小儿后尿道瓣膜

　　一、症状：

　　由于年龄和后尿道瓣膜梗阻的程度不同，临床表现各异。

　　1.新生儿期 可有排尿费力、哭吵及尿滴沥症状，甚至发生急性尿潴留。在下腹部常可触及胀大的膀胱，壁很厚。也可因肺发育不良引起呼吸困难、发绀等。部分患儿可有尿液性腹水。尿液可从肾实质或肾窦渗出，通过有渗透性的腹膜渗入腹腔。尿液性腹水可引起水、电解质平衡紊乱，甚至危及生命，但尿液分流至腹腔，减少了肾脏的压力，腹膜又可吸收腹水，所以对病儿的预后反有好处。后尿道瓣膜导致严重尿路梗阻的新生儿可有严重的泌尿系感染、尿毒症、脱水及电解质紊乱。

　　2.婴儿期 至婴儿期的患儿可有生长发育迟缓及尿路感染，甚至败血症。因呕吐、营养不良可被怀疑为消化系统疾病。

　　3.学龄期 主要表现为排尿时间延长，尿线细、排尿费力，往往有残余尿而导致尿失禁、遗尿。 对有排尿异常、排尿费力及反复尿路感染的男性儿都应进行超声检查，如发现有双肾积水、膀胱扩张及有小梁小室，随之可进行经会阴部的后尿道超声，有经验的医师可发现瓣膜。考虑到后尿道瓣膜即应进行排尿性膀胱尿道造影(VCUG)，VCUG可见前列腺部尿道扩张，其远端尿道极细，膀胱边缘不光滑，有小梁小室形成，可有不同程度的膀胱输尿管反流。后尿道瓣膜的胎儿首先表现为肾积水，但有其特点，常为双侧肾与输尿管积水、膀胱壁增厚、羊水量减少。在胎儿中，羊水量减少是下尿路存在梗阻的一个重要信号。对胎儿期即出现双侧肾积水的新生儿出生后均要进一步做超声检查和VCUG，以尽早确诊后尿道瓣膜。

　　一、发病原因

　　尿道瓣膜有前尿道瓣膜与后尿道瓣膜两类。前尿道瓣膜常位于阴茎阴囊交接处，有两条黏膜瓣突入尿道，中间为一裂隙，形似声带，影响排尿。

　　1.分型 后尿道瓣膜一般分为3型(图1)：第Ⅰ型：第Ⅰ型最常见。瓣膜起于精阜的远侧端，止于尿道上。瓣膜一般为两条，由精阜起，分别向外行与尿道的后壁及侧壁相连(图1A)，中间呈裂缝。有的瓣膜在精阜远端先互相融合，然后分为2条，止于尿道侧壁(图1B);有的只有一条瓣膜(图1C)。一条瓣膜者多不会引起尿道梗阻。另外有的瓣膜超过了2条，还有的起于精阜中段，皆属于第Ⅰ型。第Ⅱ型：瓣膜起于精阜的近侧端，向上向外，止于膀胱颈部(图1D)。目前认为，这种类型在临床上并不存在，这些瓣膜样物质源于由输尿管口向精阜的表浅肌肉增生肥厚所致，是继发于增加的排尿阻力，在机械性和功能性梗阻如神经源性膀胱、逼尿肌-括约肌协同失调时出现。第Ⅲ型：瓣膜在精阜的远端膜部尿道的水平，呈隔膜状，中央只有针孔大小的小孔，似虹膜(图1E，F)。排尿时，长的弹性黏膜皱襞可脱垂入尿道形成典型的风向袋状瓣膜。约占后尿道瓣膜的5%，在我们的病例中，仅见到一例。

　　第Ⅳ型：除前述3型外，1983年Stephens报道在梨状腹综合征中存在第4型后尿道瓣膜，即因松弛、无支持的前列腺黏膜皱襞折入尿道形成相对的流出道梗阻，目前尚未获得公认。也有将后尿道瓣膜按图2归为三种类型。

　　2.病因 对Ⅰ型后尿道瓣膜的真正病因尚不十分清楚。但一般认为是由于中肾管异常插入原始泄殖腔所致。正常中肾管由侧面进入泄殖腔，当泄殖腔内折分离肛门直肠管和尿生殖窦时，中肾管开口向后正中移位并最终开口于精阜处;Ⅰ型后尿道瓣膜患者中肾管以更前位进入泄殖腔，当内折时，中肾管移位受阻，并于中线前融合形成瓣膜。Ⅲ型后尿道瓣膜的形成与尿生殖膜的不完全吸收有关，可依膜的弹性及小孔的位置而有不同的表现。

　　二、发病机制

　　后尿道瓣膜形成于胚胎的早期，可引起泌尿系统及其他系统的发育异常及功能障碍。胎儿尿是妊娠中、后期羊水的主要来源。后尿道瓣膜的胎儿因尿道梗阻，排尿少，导致羊水减少。羊水过少妨碍胎儿胸廓的正常活动及肺在子宫内的扩张，造成肺发育不良，生后患儿常有呼吸困难、发绀、呼吸窘迫综合征、气胸及纵隔气肿，可死于呼吸衰竭。由于尿路梗阻，膀胀压力增高，使输尿管抗反流机制失调，形成膀胱输尿管反流及肾、输尿管扩张积水，使肾曲管内压力增高而造成肾发育异常。而上尿路压力增高可破坏肾的集合管系统，造成肾小管浓缩功能障碍，即获得性肾性多尿症或肾性糖尿病，尿量增加，从而又加重输尿管扩张，同时也增加了膀胱容量，形成恶性循环。后尿道瓣膜的膀胱为克服排尿的阻力，逼尿肌收缩肥厚，随之胶原纤维沉着，反使膀胱逼尿肌收缩功能下降，造成膀胱功能异常。

