弱智

　　一、症状

　　   1.弱智的临床表现按轻重程度分为四级

主要依据智力测验算出的智商高低作出分级。正常的智商为100±15，如智商低于正常两个标准差，即<70，就可能是MR。以下分别介绍四级的表现。

　　(1)轻度弱智：

精神病学称愚笨。智商55—70。占弱智的大多数，约85%。在幼年期常与正常儿童不易区分，仅社交及交流技能似乎稍差。到学龄期一般可勉强完成小学学业。如果以后找到较简单、较合适的工作，智能障碍可以被掩盖。如果继续升学，智能障碍就要暴露出来。到了成年期，在顺利的情况下可以独立谋生，但碰到较复杂的处境则需别人协助。这类患者的性情脾气特点大致可归纳为两个类型，即稳定型和不稳定型。前者较安静听话，易于接受教育和训练，能掌握一定的职业技能，较易得到别人的同情和照顾;后者则常蝶蝶不休，动作不停，缺乏自知之明，容易使人讨厌或遭到戏弄。轻度MR体格检查一般无明显异常，有时神经系统软体征可能较正常人多些。轻度MR患者的病因常不易查出。

　　(2)中度弱智：

精神病学称愚鲁。智商40—55。约占MR的10%。这类患儿在幼儿期虽可学会一般说话，但不能表达较复杂的内容，不能与同龄儿童建立合群关系。进入小学后与其他学生一比，智能障碍就明显暴露，其学业水平一般不超过小学二年级。经过适当的训练可以学会自理生活和简单的劳动技能，但经常需要别人的指导和照顾。中度MR患者躯体方面常有一些异常，如身材较小、面容较特殊等，在外表上就可以认出有智能问题。这类患者常可查出一些特殊的病因，不同的病因可有一些不同的躯体特征。

　　(3)重度弱智：

精神病学称痴愚，智商25—40。重度和极重度者约占MR的5%。适应性行为重度缺陷。早年各方面发育迟缓。发音含糊，言语极少，自我表达能力极差。抽象概念缺乏，理解能力低下。情感幼稚。动作十分笨拙。有一定的防卫能力，能躲避明显的十分危险。经过系统的习惯训练，可养成简单的生活和卫生习惯，但生活需要他人照顾。长大以后，可在监督之下做些固定和最简单的体力劳动。

　　(4)极重度弱智：

精神病学称白痴，智商在25以下，极少见。适应性行为极度缺陷。对周围一切不理解。缺乏语言功能，最多会喊“爸”、“妈”等，但并不能真正辨认爸妈，常为无意识的嚎叫。缺乏自我保护的本能，不知躲避明显的危险。情感反应原始。感觉和知觉明显减退。运动功能显著障碍，手脚不灵活或终生不能行走。常有多种残疾和癫痫反复发作。个人生活不能处理，多数早年夭折。幸存者对手脚的技巧训练可以有反应。

　　二、诊断标准

　　首先应根据智商和适应行为及发病年龄判定有无弱智，再进一步寻找引起弱智的原因。

　　在诊断过程中，应详细收集儿童的生长发育史，全面进行体格和神经精神检查，将不同年龄儿童在不同发育阶段的生长发育指标与正常同龄儿童进行对照和比较，判定其智力水平和适应能力，作出临床判断。同时，配合适宜的智力测验方法，即可作出诊断并确定弱智的严重程度。

　　(一)发病原因

　　主要有两大方面的原因引起精神发育迟滞：①遗传因素;②环境因素。

　　遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。

　　另外，由于早期文化和情感的剥夺，缺乏适当的刺激，长期被忽视、隔绝，生活在边远贫困、文化落后、交通不便地区。一般社会心理因素所致的精神发育迟滞程度较轻。一旦不利因素消除，有可能改善其智力水平，改善的情况视患儿的年龄、受损程度及所处环境提供的条件有关。

　　(二)发病机制

　　1.遗传因素

　　(1)染色体畸变：包括数目和结构的改变。数目的改变如多倍体、非整倍体：结构改变如染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。Down综合征最常见的是第2l对常染色体为三体而引起的疾病。本病的另一染色体畸变类型为异位型，如G/D易位和G/G易位等多种核型。Down综合征是造成精神发育迟滞的常见原因。其他染色体如18三体征，第5号染色体短臂部分缺失征都能引起较严重的智力缺陷和躯体畸形。患者往往早年夭折。Prader Willi综合征表现小手小脚身材矮小，有不同程度的精神发育迟滞及强烈的进食欲望，主要是染色体15q11～q13部位出现小的缺失，也有少数家族是非平衡易位之故。

