先天性胸腺发育不全简介：先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。此病均为散发，故推测不是遗传缺陷所致，可能是胚胎环境异常造成，如母亲酗酒可能就是致病因素之一。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全。患者无性别差异。
- 发病部位
- 传染性
- 治愈率
- 多发人群
- 相关症状
- 并发疾病
- 挂号科室
- 治疗方法
- 治疗周期
- 治疗费用
- 临床检查
- 无
- 风湿科,中医科
- 药物治疗
- 30天
- 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
- 甲状旁腺激素试验,胸部平片,血清钙
- 常见药品
- 吡拉西坦胶囊,吡拉西坦胶囊,复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
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疾病症状：
一、症状
1、出生后即可出现：
①特殊面貌，如眼距过宽，下颌过小，耳廓低位等畸形。
②顽固的低血钙搐搦症，单纯补钙不能纠正之。
③主动脉弓异常，如右位主动脉、法乐氏四联征等。
2.新生儿期以后，反复发生病毒、真菌或卡氏肺囊虫感染，或感染呈慢性过程。对各种减毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接种往往发生严重反应，甚至致死。重症患者且易发生细菌感染。
二、诊断
根据临床表现及实验室资料即可确诊。
疾病病因：
一、病因
本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。
疾病预防：
预防本病的关键是加强产前检查，此外患者还应注意预防感染。
疾病鉴别：
本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别，本病属遗传病，即胸腺发育不良，但不合并甲状旁腺机能不全。
疾病检查：
一、检查：
1、实验室检查
(1)外周血中淋巴细胞减少，尤其是T细胞减少，B细胞百分比增高。
(2) 细胞免疫功能有不同程度的降低。
(3)体液免疫功能不定，血清免疫球蛋白往往不低。
(4)血钙含量降低。
(5)甲状旁腺素水平降低。
2.X线检查 显示胸腺缩小或缺如。
3.淋巴结活检 显示副皮质区淋巴细胞缺乏。
疾病就诊：
疾病治疗：
先天性胸腺发育不全一般治疗
一、治疗：
多数完全性DiGeorge病人在婴儿期死亡;不完全性者有的T细胞功能自发改善，生存期较长。对甲状旁腺功能减低及低钙血症，宜长时应用维生素D和钙制剂治疗。严重病例可移植胎儿胸腺组织，以改善免疫功能;国内用引起胎儿的胸腺体外培养14d左右，先后治疗3例免疫缺陷病人，取得一定疗效。也可移植骨髓或淋巴组织，但作用不定。对先天性心血管畸形可手术治疗。
疾病护理：
先天性胸腺发育不全一般护理
一、护理
1、加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。
2、预防感染：应注意隔离尽量减少与病原体的接触。
3、避免接种疫苗：对疑似细胞免疫缺陷的新生儿，常因接种牛痘而发生全身性牛痘疹鶒，接种冻干卡介苗而致全身性播散致死。所以应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗，也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。
疾病饮食：
先天性胸腺发育不全饮食原则
也没有特殊要求，只是需要注意平时的生活习惯就好。其它的可以根据医生的指导进行饮食。
