心内膜弹性纤维增生症

　　一、症状

　　1、特点：

　　(1)多发生于1岁以内婴儿。多数在2～6月时突然出现心力衰竭，以充血性心力衰竭为主。常在呼吸道感染之后发生。

　　(2)心脏无明显杂音，心搏减弱。

　　(3)心电图：左室肥厚，或V5、6导联T波倒置。

　　(4)X线胸片：心脏扩大以左室为主。

　　(5)超声心动图：左室扩大，心内膜回声增粗，收缩功能降低。

　　(6)组织学上确诊须行心内膜心肌活栓。

　　2、分类：

　　按照症状的轻重缓急分为三型：

　　(1)暴发型：

　　起病急骤，突然出现呼吸困难、呕吐、拒食、口周发绀、面色苍白、烦躁不安、心动过速。

　　出现血性心力衰竭的体征：肺部有散在性喘鸣音或干性罗音，肝脏肿大，浮肿，均系充。

　　少数呈心源性休克：烦躁、面色灰白、四肢湿冷及脉搏加速而微弱等。

　　特点：病儿的年龄多在6个月以内，可致猝死。

　　(2)急性型：

　　起病较快，但充血性心力衰竭的发展不如暴发型者急剧。

　　常并发肺炎，伴有发热，肺部出现湿性罗音。

　　出现因附壁血栓的脱落而发生脑栓塞等症状。

　　特点：多数死于心力衰竭，少数经治疗可获缓解。

　　(3)慢性型：

　　发病稍缓慢，年龄多在6个月以上。

　　症状如急性型，但进展缓慢。

　　患儿生长发育会受影响。

　　特点：经治疗可获缓解，活至成人期，也可因反复发作心力衰竭而死亡。

　　二、诊断标准

　　1、心脏呈中度以上扩大，慢性患儿可见心前区隆起。心内膜增厚，呈乳白色或灰白色，平滑而光亮。心室壁可有附壁血栓形成。镜下增大，可见间质有单核增生，心肌细胞性纤维化。

　　2、心尖搏动减弱，心音钝，心动过速，一般无杂音或仅有轻度的收缩期杂音。少数合并二尖瓣关闭不全或因心脏扩大而产生相对的二尖瓣关闭不全者，此时心尖部听到收缩期杂音。

　　3、大多数病例中累及整个心脏，但以左心室为主，左心房及右心室次之。也可受累乳头肌、腱索、二尖瓣及主动脉瓣。

　　根据左室大小可分为二型：

　　①扩张生，左室轻度肥厚。

　　②缩窄性：较少见，主要见于新生儿。左室腔小，发育差，右房室扩大，心肌增厚，左、右窒内膜均增厚。

　　一、病因

　　至今病因仍未明，目前认为与下列因素有关：

　　①病毒感染：

　　胎儿期或出生后感染柯萨奇B组病毒、腮腺炎病毒及传染性单核细胞增多症病毒引起炎症反应所致。

　　②宫内缺氧致心内膜发育障碍。

　　③家族遗传或患有遗传代谢性疾病

　　有人认为本病系常染色体遗传。

　　患有心型糖原累积病、粘多糖病及肉毒碱缺乏者会出现此病。

　　④继发于血液动力学的改变：

　　心室高度扩大时，心室壁承受之张力增加，血液动力学的影响使心内膜弹力纤维增生。

　　⑤患有间质性心肌炎

　　有人认为心肌炎与心内膜弹力纤维增生症可能为同一疾病的不同时期表现，心肌炎是心内膜弹力纤维增生症的前身。

　　一、预防：

　　病预后严重，病死率约20%～25%，发病年龄较大，对洋地黄治疗反应好的，预后较好，可获临床痊愈，确诊为本病的52例的长期随访研究，随访时间平均47个月（1～228月），存活率半年为93%，1年为83%，4年为77%，并认为心脏指数和射血分数明显下降者，预后不良，多于发病早期死亡。

　　一、鉴别

　　1、须与婴儿期出现心力衰竭、无明显杂音及左室增大为主的心脏病鉴别：

　　①急性病毒性心肌炎：

　　a.心电图：

　　急性病毒性心肌炎：以QRS波低电压、Q-T新时期延长及ST-T改变为主。

　　心内膜弱力纤维增生症：左室肥厚，RV5、6电压高，RV5、6倒置。

　　b.必要时进行心内膜心肌活检。

　　②起源于肺动脉畸形的左冠状动脉异常：

　　症状：极度烦躁不安、哭闹，出现心绞痛。

　　心电图：出现前壁心肌梗塞之图型，Ⅰ、aVL及RV5、6导联ST段上升或降低及QS波型。

　　③心型糖原累积症：为遗传性糖原代谢紊乱的疾病

　　症状：慢性全身肌无力，肌张力低下。舌大。

　　心电图：P-R间期常缩短

　　肝脏和肌肉活检：电子显微镜检查显示糖原颗粒沉积增多，肝糖原颗粒外有一容酶体膜存在。肝、肌肉及白细胞内α-1，4-葡萄糖苷酶均缺乏。

　　④主动脉宿窄：

　　上肢血压升高，脉搏增强，但下肢动脉搏动减弱或消失。

　　⑤扩张型心肌病：

　　多见于2岁以上小儿。

　　2、须与肺炎、毛细支气管炎、心包炎及心包积液相鉴别。

　　一、检查

　　1、X线检查

　　心脏体征：

　　可见左心室明显增大。心影普遍增大，近似主动脉型心影，

　　左心缘搏动减弱。可在左前斜位观察时，出现左心室搏动消失而右心室搏正常。

　　肺部体征：肺纹理增多，肺瘀血明显。

　　2、超声心动图检查

　　可见左室腔扩大，左室后壁运动幅度减弱，左室心内膜回声增强。

　　左室收缩功能减退，短轴缩短率及射血分数均降低。

　　3、心导管检查

　　可显示左房、肺动脉平均压及左室舒张末压增高。

　　左心室选择性造影可发现左心室增大、窒内造影剂排空延迟。

　　常见二尖瓣及主动脉瓣关闭不全。

　　4、心电图检查

　　(1)心室肥大：

　　多数出现左心室肥大，ST段及T波改变。

　　长期心力衰竭时，肺动脉压力增高，可出现右心室肥大或左、右心室同时肥大。

　　缩窄型：右室肥厚及心电轴右偏。

　　(2)偶见早搏及房室传导阻滞。