　　性染色体畸变：如先天睾丸发育不全症(Klinefelter综合征)为男性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X，表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。一般认为性染色体X畸变数越多，智力缺损程度越重。而嵌合体一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位(fragile site)与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征的又一个由常染色体改变导致的疾病。我国目前仅有个案报道而尚无本症的流行病学资料，但金明等(1984)对70例精神发育迟滞的患儿进行染色体脆性位点检查，结果54.3%为阳性，分布在除X染色体以外的各组常染色体上。李素水等(1997)对伴有孤独障碍的90例精神发育迟滞患儿进行染色体脆性位点和脆X染色体检查，脆性位点检出率分别为20%和38%，尚未发现脆X染色体(李素水，1997)。

　　(2)遗传代谢型单基因疾病：单基因遗传疾病比较常见。出生活婴中占1%，大约有4000～5000种人类疾病由此引起。其中300种属生化代谢异常所致脑功能受损。通常，单基因病其临床症状约25%在出生时即已存在，在青春早期90%均已出现。如苯丙酮尿症及几种神经皮肤综合征。神经纤维瘤是常见的一种。患病率达1/5000～1/4000。苯丙酮尿症是遗传性代谢缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羟化酶的缺乏，不能将苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄积影响到中枢神经系统的发育和正常的生理功能。又如半乳糖血症，乃由于1-磷酸半乳糖转变成1-磷酸葡萄糖的过程受阻或乳糖聚积在血液、组织内，对肝肾脑等多种脏器造成损害，除由此引起的躯体症状外，患儿还有智力缺损。

　　2.环境因素 含有广义的环境因素有：

　　(1)妊、产期有害因素：估计妊、产期有害因素对精神发育迟滞的影响占总数的10%～20%，而产后损伤约占5%～10%。妊期主要的有害因素是感染，尤其是妊娠早期的感染，如妊娠头3个月孕妇感染巨细胞病毒和单纯疱疹病毒后所生婴儿的15%～20%出现先天畸形。前者发生率约为1/3000。表现为小头、智力迟钝、脑积水和癫痫。另一值得注意的是弓形体、原虫病，多为孕妇接触动物而感染。有害理化物质对胎儿的影响也常发生在妊娠早期，如药物的不当使用、辐射、工业污染所致汞、铅等重金属造成水质和空气超标均可能导致对胎儿正常发育的损害。酒精和营养问题亦是另一重要有害因素(Nico Bkichrodt，1989;杨晓玲，1999)。慢性酗酒的母亲中约10%～15%生的婴儿为胎儿酒精综合征。临床症状包括生长不足、面部畸形、认知损害、精神发育迟滞，有的还伴有四肢和骨骼异常，常常还伴有注意缺陷障碍。

　　有的地区碘缺乏的结果会引起严重的智力发育障碍。铅在汽油和油漆、涂料中的污染也在一些地区相当严重而且可能导致对胎儿的影响。研究认为血铅水平10～25U/dl时则可能产生认知和行为障碍。80年代中期美国学前儿童约近10%血铅水平达到20U/dl，而在低收入家庭中儿童大约20%的血铅水平达30U/dl。因此在城市工业发展的国家是一不容忽视的有害因素。

　　妊期妇女的健康直接影响胎儿的正常发育。严重慢性疾病，如心脏病、糖尿病、高血压，慢性肾脏疾病及严重贫血，均可使胎儿缺血缺氧，导致不成熟儿，宫内生长迟缓，低体重儿或神经系统损害，宫内窒息和颅内出血。妊期母亲疾病对胎儿的影响大约占新生儿的6%，而其中约1/5是严重的。新生儿期预后不佳的征兆包括Apgar分低于6或7，早期发作惊厥等。

　　(2)新生儿、婴幼儿期的有害因素：估计精神发育迟滞中5%～10%与此类因素有关。包括新生儿、婴幼儿期严重的中毒、感染、缺氧、外伤、营养不良及社会心理因素，如流行性乙型脑炎。各种感染引起的中毒性脑病，各种原因引起的溶血、胆红素增高，Rh因子溶血，药物引起溶血，各种原因引起的缺氧，如严重的惊厥，严重的先天性心脏病等。

