无脉络膜症简介：无脉络膜症(choroideremia)又称全脉络膜血管萎缩(total choroidal vascular atrophy)或进行性脉络膜萎缩(progressive choroidal atrophy)或进行性毯层脉络膜萎缩(progressive tapetochorordal atrophy)。由Mauthner于1872年首次报道。最初从眼底的表现观察到与原发性视网膜变性有所不同，认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现脉络膜与色素上皮并不是先天性发育不良，而是后天进行性消失，故又称为进行性RPE营养不良性变性或进行性RPE脉络膜变性，但习惯上仍多沿用无脉络膜症。其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩，最后脉络膜完全消失。
- 发病部位
- 传染性
- 治愈率
- 多发人群
- 相关症状
- 并发疾病
- 进行性RPE脉络膜变性,进行性RPE营养不良性变性,进行性脉络膜萎缩,进行性毯层脉络膜萎缩,全脉络膜血管萎缩
- 眼
- 无传染性
- 对症治疗为主，无法根治
- 所有人群
- 视力障碍,弦脉,色觉异常
- 近视眼,并发症白内障
- 常见药品
- 双氯芬酸钠,注射用甲泼尼龙琥珀酸钠,注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
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疾病症状：
无脉络膜症症状诊断
1.视功能改变
起病较早，可能出生时已有，视力减退甚至下降至光感。视野进行性向心性缩小。萎缩改变开始于中周边部，随着年龄增长向中心扩展，最后残余中央部分，渐成管状视野。通常10～30岁时视力中度下降，但仍保持中央视野，40～50岁累及黄斑后，为管视或伴有周边部小岛，最后视野完全消失。至中心视岛及颞侧残存视岛消失后患者完全失明。夜夜盲早发，呈杆锥型变性，暗适应视杆细胞终阈值呈进行性升高，晚期则测不出暗适应曲线。色觉紊乱，为红绿色盲。眼电生理测量，早期明视ERG正常，暗适应ERG为低波，晚期熄灭。EOG低波或无波。本病男性患者ERG的改变为病变早期ERG明适应部分可正常，但暗适应部分的a波和b波振幅降低，b波潜伏期延长，晚期ERG熄灭。女性患者的视力、视野、暗适应、色素、EOG、ERG多为正常，但偶有异常。女性携带者在眼底呈现明显的蚕食样色素紊乱和堆积的情形下，其ERG反应仍正常，ERG振幅可降低或增高。本病的EOG的改变比ERG更明显，无脉络膜症患者视功能检查的一个异常特征是EOG基线电位的明显下降，晚期EOG基线电位几乎测不到，光峰完全消失。女性患者的视功能多无异常改变，但少数患者可有异常。
2.眼底改变
眼底改变可出现在婴幼儿期，亦可较晚，甚至40岁以后只有初期的改变。可分为3期。
1)初期：
有轻度非典型周边部色素性视网膜病变，由于视网膜色素上皮变性，眼底赤道及周边部呈闪辉黄色，深部有色素颗粒，色素之间有脱色素区，故眼底呈椒盐状。色素不呈骨细胞状。
2)中期：
病变逐渐从周边向后极部发展，视网膜的内层无色素，这时出现脉络膜血管和RPE萎缩，表现小区域的脉络膜大血管暴露。
3)晚期：
脉络膜及RPE向眼底后极部进行性萎缩。眼底的色素上皮几乎完全被破坏，脉络膜血管消失并萎缩，有时黄斑部仅留下一小块脉络膜，其边界清楚。同时周边部可残留一脉络膜小岛，但到50～60岁后亦逐渐消失。由于色素上皮和脉络膜的血管消失，眼底暴露出巩膜的白色反光。残留的小岛可呈棕红色，伴有周边部的圆形或不规则的色素斑，但很少见到全眼底均为白色，无可见的脉络膜血管。虽然脉络膜病变明显，视网膜及视神经常保持正常。晚期视盘可萎缩，视网膜血管可稍细。
