黏多糖贮积症Ⅶ型简介：本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。
- 发病部位
- 传染性
- 治愈率
- 多发人群
- 相关症状
- 并发疾病
- β-葡萄糖苷酸酶缺乏症
- 全身
- 无传染性
- 75%
- 儿童
- 脾大,反复上呼吸道感染,反应迟钝
- 新生儿肝脾肿大,脐疝,腹股沟疝
- 挂号科室
- 治疗方法
- 治疗周期
- 治疗费用
- 临床检查
- 无
- 内分泌科,儿科
- 药物治疗
- 2-4月
- 市三甲医院约（3000-8000元）
- 四肢的骨和关节平片,骨髓显像,尿液粘多糖检测
- 常见药品
- 棕榈氯霉素(B型)片,阿莫西林克拉维酸钾干混悬剂
- 在线购药
疾病症状：
一、症状
生后不久就出现特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。面容粗陋，两眼间距增宽，扁平鼻梁，上颌突出。角膜周边可有细微的基质改变，也有些病人角膜正常。骨骼异常变异性很大，可进行性加重。也可为轻度到中度改变。有多发性骨发育不全，脊柱后弯，鸡胸，肋骨下缘外翻，矮小。肝脾肿大。有脐疝或腹股沟疝。可多次发生呼吸道感染。有明显的智力低下。部分病人可有主动脉狭窄。所有病人均无耳聋。部分病人可有脑积水，初生即确诊的患儿尚有新生儿黄疸和血小板减少，以后可有严重发育落后和智力低下。
二、诊断
根据临床症状、X线表现和实验室检查，就可考虑为黏多糖贮积症Ⅶ型。再进一步通过细胞培养发现葡萄糖苷酸酶缺乏，即可确诊。
疾病病因：
一、发病原因
本病的病因是常染色体隐性遗传。
二、发病机制
本病的发病机制是葡萄糖苷酸酶缺乏。基因定位在7q21.23～q22。除硫酸角质素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且这一末端部分以构形，与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合。在这些酸性黏多糖水解时，因受内葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶连续酶促，结果可使葡萄糖末端露出。为了使外葡萄糖苷酸酶进一步分解葡萄糖苷酸链，就必须有葡萄糖苷酸酶作用。黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏葡萄糖苷酸酶，故发生部分水解的硫酸软骨素、硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。
疾病预防：
许多患者的父母为近亲结婚，故要避免近亲结婚预防本病。
疾病鉴别：
本病的鉴别诊断可以参看黏多糖贮积症Ⅰ型。
疾病检查：
尿中过多排出的黏多糖为硫酸皮肤索，硫酸软骨素也可有不同程度的增加，中性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒。
X线检查：X线表现为多发性成骨不全。上肢骨变短，伴有肱骨近端髓腔扩大，骨骺发育显示成熟加速，但骨膜新骨形成却很少，有胸骨、管状骨增粗等。椎体变扁平而小，脊柱后凸，椎间隙相对增宽，椎体形态完整，没有舌状突出。前肋变宽，肋骨下缘外翻。髂骨小，髂骨嵴有不规则透亮区，边缘硬化，肩胛骨下缘亦有类似改变。长骨干骺端和髋臼不规则，可能与佝偻病相混淆。
疾病就诊：
疾病治疗：
黏多糖贮积症Ⅶ型一般治疗
一、治疗
无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形，反复呼吸道感染和心力衰竭者，均应施行有效的对症治疗。
二、预后
较好，大多可存活到成人。
疾病护理：
黏多糖贮积症Ⅶ型一般护理
护理：
膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。
疾病饮食：
黏多糖贮积症Ⅶ型饮食原则
一、饮食保健
注意饮食合理，宜清淡为主。(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)
