧脑室和第三脑室扩张，而第四脑室的大小和位置一般正常。

　　第四脑室出口处梗阻(侧孔和正中孔闭锁)则引起全脑室系统特别是第四脑室扩张，如第四脑室囊性变。

　　(2)脑室外梗阻性脑积水：脑室外梗阻常引起脑室系统和梗阻部位近端的蛛网膜下腔扩张。脑池造影和脑室造影有助于判断梗阻部位。

　　(3)“缩窄性脑积水”：Chiari Ⅱ型畸形合并脊髓脊膜膨出时，菱脑向下移位可在颅-椎骨结合处和后颅窝形成狭窄而成为解剖学上的梗阻，其结果造成环绕菱脑的脑脊液循环障碍而发生脑积水。在这种情况下，四脑室向下移位，因之在正常位置上难以辨认，通常在颈椎管内被发现。

　　7.MRI

脑积水的MRI表现为脑室系统扩大，其标准与CT相同。在MRI上可根据以下表现来判断有无脑积水：

①脑室扩大程度与蛛网膜下腔的大小不成比例;

②脑室额或颞角膨出或呈圆形;

③第三脑室呈气球状，压迫丘脑并使下丘脑下移;

④胼胝体升高与上延;

⑤脑脊液透入室管膜的重吸收征。

　　8.B超检查

能精确测量两个额角及整个侧室的大小，出生前胎儿的宫内超声检查脑积水仍是一种有效的早期诊断方法。