小儿脑血管畸形

　　一、症状

　　1.颅内动脉瘤： 临床表现是由于动脉瘤对周围组织的直接压迫或因瘤体破裂出血所致，在并发出血以前往往无明显的临床症状，仅偶见第Ⅲ，第Ⅴ及第Ⅵ脑神经麻痹现象;或有轻微额部或眼眶部疼痛，出血之前，可因难于解释的单侧眼肌麻痹而疑及此病，出血时往往急性发病，可见剧烈头痛，呕吐及颈强直等脑膜刺激症状，并可见抽搐，偏瘫，单瘫或失语等，病儿可因颅压增高神志逐渐昏迷，如出血限局在蛛网膜下腔，病儿可无限局体征，而仅有脑膜刺激征，因出血可有吸收热，眼底检查可见视网膜出血，小婴儿则可有前囟饱满，张力增高，脑内或硬膜下血肿依据受累的区域不同可引起神经局灶体征，如出血限局在哑区，则临床表现轻微;出血范围小，生命体征可正常，首次出血病人可获部分甚至完全恢复，但以后将会反复出血，因此，应尽可能早期诊断并及时进行手术治疗。

　　由于CT和MRI检查具有简捷快速，无创优点，对颅内动脉瘤的诊断有较高准确性，最大优点是能准确的显示其全貌，在诊断动脉瘤的同时可发现伴有其他病变，如血肿，脑积水等，有人认为高清晰度的MRA可代替DSA，但在动态显示动脉瘤的形态，与载瘤的动脉关系，细小血管造影对于多发性动脉瘤的诊断尤为重要。

　　2.大脑大静脉的动静脉畸形： 是一种较少见的脑血管畸形，根据受累部位及其大小的差异，临床症状很不相同，婴儿及新生儿后颅窝的血管畸形并非少见;而儿童的血管畸形则多位于幕上一侧的大脑半球，本病常见于新生儿期及婴儿期，本病发病较早，且有循环系统症状，值得临床注意，根据动静脉间分流大小，首发症状出现的年龄，临床症状可分为以下3组：

　　(1)新生儿：新生儿发病者大多有充血性心力衰竭，系因大量的动脉血流入静脉中，心脏不能耐受所致，病儿可表现呼吸困难及发绀，也可有脑积水和惊厥。

　　(2)婴儿期：由于大脑大静脉明显扩张，压迫周围组织或造成导水管的狭窄，引起继发性梗阻性脑积水，查体可见头颅增大，头皮及面部静脉怒张，视盘水肿，心脏肥大，头部听诊可闻持续性，响亮的限局性杂音，此外病儿可有抽搐，鼻出血及精神运动发育迟缓。

　　(3)较大儿童：因交通脑血管破裂，常见蛛网膜下腔出血或脑实质出血，神经系统体征依出血所致脑组织受损部位不同而定，病儿可表现头痛，恶心，呕吐及意识障碍，也可有眩晕，抽搐，失语或器质性精神病，查体可见轻度偏瘫，脑神经麻痹，眼球突出，眼睑下垂，斜视，瞳孔反射消失及视盘水肿等，本病颅骨X线平片可显示颅压增高，并可有曲线状钙化，诊断有赖于脑血管连续造影(多数是椎动脉造影)，可见在Calen静脉区出现动静脉瘘所致的动脉瘤，其近端有异常粗大而显影很浓的脑动脉供应，远端则有极为扩张迂回的引流静脉进入颅内静脉窦。

　　3.大脑半球静脉畸形： 常见于较大儿童或青年人，临床表现多有长期的周期性偏头痛史，直到发生蛛网膜下腔出血才考虑本病，临床特征与血管畸形位置有关，其中以大脑中动脉供应的区域发生最多，病儿首发症状多为限局性运动性发作，有时泛化至全身性发作，可持续数年，脑内杂音较为明显，提示颅内有血管畸形的可能性。

　　二、诊断

　　临床特点和辅助检查特点可助诊断，但须除外其他颅内病变。

　　一、发病原因

　　脑动静脉畸形(cerebral arteriovenous malformations)最常发生在两个部位：即大脑大静脉(又名Galen大静脉)及大脑半球静脉。大脑大静脉位于胼胝体压部的下后方，由左右大脑内静脉汇合而成。它是一条短粗、壁薄且较脆弱的静脉主干，走行方向由前到后，最终注入下矢状窦，续入直窦。大脑大静脉的动静脉畸形是指大脑后动脉或小脑上动脉与大脑大静脉发生了静脉瘘，使动脉血直接流入静脉血中，因而产生一系列症状。大脑半球大静脉畸形多数位于脑皮质下，其发生的部位以大脑中动脉所供应的区域为多，其他的部位如基底神经节，脑干和小脑也受累。脑血管畸形还包括毛细血管扩张症，海绵状血管瘤等。

　　二、发病机制

　　1.囊性动脉瘤 由于血管壁中层结构薄弱，逐渐扩张，引起囊性肿物，其好发部位为颅底动脉环前部，尤其在血管分支处。其大小不等，当它的直径已达到6～15mm时，常在动脉瘤的基底部发生破裂。破裂后可致蛛网膜下腔大量出血，也可引起硬膜下、脑实质或脑室腔的出血。在局部可形成血肿，压迫脑组织。并可与主动脉缩窄或先天性多囊肾同时存在。