女性患者为携带者，典型的眼底改变与年轻的男性患者相仿。但眼底病变为静止性，程度轻，且视力正常。眼底可表现为色素脱失及色素增生，呈椒盐状萎缩，多位于眼底赤道部，色素颗粒大小不等，向周边排列成串且为放射条状。极周边部则色素减退。有些病例黄斑部有细小的色素沉着，视网膜及视盘正常。
3.荧光血管造影
早期RPE缺损呈现广泛的强荧光区，继而视网膜色素上皮萎缩和脉络膜毛细血管消失，仅见荧光充盈的脉络膜大血管。晚期可见广泛的无荧光区，其中残存稀疏的脉络膜大血管。女性基因携带者的荧光造影可见RPE萎缩，呈透见荧光或广泛的强荧光。
本病男性患者的临床特征为夜盲、视野向心性缩窄、蓝色觉异常、暗适应阈值升高及进行性全脉络膜血管和RPE萎缩。根据典型的眼底改变、电生理改变及家族史，可做出正确诊断。
疾病病因：
无脉络膜症疾病病因
1、发病原因
多数患者与遗传因素有关。
2、发病机制
1）遗传因素：
本病为X染色体隐性遗传已被公认，其机制尚未阐明。男性发病，且为进行性，女性为基因携带者。
2）免疫因素：
从组织学和超微结构中发现有巨噬细胞吞噬色素和光感受器外节，在吞噬的色素中有关蛋白质可能引起过敏反应，使脉络膜间质崩溃，Bruch膜和血管消失，脉络膜发生全层萎缩。
3）生化缺陷：
生化测定发现有环磷酸鸟苷(cGMP)降低。
疾病预防：
无脉络膜症预防
本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
疾病鉴别：
无脉络膜症鉴别诊断
但此病早期容易与非典型原发性视网膜色素变性、回旋状脉络膜萎缩相混淆。晚期严重萎缩时，应与弥漫性脉络膜毛细血管萎缩、白化病和病理性近视鉴别。因此常需长期观察方可正确判断。
1.视网膜色素变性
有典型的骨细胞”样色素，脉络膜不表现弥漫的全层脉络膜萎缩。无脉络膜症色素异常为颗粒状，所以不同于视网膜色素变性。
2.回旋状脉络膜萎缩
萎缩区程度均一，边界锐利，并呈回旋状。
3.弥漫性脉络膜毛细血管萎缩
仅限于RPE及脉络膜毛细血管层，荧光血管造影明显可见。其遗传特点为常染色体显性遗传。
4.白化病眼底
有明显的白化病表现，不伴有夜盲及视野改变。
5.病理性近视
不仅有高度近视，而且有巩膜葡萄肿等有改变。
疾病检查：
无脉络膜症检查
眼底荧光血管造影检查可以辅助诊断。
疾病就诊：
疾病治疗：
无脉络膜症一般治疗
无脉络膜症西医治疗
应及早采用综合疗法，注意休息，适当营养。采用理疗、热敷、蜡疗、红外线照射，并进行体育疗法，如轻度关节活动度训练、肌肉屈伸运动、骑小轮车等，以保持关节功能，增强肌力，防止关节强直及肌肉萎缩。对严重患者要从心理上尽力支持，坚持治疗。此外，还应避免上呼吸道感染。如有扁桃体炎、鼻塞炎及龋齿等病灶，宜尽力治疗。
1.非甾体类抗炎药
首选阿司匹林，治疗无效或不能耐受，换用其他非类固醇抗炎药。疗程长，症状控制后仍须维持至少半年。
1)阿司匹林
剂量及用法见风湿热治疗节，但疗程更长，持续服用维持量需在半年上甚至数年之久。一般用药1～4周后可见效，服药10天后未见好转，就测血清水杨酸浓度，如未达到有效浓度20～25mg/dl，应增大剂量，但须警惕中毒反应。
2)痛灭定(Tolmetin，Tolectin)
其抗炎，镇痛及解热作用较强，副作用较阿司匹林轻，可长期使用。对少关节型效果便佳。开始用量15mg/kg·d，渐增至30mg/kg·d，分3～4次服。每日最大量1.8g。
3)萘普生(Naproxen，Naproxyn)
