小儿颈椎融合综合征

　　一、症状

　　本病征主要特点为患儿自出生后即有颈椎歪斜，或头略向一侧偏斜，婴儿期因表现不明显常被忽略，颈椎2～3节融合多为偶然发现的。由于两个或数个颈椎椎体融合成一个大椎块而显示短颈，颈胸靠近，颈前屈后伸主要是枕骨和寰椎之间的动作，因之较侧方活动受限轻。颈部两侧可有皮蹼，上自乳突下至肩峰。皮蹼使颈部外观增宽。皮蹼包括皮肤、皮下组织，其中有时有肌肉。

　　头颈部活动明显受限。后发际低，有时伴有扁后脑。一些病儿表现为无痛性斜颈，有的可能是胸锁乳突肌挛缩，有的是骨性畸形所致。斜颈伴面部不对称，并发先天性高肩胛的也不少见。约有60%的短颈畸形病儿并发先天性脊柱侧弯、驼背，约半数以上患者有脊柱侧凸。另外，还可并发其他肌肉骨骼畸形如颈肋、肋骨融合、肋椎关节异常、并指、拇指发育不良，赘生指、腭裂胸大肌发育不良、上肢半侧萎缩，马蹄内翻足和枢椎发育不全等。1/3患者有单侧肾脏发育不全等肾脏异常。还可伴有先天性心脏病、脊柱裂、颅骨变形、翼状肩胛畸形、听力障碍、内斜视、水平性眼球震颤、神经系统病变等。这些“隐匿”性异常对患者的危害甚至超过颈部的畸形。短颈并发心血管畸形的约占4.2%，其中室间隔缺损最为常见。有的病儿出现协同性自动运动(synkinesia)障碍，如病儿不能独立活动双手。

　　本病征多见于女孩，结合临床“三联征”，其诊断依据主要靠X线片，显示的颈椎融合和(或)伴有胸椎、腰椎融合。

　　一、发病原因

　　本畸形为3～8周时胚胎脊柱分节不良。近年发现颈椎畸形常与Homeobox基因异常有关。有时同一家族中发现几个病例，女性稍多见。

　　二、发病机制

　　本病征为常染色体显性遗传，外显率低，具有各种表现度。有的类型为常染色体隐性遗传。有人认为本病征是胚胎形成后3～8周胚层分化障碍和抑制所致。

　　一、预防：

　　参照遗传性疾病的预防方法。

　　1、避免近亲结婚：中国自古就有亲上加亲的说法，但这样做只会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。

　　2、避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。

　　3、遗传咨询：高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻，在决定怀孕前应找医生咨询。

　　4、中止妊娠，如果你已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。

　　本病征须与Turner综合征、Noonan综合征、Morquio综合征、脊柱肋骨发育异常相鉴别。

　　一、检查

　　一般血、尿、便常规检查正常，有肾功能损害的患儿尿液检查可有异常。

　　1.短颈综合征的X线片所见 X线片对本病确诊和了解畸形范围都很重要。由于枕骨和下颌的重叠可使颈椎观察不清。为此有的需行体层摄影术(Laminagraphy)或CT检查。椎体变扁而宽，椎间盘变窄甚至消失。同时颈椎有脊柱裂的非常多见。侧位颈椎前屈后伸X线片可显示颈椎的不稳程度和融合范围。

　　Hlingworth将本综合征分为以下3种类型：

　　Ⅰ型：为数个脊椎融合成单个大块的广泛畸形，主要侵犯颈椎和上部胸椎。

　　Ⅱ型：为1～2个颈椎间隙分节不完全而融合。

　　Ⅲ型;为Ⅰ型或Ⅱ型同时并有下部胸腰椎体融合。

　　2.超声心动图检查 可发现心血管畸形。

　　3.静脉肾盂造影检查 必要时做泌尿系造影检查等。静脉肾盂造影对短颈畸形病人十分重要。