垂体性侏儒症

　　一、症状

　　1、生长障碍：出生一、二年后生长逐渐减慢，身材矮小、匀称，成年后的容貌仍似儿童，皮下脂肪多，肌肉不发达；骨骼成熟迟缓，骨龄较年龄小，智力与年龄相当。

　　2、性发育障碍：男性阴茎小，隐睾、无胡须，声调似小孩。女性无月经，乳房不发育，子宫小，外阴幼稚，无腋毛。

　　临床上分为特发性和继发性，以前者为多，占全部垂体性侏儒症的60-70％，后者因下丘脑－垂体的器质性病变所致，主要有颅咽管瘤、松果体瘤等。

　　垂体性侏儒症的防治主要根据原发疾病而定，这里主要介绍克汀病的防治，对甲状腺肿流行区应供应碘化食盐，可降低发病率，对甲状腺肿妇女，尤其在孕期应多吃含碘食物。

　　一、鉴别诊断

　　应结合各项临床症状，体征，理化检查与Turner综合征，甲状腺性侏儒，软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟等鉴别，此外，还需与寄生虫感染性侏儒症相鉴别：

　　1、日本血吸虫

　　血吸虫病在我国流行较为广泛，危害严重，现已在一些地区得到控制。根据以往调查资料，一个地区血吸虫病流行严重，居民感染率高，感染度重，血吸虫病保儒症的发生率也高。

　　解放初期，黄铭新等(1956)在上海青浦县钱盛乡血吸虫病流行区调查了三个村庄，共623人，当地居民血吸虫病感染率为98%。在排除其他有关因素可能影响后，发现因息血吸虫病而引起的侏儒症有25人，占总人口数的4%。在血吸虫病严重流行的江西省玉山县，一次收治住院的血吸虫病人中，竞有25%是侏儒症患者。1958年大规模收治血吸虫病人时，各地报告的保儒症，在一般血吸虫病患者中约占1.5%，在晚期血吸虫病人中占5.8%一8.1%。血吸虫病性侏儒症患者的男女比例约为2：1，年龄大多为16—20岁，个别为30岁，35岁以上的侏儒患者较少见，可能是多已病死的关系。

　　2、华支睾吸虫

　　人因吃不熟的鱼、虾误将该虫囊蚴食入体内而感染。成虫寄生在人的胆管内，可引起阻塞性黄疽、胆道炎;胆石症、肝肿大、肝实质萎缩和肝硬化等症状，重症儿童患者可出现生长发育不良和侏儒症。华支睾吸虫病在我国较为常见，呈散在流行。据调查，感染1000条成虫的病例并不少见。朱师晦等(1981)在广东查治了2214名本病患者，发现其中侏儒症患者32人，由华支睾吸虫感染引起的侏儒症为1.44%。河南省卫生防疫站(1974)在该省淮阳县调查了108名华支睾吸虫病人，其中有生长发育障碍者7 人，占6.48%。1976年，他们又在沈邱县收治137名本病患者，其中有生长发育障碍者23人，占16.8%，比例颇高。山东省寄生虫病防治研究所(1975)在东阿县发现93例15岁以下的本病患者，21例有明显的生长发育不良;在临沂县的一次调查中，发现92例华支睾吸虫病人，3例出现严重生长发育障碍，其中侯窝大队患者侯，男，26岁，身高仅120cm，为典型的侏儒症病人。

　　3、钩虫、疟原虫、姜片虫、黑热病原虫、旋盘尾线虫等

　　据文献记载，这些寄生虫的重度感染也会引起儿童的生长发育受阻。少数出现侏儒症。

1.生长激素刺激实验

随意取血测血GH对诊断没有意义，但若任意血GH水平明显高于正常（>10ug/L），可排除GHD。怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能。生理试验系筛查试验，药物试验为确诊试验。一般认为在试验过程中，GH的峰值<10ug/L即为分泌功能不正常。GH峰值<5ug/L，为GH完全缺乏；GH峰值5～10ug/L，为GH部分缺乏。由于各种GH刺激试验均存在一定局限性，必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时，才可确诊为GHD。一般多选择胰岛素加可乐定或左旋多巴试验。对于年龄较小的儿童，尤其空腹时有低血糖症状者给胰岛素要特别小心，因其易引起低血糖惊厥等严重反应。此外，若需区别病变部位是在下丘脑还是在垂体，须做GHRH刺激试验。

2.血GH的24h分泌谱测定

24h的GH分泌量能比较正确反映体内GH分泌情况，尤其是对GHND患儿，其GH分泌功能在药物刺激试验可为正常，但其24h分泌量则不足，夜晚睡眠时的GH峰值亦低。但该方法繁琐，抽血次数多，不易为病人接受。

3.胰岛素样生长因子（1GF—1）的测定

IGF-1主要以蛋白结合的形式（1GF-BPs）存在于血循环中，其中以IGF-BP3为主（95%以上），IGF—1和IGF-BP3较少日夜波动，甚为稳定，其浓度在5岁以下小儿甚低，目前一般可作为5岁到青春发育期前儿童GHD筛查检测。该指标有一定的局限性，还受营养状态、性发育程度和甲状腺功能状况等因素的影响，判断结果时应注意。

4.4．其他辅助检查

①X线检查：常用左手腕掌指骨片评定骨龄。GHD患儿骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。②CT或MRI检查：已确诊为GHD的患儿，根据需要选择头颅CT或MRI检查，以了解下丘脑—垂体有无器质性病变，尤其对肿瘤有重要意义。

5.5．其他内分泌检查

GHD一旦确立，必须检查下丘脑—垂体轴的其他功能。根据临床表现可选择测定TSH、丁4或促甲状腺素释放激素刺激试验和促黄体生成素释放激素刺激试验以判断下丘脑—垂体—甲状腺轴和性腺轴的功能。