小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型

　　小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型症状

　　本症MENS Ⅱ型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。

1.甲状旁腺功能亢进(增生或腺瘤)

占50%，表现为高钙血症。

　　2.嗜铬细胞瘤

占70%～80%，70%呈家族性。10%临床上无症状，90%呈嗜铬细胞瘤临床特征。多为双侧肾上腺髓质，与散发性嗜铬细胞瘤不同，以分泌肾上腺素为主。少数伴发神经纤维瘤病及小脑-视网膜综合征。

　　3.甲状腺髓样癌 

占80%～92%，为起源于甲状腺C细胞的肿瘤。临床上除符合癌征特点的甲状腺肿大外，将因分泌降钙素及多种异源性激素(ACTH、VIP、5-HT等)而引起多种临床症群：皮肤潮红、腹泻、消化性溃疡、高血压，但血清钙并不低甚而偏高;测定血降钙素升高。

　　本综合征的主症是甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤，对于临床上首先出现的任何病征，都应按MEN的可能存在进行检查。

小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型疾病病因

　　(一)发病原因

　　本病征病因未明，具有显著的家族倾向，为常染色体显性遗传。多为常染色体显性遗传。

　　(二)发病机制

　　发病机制目前尚未明了，以儿童为多。

小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型预防

　　(一)预防

　　本病征病因未明，可能与子宫内受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害有关。有人认为本病为X性连锁遗传。因此应参考遗传性疾病预防措施。

　　预防措施参照出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前：

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史、血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)等。

　　在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

　　病因尚未完全阐明，应作好遗传学咨询工作，作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

　　(二)预后

　　癌变迅速破坏者预后不良。

　　小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型鉴别

　　本症须与MENSⅠ、Ⅲ型鉴别。本症MENS Ⅱ型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺学肿瘤为主;Ⅲ型以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及(或)肾上腺嗜铬细胞为主。

　　小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型检查

 1.激发试验

单纯性嗜铬细胞瘤用胰高血糖素或酪胺做激发试验均呈阳性，若嗜铬细胞瘤合并其他内分泌腺肿瘤，特别是甲状腺髓样癌时，则酪胺试验阴性，胰高糖素呈阳性反应。

　　2.血液检查 

尿VMA、 血糖、血去甲肾上腺素、肾上腺素及降钙素可有明显升高， 血电解质、T3、T4、醛固酮、皮质醇及胰高血糖素等须做常规检查。测定血液各种激素浓度如生长激素、降钙素、甲状旁腺激素、血糖5-羟胺等，便于早期诊断本病征。

　　影像学检查尚可检出消化性溃疡、巨结肠等病变。如X线、B超、CT扫描等发现甲状旁肿瘤、嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌，肾上腺瘤等，或发现肾上腺转移癌，颈部、腹膜后淋巴结肿大等。