黏膜白色海绵状痣

　　一、症状

　　1.黏膜白色海绵痣是常染色体显性遗传黏膜角化异常性疾病，具有家族性。皮损可在出生时即可出现，也可以于儿童或青少年时期出现，青春期达到最大，一般终生保持稳定。

　　2.颊黏膜、唇黏膜和齿龈最常累及，口腔大部分黏膜在一定程度上均可累及。鼻、咽、阴道和肠道黏膜也可出现相似病变。

　　3.病损黏膜呈白色、增厚、无规律性海绵状或鳞片状，鳞片揭去，露出粉红色类似上皮的光洁面，触之松软海绵硬度，粗糙不适感。该病属良性病变。

　　二、诊断

　　该病皮损出现较早，家族史明显。根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

　　一、发病原因

　　本病病因尚不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。但本病有家族遗传倾向，故认为和染色体的异常相关性更大。

　　二、发病机制

　　发病机制还不很清楚。病理学检查可见口腔黏膜上皮增生，棘层显著增厚，有明显局限性上皮细胞水肿，显示角化过度及角化不全。有时可见有小量聚集的角质透明。基底层细胞空泡变性，核变小、固缩、异位。胞浆嗜酸性包涵体形成，及在异常角化区堆集。

　　本病病因尚不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。但本病有家族遗传倾向，故认为和染色体的异常相关性更大。故本病无法针对病因进行预防。可在孕期性羊水染色体检查，以及无创DNA检查，根据胎儿染色体的具体情况可选择是否需要行人流手术，以避免异常胎儿的分娩。

　　1.该病皮损出现较早，家族史明显，先天性甲肥厚(pachyonychia congenita)伴有掌跖异常角化和甲改变。

　　2.白色水肿(leukoedema) 皮损向周围浸润期间无色素脱失。

　　3.黏膜白色海绵痣与遗传性良性表皮内发育不良的口腔病变相似，但后者累及结膜，不累及阴道和肠道黏膜，组织病理学差异不明显。

　　4.口腔黏膜白斑 系灰白或乳白色有光泽斑片，不呈海绵状，组织病理可见有角化不良，基底层液化变性，真皮有炎性浸润。

　　5.口腔红色乳头瘤病(oral florid papillomatosis) 损害呈菜花样肿瘤，多发于舌部、喉头、气管等部黏膜，易继发癌变。

　　超微结构显示：张力纤维形成或分布异常，透明角质颗粒形成和释放异常，胞浆空泡形成。

　　组织病理：口腔黏膜上皮增生，棘层显著增厚，有明显局限性上皮细胞水肿，显示角化过度及角化不全。有时可见有小量聚集的角质透明。基底层细胞空泡变性，核变小、固缩、异位。胞浆嗜酸性包涵体形成，及在异常角化区堆集。通常无细胞特点，但部分病例有基底层增生和轻度有丝分裂活性。超微结构显示：张力纤维形成或分布异常，透明角质颗粒形成和释放异常，胞浆空泡形成。病理特点与先天性甲肥厚和白色水肿相似，须结合临床特点方可诊断。