I型肾小管性酸中毒

　　一、症状

　　1、代谢性酸中毒：可有厌食，恶心，呕吐，心悸，气短，乏力等症状，婴儿型则生长发育迟缓。

　　2、电解质紊乱：

　　①远端肾小管泌H＋能力障碍，尿NH4＋及可滴定酸排出减少，尿PH值不能降至6.0以下，尿钾，钠，钙排出增多，患者常有烦渴，多尿，及失水等症状。

　　②尿钠排泄增加，血钠降低，为增加钠的回吸收，醛固酮分泌增多，加剧钾从尿中排出，易发生低钠，低钾血症，患者常出现肌无力及软瘫现象，严重时常影响呼吸及导致心律失常。

　　③尿钙增多，常致血钙降低，可引发甲状旁腺机能亢进，促进对骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中碱性矿盐被吸收，加重骨质脱钙，常表现为纤维性骨炎，骨质疏松，甚至出现病理性骨折，尿钙排泄增多，肾小管泌H＋功能低下，肾内易有钙结石形成，若引起梗阻，将加剧肾小管酸中毒的程度。

　　一、病因

　　遗传、自身免疫性疾病（45%）：

　　原发性，家庭性及散发性并可伴发某些遗传病如骨硬化病，肝豆状核变性，碳酸酐酶缺乏；原发性高丙种球蛋白血症，系统性红斑狼疮，干燥综合征，桥本氏甲状腺炎，肝硬化。

　　钙代谢紊乱、肾间质疾患（37%）：

　　特发性尿钙增多症，甲状旁腺机能亢进，维生素D过多等；梗阻性肾病，肾移植排斥反应，海绵肾，止痛药性肾病，镰状红细胞病等。

　　药物所致：两性霉素B，锂，甲苯及氨氯吡咪。

　　1.预防：

　　原发性DRTA如能得到早期诊断和治疗，使HCO3-维持在正常水平，酸中毒完全纠正，临床症状可消失，生长发育于2年内达到正常标准。预后较好。如诊断时已有肾钙化，则多遗留肾功能障碍。

　　2.其他注意事项:

　　临床出现佝偻病及纤维性骨炎，晚期可有肾功能不全或肾功能衰竭。

　　鉴别诊断主要与慢性肾功能衰竭、严重脱水酸中毒、垂体性侏儒症以及肾性尿崩症等病鉴别。

　　I型肾小管性酸中毒和II型肾小管性酸中毒的鉴别

　　Ⅰ型肾小管性酸中毒系远端肾小管功能缺陷不能在肾小管腔液与管周液之间建立起有效的PH梯度，泌氢及生成氨减少，使氢离子滞留体内致产生酸中毒。家庭性者以成人女性比较多见，婴儿型为短暂性，好转后很少复发。

　　II型肾小管性酸中毒系近端肾小管重吸收碳酸钠功能减退致血中该盐降低，呈现高氯性酸中毒。由于近端小管重吸收碳酸钠减少到达远端肾小管的碳酸钠增加，若超过后者的吸收阈限，尿碳酸钠增多尿PH升高；若血中碳酸钠下降到一定程度，肾小管能将肾小球滤液中的碳酸钠完全吸收时，则尿可恢复酸性尿PH可下降。此外，近端肾小管对葡萄糖磷酸盐，尿酸，氨基酸重吸收也可下降而表现为范可尼综合征。

　　一、尿PH值在6.0以上。

　　二、有低血钠、低血钾及低钙血症，血氯明显增高。

　　三、X线检查发现骨质疏松，病理性骨折或尿路结石。

　　四、氯化铵负荷试验。

　　五、血、尿、二氧化碳张力测定。