小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征

　　一、症状

　　症状以尿路感染，血尿及腹痛为多见，常无故出现脓尿，尿浊，尿频，尿急，尿痛，伴不同程度腰，腹疼痛，甚至肉眼血尿，尿路感染的反复发作及抗生素治疗不易痊愈，为本病征的重要表现，尿培养有致病菌生长，小儿可出现尿失禁，重者伴有全身中毒症状，高热等，常伴恶心呕吐，胃纳不佳等，生长迟缓，贫血，偶尔可扪及腹部长形软性包块，膀胱造影可见膀胱扩张和输尿管反流，静脉分泌性造影可见膀胱和输尿管巨大扩张，膀胱内压测定较正常为高。

　　二、诊断

　　根据临床上出现反复发生的尿路感染，结合静脉分泌性造影和膀胱造影可做出初步诊断，同村信夫提出的诊断条件为：

　　①先天性;

　　②双侧输尿管扩张;

　　③膀胱扩张;

　　④不可逆性;

　　⑤无下尿路梗阻;

　　⑥无神经源性膀胱;

　　⑦无排尿障碍。

　　一、发病原因

　　曾有多种解释：

　　1、末段输尿管壁内副交感神经节细胞减少、发育不全或缺如，导致输尿管蠕动功能丧失，产生功能性梗阻，但未得到组织学的证实。

　　2、末端输尿管壁内纵肌缺乏(环肌正常)：因而造成功能性梗阻，并认为纵肌缺乏是因胚胎12周后中肾管压迫输尿管所致。

　　3、末段输尿管肌层和神经均是正常的，但肌层内存在异常的胶原纤维干扰了融合细胞层样排列，阻碍了蠕动波传送而产生功能性梗阻。这些都有待组织学的进一步研究。

　　4、遗传因素：另外有母女同患此病的报道，因此是否有家族遗传倾向，仍有待研究。

　　二、发病机制

　　输尿管显著扩张是其特点，以单侧多见，双侧的患者约占20%，但轻重可不一致。其特征有：

　　1、输尿管下段或全段有不同程度扩张，管壁薄，无明显迂曲。

　　2、无器质性输尿管梗阻。

　　3、无下尿路梗阻病变。

　　4、无膀胱输尿管反流。

　　5、无神经源性膀胱。

　　6、输尿管膀胱连接部无解剖狭窄。

　　7、将尿液排空后，输尿管张力差不能回缩至正常(小儿输尿管直径在0、7cm以内)。

　　本病属先天性异常，目前尚无确切预防措施，有家族史者应做好遗传学咨询工作。

　　参照出生缺陷性疾病的预防措施，预防应从孕前贯穿至产前。

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

　　1.梗阻性巨输尿管 先天性输尿管狭窄，瓣膜，闭锁，异位开口等，后天性的输尿管息肉，结石，感染，外伤等，均可造成梗阻性巨输尿管。

　　2.反流性巨输尿管 原发或继发性膀胱输尿管反流，如继发于先天性后尿道瓣膜，尿道狭窄，尿道憩室，神经源性膀胱，下尿路梗阻性病变等，神经源性膀胱与本病征鉴别较为困难。

　　3.继发性非梗阻性巨输尿管 如糖尿病，尿崩症等，长期多尿导致输尿管扩张，为了鉴别神经源性膀胱，可使用输尿管肌电图和X线电视连续观察证明输尿管的蠕动性，此外还可做膀胱镜检和膀胱造影，证实下尿路梗阻存在与否。

　　一、实验室检查

　　1、血液检查：尿路感染时常有血白细胞总数和中性粒细胞比例明显增高，反应蛋白>20mg/L。

　　2、尿常规检查：清洁中段尿离心镜检中白细胞≥5个/Hp提示尿路感染，若见白细胞管型，提示肾盂肾炎。尿路炎症严重者，可有短暂的蛋白尿。部分患儿可有血尿或终末血尿。

　　终末血尿：在排尿结束前的尿液中有血块或在徘尿完全终止后仍有血液从尿道口滴出，常提示膀胱颈部、膀胱三角区、后尿道或前列腺病变：如后尿道忿性炎症、膀恍三角区炎、前列腺炎、共有长蒂的膀胱癌突入后尿道、膀胱颈息肉与癌肿、前列腺肥大与癌肿等。

　　3、细菌学检查：尿培养要求在抗生素应用前做，排尿前勿多饮水。留尿过程中要严格按常规操作以免尿液污染。尿培养因可受前尿道和尿道周围杂菌的污染，故需在治疗前做清洁中段尿培养及菌落计数，若菌落计数≥105/ml有诊断尿路感染意义，104～105/ml为可疑。但已有膀胱炎尿路刺激症状的患者，尿白细胞明显增多，尿培养菌落计数为103～104/ml亦应考虑尿路感染的诊断。

　　此外，某些革兰阳性球菌如肠链球菌分裂慢，如为103/ml亦可诊断尿路感染。对婴幼儿和新生儿以及怀疑尿路感染而留尿困难的小儿，可做耻骨上膀胱穿刺培养，阳性培养即有诊断意义。留做细菌培养的尿若不能及时送验时，应暂放4℃冰箱内，否则会影响结果。大量利尿或已应用抗菌治疗，则影响尿培养的结果。送尿培养如培养阳性应做药物敏感试验，指导治疗。

　　4、尿直接涂片找细菌：用一滴均匀新鲜尿液置玻片上烘干，用亚甲蓝或革兰染色，在高倍或油镜下每视野若见到细菌≥1个，表示尿内菌落计数>105/ml。根据尿沉渣涂片革兰染色及细菌形态可作为选用药物治疗的参考。

　　5、菌尿辅助检查：尿液亚硝酸盐还原试验，可作为过筛检查，阳性率可达80%。

　　6、血培养：感染中毒症状明显时应同时做血培养。

　　二、辅助检查

　　1、静脉尿路造影：可显示扩张的输尿管巨大增粗，肾盂肾盏可能正常，也可不同程度地扩张，但一般显影较正常侧淡，延迟照片可见输尿管排空延缓。可能有肾瘢痕。

　　2、排尿性膀胱尿道造影：膀胱外形正常，无反流，尿道无梗阻。但感染重者，可能有膀胱输尿管反流、膀胱炎症性改变等。

　　3、B超检查：可发现扩张的输尿管，并能同时了解双肾及膀胱的情况。

　　4、经皮肾穿刺造影：B超显示肾输尿管积水，静脉尿路造影不清楚者可作经皮肾穿刺造影，在荧光屏下反复观察对诊断十分有帮助，能充分了解扩张程度及其有无梗阻及梗阻部位。

　　5、放射性核素检查：肾扫描检查对了解肾功能、输尿管的排泄状况及梗阻部位亦甚有帮助。目前，利尿性肾扫描已普遍应用于尿路疾病的检查。

　　6、膀胱镜检查一般无异常，输尿管插管无梗阻。