属布洛芬类，疗效与阿司匹林相近，但不良反应较轻。口服吸收完全，一次给药后2～4小时血浆浓度达高峰，半衰期12～14小时，95%由肾排泄。剂量10～15mg/kg·d，分2次。每日最大量1.0g。
4)布洛花(Ibuprofen，Brufen)
且悬浮液100mg/5ml，每日剂量20～4mg/kg。开始量20mg/kg·d，第2周增至30mg/kg，分3次，服用3～6个月，效果与阿司匹林近似，但胃肠道反应较后者轻。
5)消炎痛(Indocin，Indomethacin)
开始剂量0.5mg/kg·d，渐增至2.5mg/kg·d，分3次，最大量100mg·d。对少关节型常有良效。除胃肠道、中枢神经系统及过敏反应外，尚可抑制造血系统，致白细胞减少，偶有再生障碍性贫血。
6)双氯芬酸钠(双氯灭痛、扶他林Diclofenac)
为一种新型的强效消炎镇痛药。特点为药效强，不良反应少，口服吸收迅速，服后1～2小时内血浓度达峰值。排泄快，长期应用无蓄积作用。剂量为0.5～3mg/kg·d，分三次口服。
2.缓慢抗风湿药
本类药物作用缓慢，常需数月至半年才能生效，且毒性较大，故仅适用于经非类固醇药治疗病情长期未能控制，或仍处于活动进行性，有关节侵蚀危险的多关节型患儿。有(1)金制剂：硫代苹果酸钠金，金诺芬(瑞得，Auranofin);(2)青霉胺(D-penicillamine)。
3.皮质类固醇
仅适用于严重全身型并发心肺受累，或少关节型并发虹膜睫状体炎的患者。一般采用强地松1～2mg/kg/d症状减轻后1～2周逐渐减至0.5mg/kg/d，3～4周后渐减至最小有效量，隔日顿服，并加用阿司匹林。激素与阿司匹林使用时，可使后者肾脏廓清率增加，致血浓度下降，应监测血药浓度以调整阿司匹林用量。由于皮质激素可致骨质疏松、软骨破坏及股骨头无菌性坏死，并发感染、生长发育落后及肾上腺皮质功能低下等副作用，应避免长期使用。单纯关节炎的病例不应使用激素。慢性关节炎经久不愈时，可于滑膜腔内注入醋酸可的松。
4.免疫抑制剂
全身症状严重及进展性关节炎患者，对阿司匹要及其他非固醇类抗炎药物未见疗效，可试用免疫抑制剂如硫唑嘌呤1～2.5mg/kg·d，但副作用较大，宜慎用。近年来应用氨甲喋呤每周5～10mg/m2，晚近报道经金制剂、青霉胺及皮质激素治疗无效的29例患者，采用氨甲喋呤治疗，每财剂量7.5mg/m21次服或分2次，每12小时1次。治疗8～39月，18.5月。服药半年全身型患儿83%退热，关节症状半数改善，无明显副作用。并认为适当代替慢性用抗风湿药。
5.其他药物
近年使用静脉注射丙种球蛋白治疗幼年类风湿关节炎，取得一定效果。曾报道一组6例经阿司匹林，皮质激素，青霉胺和免疫抑制剂治疗无效的患儿，使用丙种球蛋白400mg/kg静脉滴注，隔日1次，共用3次，以后每月1次，疗程6～9月。结果治疗早期的3例明显好转，1例好转。但于治疗后期效果均不满意，这一治疗方法有待进一步研究。在药雷公藤制剂用于治疗活动期病例，认为用药2月能缓解关节炎，达最佳疗效，但可发生副作用如腹泻、腹痛、口干、痛痒等，减量后即消失。其他药物，如保泰松、羟氯喹、硫氨磺胺吡啶等均经试用，疗效不肯定，有的副作用较大，儿科较少应用。
6.外科及眼科治疗
对关节强直畸形可作关节牵引，关节成形术及其他矫形治疗。必要时施行人工关节置换术。
疾病护理：
无脉络膜症一般护理
无脉络膜症护理
病情进行性发展，患者可失明。
疾病饮食：
无脉络膜症饮食原则
无脉络膜症饮食保健
合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用，对预防此病也很有帮助。
