小儿尿道下裂

　　一、症状：

　　尿道下裂的临床表现：

　　1、尿道开口异位，尿道开口异常于，从正常尿道口近端至阴茎体近端或会阴部的任何部位。部分尿道口表面有一层非常薄的黏膜样组织不完全覆盖导致轻度狭窄。有时尿道的一段海绵体缺如，其壁菲薄如纸。尿线一般向后，故患儿常取蹲位排尿。

　　2、阴茎向腹侧弯曲，尿道口远端的尿道板纤维组织增生、尿道壁各层组织缺乏、阴茎腹侧以及阴茎海绵体背、腹两侧不对称所致。

　　3、包皮堆积于背侧，阴茎头腹侧包皮未在中线融合，包皮系带缺如，全部包皮转至阴茎背侧，呈帽状堆积。根据尿道口位置可将尿道下裂分为四种类型：阴茎头型、阴茎体型、阴茎阴囊型和会阴型。

　　二、诊断：

　　1、诊断类型在术前常难以准确确定。有些患者其阴茎弯曲非常严重，尿道开口仍可位于阴茎远端，患儿甚至可站立解尿，但一旦术中将纤维索带组织松解，尿道口即会退至阴茎近端。在充分矫正阴茎下弯后，再根据退缩后的尿道口的位置来确定类型。

　　2、确诊尿道下裂可能为某些严重泌尿生殖系畸形的表现，如两性畸形。比较严重的尿道下裂，畸形伴发率尤其高。应注意鉴别有无性别异常。外生殖器表现模棱两可的，尿道下裂伴隐睾的患者，首先进行染色体检查。若明确为男性的46XY，先行睾丸下降固定，同时进行性腺活检。若为睾丸，但发育差，加之阴茎发育很小的情况，与家属商讨后，考虑做成女性为好。

　　一、发病原因

　　1、遗传因素，尿道下裂发病有一定的家族倾向，多为隐形基因遗传，但所涉及的基因或染色体的具体情况尚不清楚。多数患者父子或兄弟，特别是孪生兄弟同患此病的。

　　2、激素影响，胎睾中产生的激素是影响男性外生殖器的形成的因素。孕期第8周开始，绒毛膜促性腺激素刺激睾丸间质细胞(leydigs cells)产生睾酮，再转化成双氢睾酮。而双氢睾酮影响外生殖器的发育。若睾酮产生不足、过迟，或者睾酮转化过程中出现异常均可导致生殖器畸形。尿道下裂常伴发于隐睾、两性畸形。母亲孕前、孕期的激素应用也对对胎儿生殖系统的发育也有一定的影响。

　　3、环境因素，母亲和胎儿的内分泌系统也影响着尿道发育形成。

　　二、发病机制

　　1、胚胎学，尿生殖窦的腹侧在胚胎第6周时出现一个突起，为生殖结节。生殖结节的尾侧正中线上的一条浅沟，为尿道沟。尿道沟两侧隆起部分为尿生殖褶。胚胎第7、8周开始向男性或女性分化。在双氢睾酮的作用下，男性生殖结节增长形成阴茎，尿生殖窦下段伸入阴茎并开口于尿道沟，之后尿道沟两侧的尿生殖褶由近端向远端相互融合，最终形成尿道，此时尿道外口移到阴茎头冠状沟部。在阴茎头顶部，外胚层向内生长出一个细胞索，细胞索中央与尿道沟相通，使尿道外口移到阴茎头顶端。第12周时，阴茎头处形成皮肤反折，称为包皮。生殖结节内的间质分化为阴茎海绵体及尿道海绵体。由于内分泌的异常或其他原因导致胚胎期尿道沟融合不全，即形成尿道下裂。

　　2、病理改变，尿道下裂病理表现主要是阴茎弯曲和尿道开口的异常。

　　(1)阴茎下曲：阴茎下曲多是尿道下裂的一个重要病变。不伴尿道下裂的阴茎下曲是一种较少见的特殊类型，称原发性阴茎下曲。这种原发性阴茎下曲有两类：一类是有正常尿道海绵体，另一类是尿道发育不全，约占1/3。前者表现为阴茎松弛时正常，龟头被包皮环绕，阴茎勃起时下曲，侧面观可见到90°弯曲。后者表现为尿道开口位于龟头正常位置，但包皮没有完全环绕，阴茎腹侧包皮短少，覆盖尿道的皮肤很薄，一段尿道无尿道海绵体，人工勃起时下曲存在。尿道有部分发育不良，可以认为它是一种隐性的尿道下裂，或称为先天性尿道缩短，一旦纠正阴茎下曲，则尿道口移向阴茎腹侧近端形成尿道下裂。阴茎下曲通常在尿道下裂开口与阴茎头间区域形成一条硬纤维索或一个纤维化的扇形区域，因此造成阴茎的伸展困难。重度的尿道下裂纤维索较严重。另外造成阴茎下曲的一个重要因素是包皮、Buck筋膜、肉膜与尿道下裂的尿道口周围粘连、纤维化。