　　2.动静脉畸形 又称先天性动静脉瘘，在颅内可以单发，也可以多发。动静脉畸形主要是由于动脉与静脉系统间的毛细血管发育欠缺，动静脉间直接形成短路，以致病变供应区的动脉极度扩大，甚至形成动脉瘤样畸形;而病变周围的静脉回流不畅，扩张淤血。在血管内压力影响下，畸形部分逐渐扩大，终至压迫附近脑组织，导致脑萎缩，且易引起出血。

　　本症病因未明，尚无有效预防方法。

　　与其他脑血管疾病相鉴别，如颅内出血症、脑血管栓塞等。

　　1.脑血管出血(cerebrovascular hemorrhage) 最常见于颅脑外伤、产伤，有时血小板减少性紫癜、再生障碍性贫血、血友病、白血病、脑肿瘤以及后天获得性迟发性维生素K缺乏症等，均可并发脑血管出血。临床起病急，出现惊厥、昏迷、瘫痪、颈硬以及颅内高压症状体征(如剧烈头痛、频繁喷射式呕吐、视盘水肿、脉搏缓慢、高血压等)。腰穿脑脊液呈均匀红色，压力增高，含新鲜红细胞，数小时后出现皱缩红细胞。易并发海马沟回疝、小脑扁桃体疝，可致迅速死亡。

　　2.脑血管栓塞(cerebrovascular embolism) 感染性心内膜炎、风湿性心脏病二尖瓣狭窄伴心房纤颤时，心脏附壁血栓可脱落造成脑栓塞。偶尔气栓、复杂性开放性骨折的脂肪栓、血栓性静脉炎的感染栓子也可发生脑栓塞。临床起病突然，有时仅在数秒钟内发生。由于易拴入大脑中动脉而有三偏征。脑脊液常正常，或有轻微红细胞增多。急性期可有轻度意识障碍，但为期较短，颅内高压表现较轻微。脑栓塞远端因有继发性脑水肿及随后的脑软化、脑腔隙性梗死(lacunar cerebral infarction)及空腔化而易遗留偏瘫、痴呆。

　　3.脑血栓形成(cerebrovascular thrombosis) 法洛四联症、真性红细胞增多症、血小板增多症、弥漫性血管内凝血等血液黏滞时，可并发大脑中动脉血栓形成。临床发病相对缓慢。易出现轻、中度内囊三偏征，意识多不受影响。脑脊液多正常而无红细胞。

　　4.脑动脉内膜炎(cerebral endoarteritis) 过去结核性脑膜炎、细菌性脑膜炎、钩端螺旋体病易并发脑动脉内膜炎，目前已少见。结缔组织病(尤其是系统性红斑狼疮)、新型隐球菌脑膜炎以及非特异病毒感染后，有时并发大脑中动脉内膜炎，而出现偏瘫综合征。后者病情较轻，大多1～2个月后恢复正常。钩端螺旋体病引起者可发生交替性偏瘫甚至双侧瘫。

　　5.闭塞性脑血管病(occlusive eerebrovascular disease) 先天性或后天性脑底单侧或双侧颈内动脉床突上段、虹吸段或大脑前、中动脉起始部发生狭窄或渐进性闭塞，因而建立继发性多数性侧支循环，形成一特殊的异常血管网，脑血管造影时呈现烟雾样影像，称为烟雾病(Moyamoya disease)。病儿有呕吐、头痛、偏瘫、惊厥及意识障碍。

　　川崎病是以全身中、小动脉变态反应性炎症为主的综合征，偶亦可发生脑血管闭塞或动脉瘤以及血栓形成，但不及冠状动脉病变常见。

　　急性蛛网膜下腔出血者脑脊液检查可见血性脑脊液，且压力增加，经1～2周后脑脊液可变黄。白细胞和蛋白轻度增高。血肿无穿破或巨大型脑血管畸形患儿，可仅有颅内压升高。

　　各种辅助检查能为诊断提供一定依据，其中脑血管造影、脑磁共振和病理检查具有确诊的价值。

　　1.X线头颅平片检查 有些病例可见钙化斑点及血管沟增粗，少数有颅内压增高或松果体移位。

　　2.脑电图检查 有人报道90%脑血管畸形病例呈现脑电图异常，多是局限性异常，仅少数为弥漫性改变。脑电图异常与病儿年龄和病期无关。脑血管畸形范围的直径在2～3cm以上或呈血肿者，脑电图改变较显著，有癫痫发作者更为多见。畸形位于顶颞叶比枕叶和后颅窝较多呈局限性异常。

　　3.影像学检查 是明确脑血管病变及其部位和范围的重要方法。

　　(1)头颅CT扫描和磁共振(MRI)检查：MRA(磁共振血管成像)是一种非创伤性血管显像方法，临床应用日益广泛。对于脑血管闭塞、狭窄、畸形等均具有较大诊断价值。CT扫描常可显示动静脉畸形的钙化影，脑实质出血或脑积水伴有的脑血管畸形，如脑内较小的非钙化受损CT扫描常不能显示，仅靠CT扫描鉴别血管畸形或脑肿瘤往往也有困难。但是脑MRI确可显示出血管造影不能察觉小的动静脉畸形异常影像。

　　(2)脑血管造影：可以直观显示病变血管的影像特点，因而对于脑卒中有特殊诊断价值。近二十年来，数字减影血管造影的应用已日趋增多，其原理是应用数字计算机程序产生血管显像的X线检查方法。由于进行了减影，血液内造影剂的浓度只要达到2%～4%即可显影，较常规脑血管造影时所需浓度要低的多。此外它对脑血管性疾病的诊断价值及其显影均优于常规血管造影，但对颅内小血管可能显示不清。