家族性地中海热简介：家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有发热和1个或多个炎症表现，如腹膜炎、关节炎、胸膜炎、丹毒样红斑等。
- 挂号科室
- 治疗方法
- 治疗周期
- 治疗费用
- 临床检查
- 有
- 内科,儿科
- 药物治疗
- 3个月
- 市三甲医院约（3000-8000元）
- 滑液检查,抗核抗体,血沉
- 常见药品
- 蒲参胶囊,阿司匹林肠溶片
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疾病症状：
一、症状
发热一般持续1～3天，可有腹膜炎表现，且便秘多于腹泻，胸膜炎常见，如果不及时诊断，家族性地中海热的腹膜炎常常导致不必要的急腹症外科手术。发病通常在几天内自发缓解。关节痛是家族性地中海热的常见症状，关节炎通常累及单个大关节伴随急性疼痛和肿胀，通常2～3天后消退，虽然也有持续时间长的，尤其如果累及髋关节，肿胀是轻微的，但疼痛可以很严重。较其他大多数周期性关节炎综合征，永久性关节损害不发生。心包炎少见。3%青春期男孩有阴囊痛，皮肤表现偶见，主要为丹毒样红斑，直径10～25cm，多在腰部以下部位，以及分散的压痛性紫斑。10%～50%有脾大，AA型(蛋白源性淀粉样物质)淀粉样变多见，约20%，以犹太人中发生率最高达2%，可出现蛋白尿、肾病综合征等。
二、诊断
根据临床表现，实验室检查的单克隆抗体染色。就可以诊断。
疾病病因：
一、发病原因
本病是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病。
二、发病机制
家族性地中海热患者缺乏1种可对抗补救途径的炎症媒介C5a并抑制中性粒细胞趋化的蛋白质，Con-A诱导的抑制降低，C5a抑制物在患者滑膜和腹膜液中缺乏。本病发作时IL-1、TNF易于耗尽。在非中欧犹太人中导致家族性地中海热的基因主要在染色体短臂16号上，高携带频率的家族性地中海热基因增加了后代得病的概率而并非纯合子。
疾病预防：
一、预防
开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
疾病鉴别：
需与淀粉样变，腹膜炎，胸膜炎，蛋白尿、周期性关节炎综合征，肾病综合征相关疾病鉴别。
疾病检查：
包括血沉、滑液白细胞计数在发作期升高，有核左移，IgG、IgM中度增加，10%IgD、25%IgA增加，RF、ANA阴性。淀粉样变的确诊依据主要是组织切片经刚果红染色后在偏光显微镜下呈特征性苹果绿双折光，如AA蛋白单克隆抗体染色阳性，则对AA型淀粉样变的诊断有重要价值。
滑膜活检不明显。X线可能显示无特别的关节间隙狭窄、硬化和骨赘形成。
疾病就诊：
疾病治疗：
家族性地中海热一般治疗
一、治疗
家族性地中海热糖皮质激素对阻止或治疗本病无效。预防性的秋水仙碱1.2～1.8mg/d可减少发作频率，可能延迟淀粉样变发生，淀粉样变是家族性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病，治疗剂量的秋水仙碱在家族性地中海热淀粉样变的患者中大大多于1.5mg/d，这些仅对那些原始血清肌酸酐水平低于1.5mg/dl的患者有效，可使90%的患者完全缓解或纤维物质沉淀得到明显控制。
二、预后
淀粉样变是家族性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病，也可致危及生命。
疾病护理：
家族性地中海热一般护理
（1）准备床单位：病区护士接到住院处通知后，应立即根据病情准备床单位。备齐所需用物，将备用床改为暂空床，酌情加铺橡胶单和中单。对传染病病人应安置到隔离病室。
（2）迎接新病人：护士要热情、主动地迎接新病人，并作自我介绍，将病人安置到指定的床位，为病人介绍同室病友。
（3）通知医生诊察病人，必要时协助诊察。
（4）测量体温、脉搏、呼吸、血压及体重并记录。
（5）介绍与指导：向病人及家属介绍病区环境、作息时间及有关规章制度、床单位及设备的使用方法等。指导常规标本留取的方法、时间、注意事项。
（6）填写有关表格
疾病饮食：
家族性地中海热饮食原则
饮食保健：饮食宜清淡为主，合理搭配膳食。
(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)
