脆弱性骨硬化

　　一、症状

　　骨斑点位于海绵骨内，与皮质骨及关节软骨无关，骨轮廓正常。表现为散在多发局限性骨硬化区，镜下可见此硬化区系由排列紧密的骨小板所组成，边缘不整、状似骨瘤。本症不发生炎症、坏死病理骨折及恶变。临床一般无任何症状，常因其他病因来就诊而发现。本病好发于手、足、骨盆、长骨骺及骨端，胸骨、肋骨、锁骨、长骨干较少发病，颅骨及脊柱多无变化。

　　二、诊断

　　完全依靠X线作出诊断。在X线上要与下列疾病作区别。肢骨纹状肥大、软骨发育异常(Ollier病)、转移性癌等。

　　病因不明，为一种先天性发育异常。有遗传及家族史。一般认为是常染色体的显性遗传。可呈家族性发病，亦可为散发。迄今为止以散发的报道居多，家族性发病报道较少。

　　1.预防：

　　本病无有效预防措施

　　2.其他注意事项：

　　本病无骨脆变征象，无血液化学成分改变，无神经或内分泌障碍，也不发生炎症、坏死、病理骨折等。一般不必治疗，愈后良好。发生在儿童期的部份患者，长大后有可能自愈。

　　本病的X 线表现颇具特征，加之临床症状明显，诊断一般不难，但尚需与发生在长骨干骺端的其他致密性疾病相鉴别：

　　(1) 成骨性转移瘤：病灶大小、形态不一，非对称性分布，主要见于中轴骨，通常不累及骨骺，呈边缘模糊的棉球样致密阴影。

　　(2) 点状骨骺发育异常：系多发性骨骺发育异常的先天型，常见于1 岁内婴儿，有时可见于幼儿或儿童期,，病变仅限于骨骺区，可伴有干骺端不规则，骨干不受累，表现为正常的骨骺形态消失， 病灶多发、斑点细小而密度较高，对称分布，病灶随年龄增长可消失。

　　(3) 骨梗死或潜水减压病：病变多较局限，常见于长骨端或髓腔。可为斑点状或索条状，系骨坏死改变。常见于成年人，后者有深水作业史。

　　(4) 干骺软骨发育异常(Jansen 型)：斑点状钙化仅见于干骺区，病灶多发对称，钙化点细小而不规则。干骺端膨大而边缘不整。

　　(4) 蜡油骨病：不规则长条状或斑片状致密影，可见于骨皮质、骨膜下或骨外软组织内，病灶多发并非对称。

　　(6) 条纹骨病：病灶常为宽窄、长短不一的致密条纹，常见于干骺端，并可伸向骨干，累及骨骺者罕见，骨的形态多无明显异常。

　　此外。骨斑点症尚应与肥大细胞病和结节性硬化等鉴别。

　　本病好发于长短管状骨的骨端骨松质内以及肩胛骨、骨盆、腕骨、足骨等扁骨和不规则骨内，很少发生于骨干，在脊柱、肋骨、锁骨、颅骨内极罕见。

　　1、X 线检查是发现和诊断本病的主要依据。X 线上病灶呈弥漫多发的圆形、类圆形或融合成条状及团块状致密影，位于骨松质内，走行与骨长轴一致，双侧基本对称，大小在数毫米至2 cm 之间;越靠近关节病灶越密集密度也越高;绝大多数病灶中心密度高边缘密度低，也有少数病灶中心密度偏低，但其边缘均较清楚;病灶不侵犯骨膜及关节软骨，关节间隙清晰。

　　2、CT 能更清晰地显示病灶的部位、大小、形状及与骨皮质的关系，还能发现X 线平片难以显示的微小病灶。CT 表现为病灶位于骨松质内，并与骨小梁分布一致，少数位于骨皮质内或骨皮质下，相应部位骨皮质增厚密度增高。多呈圆形或卵圆形高密度结节影，边界清楚，有的呈团块状改变。

　　3、MR 表现为病灶多发不均匀散布于骨松质内，呈圆形、类圆形结节及不规则条状异常信号，在T1WI 与T2WI 上均为极低信号，边界清楚，多发病灶聚集成“蜂窝状”，周围软组织无异常信号。