　　弱智预防

　　预防措施主要有以下几个方面：

　　(1)进行遗传代谢检查及咨询，避免近亲婚姻、发现携带者应进行遗传咨询，做到优生优育;

　　(2)适龄生育，要做好产前和围产期的保健工作，羊水检查，包括染色体病、神经管畸形、代谢疾病等疾病的检查，高危妊娠管理、新生儿重症监护、劝阻孕妇饮酒吸烟、避免或停用对胎儿发育有不利影响的药物等措施;科学方法接生。

　　(3)普及卫生教育和营养指导;

　　(4)做好传染病、病毒、细菌、原虫的免疫接种;

　　(5)预防各种感染及意外事故的发生，减少颅脑外伤及意外事故，正确治疗脑部疾病、控制癫痫发作;

　　(6)加强学前教育和早期训练，对学龄前儿童定期进行健康检查(体格、营养、精神心理发育、视觉和听觉);禁止对小儿忽视和虐待。

　　(7)对高危新生儿进行随访，早期发现疾病，给予治疗，尤其应该注意，早期营养(蛋白质和铁、锌等微量元素)供应和适当的环境刺激对智力发育有良好作用;注意做新生儿代谢疾病(如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症)筛查;

　弱智鉴别

　　1.与苯丙酮酸尿症相鉴别

　　苯丙酮酸尿症是一组代谢疾病，智力损伤一般严重，出生时正常数月后即见患儿发育迟缓，易激惹，反应迟钝，发黄，肤色白嫩，蓝色虹膜，肌张力异常，共济失调，腱反射亢进，尿中有特殊鼠臭味，已有早期(新生儿期)诊断方法，应及早给予治疗。

　　2.与地方性克汀病(地方性呆小病)相鉴别

　　发生地方性甲状腺肿流行区，儿童除智力低下外，体材均矮小，且不匀称，反应迟钝，并可伴言语、听力障碍。体材下部短于上部量。体重低于同龄人，性发育亦迟缓等。宜早诊断早治疗。

　　3.与各种染色体疾患相鉴别

　　可以检查染色体，进行核型分析，有的有特殊体征，如21三体综合症的患儿，不论任何人种，都有共同特征：双眼距宽，两眼外角上吊，内眦赘皮，耳位低，鼻梁宽低，舌体宽厚，口张半张，舌伸向口外，舌面沟纹深而多，呈所谓“阴囊”舌。手掌厚而指短粗，末指短小，常向内弯曲。

　　4.与儿童孤独障碍相鉴别

　　精神发育迟滞的儿童中合并孤独障碍(Kanner)，孤独症患者突出表现更严重的社交发育障碍，和大量的社会行为偏移，其要获得语言和学业技能更为困难，其预后较单纯精神发育迟滞者差。此种患儿可以训练。

　　5.婴儿痴呆3岁前智力各方面发育均属正常

有的孩童在某种感染大病之后，有的并无明显原因，在临床上以智力倒退为特点，最后成为痴呆，预后极差。

　弱智检查

　　   1.首先应做详细的体格检查

应包括躯体检查和发育检查。是否有发育畸形，锥体外系体征，或共济失调，言语障碍或其他神经体征。

　　2..实验室检查

　　检查包括血、尿、脑、脊液生化检查、头颅X线及CT检查、脑血管造影、脑电图、诱发电位、听力测定、染色体分析、垂体、甲状腺、性腺、肾上腺功能测定、病毒(如巨细胞病毒、风疹病毒)、原虫(如弓形体)及抗体检查等。应根据诊断需要选择有关项目。

　　3.神经精神检查

　　4.智力测验

　　学龄期的在校学生，在同年龄的同班学生对比下，智力缺陷很容易显露出来而为老师发现，但家长有时因为种种原因不承认自己的孩子有问题，最后也会来要求医生判断，医生不能根据临床表现判断时，也要做智力测验。

　　轻度弱智多用智力测验，重度以上弱智采用智力测验方法往往有困难，必须依靠行为评定量表，而评定量表对鉴别轻度MR时，又不及智力测验可靠。因此两种方法应配合使用，对检查结果必须综合分析。