小儿神经皮肤综合征

　　一、症状：

　　1、神经纤维瘤病I型

　　神经纤维瘤病I型：本病为常染色体显性遗传疾病，临床上有显著的皮肤表现。

　　1）小脑及脊柱表现：低级星形细胞瘤、错构瘤、脊柱及外周丛状神经纤维瘤等。

　　2）颅骨病变：蝶骨大翼发育不全等。

　　3）眼部表现：视神经胶质瘤、牛眼症、丛状神经纤维瘤。

　　4）血管病变：进行性脑动脉阻塞、动脉瘤、动静脉瘘等。

　　5）其他非神经系统病变：内脏及内分泌性肿瘤、肌肉骨骼病变等。

　　神经纤维瘤病Ⅱ型：本病为中央型神经纤维瘤病，常染色体显性遗传，皮肤表现少见，100%有中枢神经系统病变。

　　（1）脑：双侧听神经瘤、多发脑膜瘤和非肿瘤性脉络丛钙化。

　　（2）脊柱：双侧多节段梭形神经鞘瘤、脊髓室管膜瘤及星形细胞瘤。

　　2、结节性硬化症

　　结节性硬化(tuberous sclersis，TS)，又称 Bourneville病，患病率约为 0.5/10万～10/10万，呈常染色体显性遗传，也有散发病例。基因分型至少有2型(TSC1，9q34;TSC2，16p13)。临床表现主要为面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退。

　　1）神经系统症状 癫痫发作是本病的主要表现，多于儿童期发病，约80%～90%的结

　　节性硬化患者有此症状。癫痫发作形式多样，可表现婴儿痉挛症、复杂部分性发作、全面性强直-阵挛发作等。大约有60%的结节性硬化患者有精神发育迟滞和智能减退，为本病的三大主征之一，常与癫痫发作同时存在。当结节病变阻塞脑脊液通路，可能引起脑积水或颅内压增高。大脑皮质的结节病变可引起单瘫、偏瘫。

　　2）皮肤症状 面部血管纤维瘤(angiofibfromas)。为本病所特有的体征。以往称皮脂腺瘤，实际上并非度脂腺，是由血管及结缔组织所组成，颜色呈红褐色或与皮肤色泽一致，隆起于皮肤。呈丘疹状或融合成小斑块状，表面光滑，无渗出或分泌物，遍布于鼻唇沟周围，是蝴蝶状，见于 80%～100%的结节性硬化患者。另外。约 90%的结节性硬化患者出生时即可出现皮肤色素脱失斑(又称桉树叶斑)。约20%～50%的结节性硬化患者可出现鲨鱼皮样斑、见于躯于两侧或背部。约20%的结节性硬化儿童患者有多发性指(趾)甲纤维瘤，随年龄增长，约88%的结节性硬化患者可见指(趾)甲纤维瘤。

　　3）其他症状 约61%的结节性硬化患者伴有肾脏病变，如肾血管肌脂瘤(angiomyoli-pomas)或肾囊肿，偶见肾癌。其中，5岁前患者以肾囊肿常见，而随年龄增长，肾血管肌脂瘤多见。其他还可伴有视网膜桑椹状星形细胞瘤、嗅神经或心脏错构瘤等。

　　3、脑三叉血管瘤病

　　又称脑面血管瘤病，系一种罕见的以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征，属脑血管畸形的一种特殊类型，亦是错构瘤病的一种。典型的临床表现为一侧面部焰色痣(naeus flammeus ， NF) 、癫痫( EP) 和同侧青光眼。非典型者可缺少一至两项。EP、智能减退、偏瘫和偏盲是脑三叉血管瘤病主要的神经系统表现。

　　一、发病原因

　　神经皮肤综合征的病因尚不清楚，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关，因为神经纤维瘤来自外胚层。

　　二、发病机制

　　在胚胎发育早期，胚胎背侧正中线的外胚层细胞逐渐增厚，形成神经板，胚胎第2周时，神经板的两侧向背侧隆起，形成神经嵴，而中间凹陷形成神经管，神经管以后发育成脑、脊髓等神经组织，胚胎表面的外胚层衍化成皮肤等组织，在妊娠早期，细胞增殖衍化活跃期，外胚层出现某些异常，以致出生后神经皮肤表现出病变。

　　病因不清，目前尚无系统预防措施。

　　各种不同病征的鉴别。

　　可选择血沉、碱性磷酸酶、免疫球蛋白、血电解质、甲胎蛋白、脑脊液等检查。

　　根据临床选择X线、B超、脑CT、脑电图、泌尿系造影等各项检查。