　　目前无特殊预防方法，积极防治泌尿系感染，积极防治并发症，积极治疗，以改善预后。预防措施，应从孕前贯穿至产前，婚前体检主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作，孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查，一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施，后尿道瓣膜的胎儿首先表现为肾积水，其特点常为双侧肾与输尿管积水，膀胱壁增厚，羊水量减少，在胎儿中，羊水量减少是下尿路存在梗阻的重要信号，对后尿道瓣膜的胎儿进行宫内膀胱造瘘术以减压的问题，目前有很大的争议，其对母亲和胎儿的影响，所能达到的效果，以及并发症的发生情况，还都在观察之中。

　　尿道瓣膜应与先天性膀胱颈部梗阻、先天性精阜肥大、神经源性膀胱功能失调、慢性肾炎及多囊肾等相鉴别。成年的后尿道瓣膜应与前列腺增生症相鉴别。因后尿道瓣膜可导致前列腺部尿道梭形扩张，膀胱颈部隆起，产生膀胱颈部增生的假象，而致不必要的手术。

　　一、检查：

　　化验检查：有感染时，尿液检查有白细胞、脓细胞。新生儿出生后行尿液引流和抗炎治疗5～7天后的血肌酐水平可作为患儿肾功能指标的基准值，但刚出生婴儿的血肌酐值则反映的为母体的肾功能水平。除肌酐水平升高外，肾浓缩功能减退，尿比重低而固定，这与梗阻引起的高压导致肾单位远端部分发育和功能障碍有关，肾浓缩功能障碍导致两个后果：

　　①肾脏对水的调控能力降低使患儿在有水丢失时(如呕吐、腹泻、高热等)更易于发生脱水和电解质紊乱;

　　②高尿流量导致进一步的输尿管和膀胱功能异常。有的血尿素氮、肌酐升高。常有低钾、低钠血症，二氧化碳结合力下降。

　　1.放射性核素肾图、肾脏超声检查和静脉尿路造影 可发现有双侧肾积水。两侧积水的程度可不一致，亦可为单侧。当肾功能丧失后，静脉肾盂造影可不显影。但是肾盂输尿管正常者，并不能完全排除尿道瓣膜。双侧肾、输尿管积水、厚壁膀胱及扩张的后尿道高度提示后尿道瓣膜。超声显示肾脏皮髓质界限清楚是预后良好的表现。胎儿期如超声检查发现双肾积水及持续性膀胱充盈须疑及本病，并于出生后24h行超声检查或膀胱尿道造影，近来有胎儿膀胱镜检查的报道。放射性核素肾图可用于观察总肾和分肾功能，对新生儿须延迟至出生后1月后进行，以利于肾脏发育成熟，初期的肾图检查可作为治疗效果的评价指标。

　　2.尿道造影 尿道造影对诊断帮助很大，排尿性膀胱尿道造影更有价值。正由于这种检查的广泛应用，本病的诊断率正在逐年增加。最常见的第Ⅰ型，可见到瓣膜处有很薄的一层充盈缺损，膀胱可见小梁形成的表现，缺损的近端后尿道扩张，颈部肌肉突入，似有狭窄，后尿道极度扩张时，与膀胱颈连在一起，形似葫芦，而前尿道尿流细或无尿液。第Ⅱ型及第Ⅲ型(精阜近端有隔膜者)后尿道并不扩张。精阜近端有隔膜的第Ⅲ型，当行逆行尿道造影时，造影剂于隔膜处受阻，造影剂停留在后尿道内，把隔膜鼓向膀胱，呈球状。逆行尿道造影及排尿性膀胱尿道造影对比检查，诊断价值更大。

　　3.尿道镜检查 可直接看到瓣膜，适用于所有患者，且可除外共存的其他疾病，如重复尿道、巨尿道、前尿道憩室和空洞性脊髓膨出等。另外，我们有两例尿潴留儿童病员行耻骨上膀胱造口时，用尿道探子行后尿道会师检查，一根经由膀胱颈向外，另一根由尿道口向内进入后尿道，二者在瓣膜处相会，两个探子虽可碰到，但有隔膜的感觉。后行膀胱尿道造影证实为后尿道瓣膜。因而用探子探测，也可作为一种诊断方法。

　　4.尿动力学检查 尿流率检查对膀胱下尿路梗阻诊断价值很大，但因婴幼儿不合作而受到了限制。膀胱测压显示为失代偿膀胱，残余尿多，膀胱容量大，低顺应性膀胱。如膀胱顺应性过低所致的膀胱内高压，则不能进行输尿管再植。尿道压力图测定对定位诊断有较大的意义，正常婴幼儿尿道压力图为坡形，先天性后尿道瓣膜则可于瓣膜处突然压力升高呈鞍形曲线。压力/流率检查、膀胱尿道造影-压力-流率检查诊断最准确，但常常因儿童不合作而不能进行。上尿路动力学检查也有一定意义，当后尿道瓣膜处理后上尿路积水不缓解时，须行本检查以明确积水原因。经皮上尿路压力-流率试验(Whitaker试验)有助于鉴别上尿路的机械或动力性梗阻。研究表明，真正的膀胱输尿管交界处梗阻发生率极低。