　　(2) 尿道开口异常：尿道下裂表现为尿道开口异常。位置异常和开口狭窄为尿道开口异常的主要表现。开口异常产生一个向阴茎腹侧偏斜和散开的尿流，因此尿流难以控制，造成患儿难以站立排尿。不同类型的尿道下裂，开口异常有不同的表现。通常分为阴茎体型、阴茎阴囊型、阴囊型或会阴型尿道下裂。

　　一、预防：

　　目前对本症尚无有效预防方法。为降低发生率，预防应从孕前贯穿至产前出生，如：

　　1、婚前体检，预防出生缺陷率。作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　2、孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。妊娠期产前保健的过程中进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠。胎儿宫内的安危、出生后是否有后遗症，是否可治疗，预后效果如何等等。采取切实可行的诊治措施。

　　3、改善环境，本症与环境污染、农作物大量使用化肥和促生长剂有一定的关系，尿道下裂在欧美报道有上升之势，国家应下加强治理和防止环境污染问题。

　　一、鉴别：

　　应与以下疾病进行鉴别诊断

　　1.男性假两性畸形，染色体为46XY，性染色质为阴性，性腺为睾丸。但内外生殖器发育不正常。外生殖器外观可全似男性或女性。会阴型尿道下裂就是男性假两性畸形，畸形原因是胚胎时期睾丸发育不全，生殖道机化物质及男性激素的缺乏，使得尿道下裂、阴茎发育差、阴囊分裂、睾丸未降等。结果外阴呈现不同程度的女性征。

　　2.女性假两性畸形，肾上腺酶异常所致肾上腺皮质增生是引起该症的主要原因。女性激素发生障碍，雄性激素增加，外阴向男性方面发展，外阴检查可见阴蒂增大如尿道下裂的阴茎。尿道口位于肥大的阴蒂根部极似尿道下裂，阴道狭窄，有的不易被发现。尿生殖窦存在，开口前方与尿道相通，后方与子宫相通。性染色体46XX，性染色质阳性，尿17酮排泄增加。有的女性假两性畸形在胚胎发育时，母体用了男性激素引起的。若女性假两性畸形的性细胞核为阳性、性染色体为XX、性腺为卵巢，有肾上腺皮质增生，尿17酮类固醇则增加，这种病人的治疗应以转化为女性外阴为原则。

　　3.真性两性畸形，既有睾丸，又有卵巢，外生殖器表现出不同程度的女性征，两种性别的生殖道可同时存在。外观酷似尿道下裂合并隐睾。性染色质可为阳性，也可为阴性，性染色体2/3为XX，1/3为XY。尿17酮类固醇可正常。性染色体半数以上为46XX，少数为46XX/46XY嵌合体或46XY。剖腹探查可见体内兼有睾丸、卵巢两种成分的性腺(卵睾)。

　　一、检查

　　1、17酮类固醇检查，若尿内17酮类固醇升高，说明肾上腺皮质增生，诊断女性假两性畸形的可能性最大。若尿内17酮类固醇正常，尚不能排除女性假两性畸形的可能性。需进一步检查。

　　2、性染色质(sex chromatin)检查，通常取口腔黏膜上皮、阴道黏膜上皮或白细胞，经特殊染色后检查。细胞核膜的内面，有直径0.5～1.0µm染色质团突起，呈鼓槌状，为性染色质。男女之间有明显差别。临床上用来鉴别性别的标准为女性性染色质阳性在10%以上，为阳性;而男性在5%以下，为阴性。若性染色质为阳性，可否定尿道下裂，肯定为女性假两性畸形或真性两性畸形。性染色质为阴性，尚不能确定尿道下裂，应做进一步检查以与真性两性畸形相鉴别。

　　3、性染色体检查，染色体检查比染色质检查更可靠。若为XX，则为女性，可排除尿道下裂。若为XY，除有尿道下裂的可能外，应做进一步检查以与真性畸形相鉴别。

　　(1)、腹部B超，检查有无卵巢，子宫等。

　　(2)、内镜检查，若在后尿道看到阴道窝，表明有女性生殖道存在;若看到精阜，表明为男性生殖道。如二者均存在，除表明有尿道畸形外，同时有生殖道畸形存在。则需继续进行检查。

　　(3)、剖腹探查及性腺活检，通过以上检查，若17酮类固醇正常，性染色质为阴性，性染色体为XY时，需行剖腹探查及性腺活体组织检查，才能与真性两性畸形相鉴别。