染色体异常性不孕

　　一、染色体异常性不孕症状

　　染色体异常不孕主要表现为孕早期胚胎停育、重复性流产。妊娠12周内约60%的流产胚染色体异常，妊娠24周后染色体异常率明显减低约为7%，说明染色体异常所致的自然流产是人类进化中自然选择的一种方式。

　　二、染色体异常不孕的诊断

　　1.对于重复性流产夫妇，应常规抽外周血查染色体核型。

　　2.对于筛查有染色体异常的夫妇，及孕早期有大量放射线、致畸物接触者及病毒感染者，应常规行产前宫内诊断。最好能在早孕时吸取绒毛进行染色体核型分析，也可在中孕时抽取羊水及脐血行胎儿染色体检查，有异常者应终止妊娠。

　　3.如果男性出现少精或者无精，应该考虑是不是染色体异常不孕。患者进行外周血淋巴细胞染色体检查，发现异常染色体比例较高，应该引起人们的重视。

　　染色体异常性不孕病因

　　遗传因素导致的不育，可能是父母的基因存在缺陷，从而遗传子女，也可能是生育时发生基因突变。

　　1.胎儿染色体病

　　1、各种原因所致的卵母细胞或精母细胞不分离、双精受孕、双倍体精细胞受孕等。

　　2、放射线、药物、病原体、病毒等所致受精卵、胚胎染色体缺失、断裂、环化或易位等。

　　3、异常染色体的遗传及重组。

　　染色体异常的携带者相当多，大约每二百五十对夫妇中就有一个。在习惯性流产的病人中，夫妇一方或双方存在染色体异常的约占10%。

　　2.父母本身患有染色体病

　　染色体病是指由于染色体数量或结构异常而导致的疾病。有多种分类方法，如果按所涉及的染色体分类可分为常染色体病和性染色体病(Turner综合症);如果按染色体数目增减或结构异常引起的分类可分为染色体数目异常和染色体结构异常。前者包括各种三体(如常见的先天愚型即21三体)和单体病(9PXP综合症)，后者包括各种易位、重复、缺失等引起的综合征。染色体病最常见的表现是先天多发畸型、生长发育迟滞和智力低下，也是多数患者就诊的原因，其次如外生殖器发育不良、不育、不孕、闭经等都很常见。有以下五种染色体疾病与不孕有关。

　　1）特纳(Turner)综合症

　　又称XO综合征或X单体综合征。核型是45，XO，是染色体数目的减少。

　　2）超X综合征

　　或称47，XXX综合征，核型为47，XXX，染色体数目多了1条，多出的是性染色体X

　　3）XX单纯性腺发育不全

　　虽然染色体组型为正常46，XX，但经检查可发现双侧卵巢不发育，呈条索状。

　　4）睾丸女性化综合征

　　染色体组型为46XY，本来是男性，但外生殖器呈女性型，自幼即按女性生活，成人后因原发性无月经及不孕而就医。

　　5）真两性畸形

　　染色体组型为46，XX或46，XY或嵌合成46，XX/46，XY等等。但性腺既有卵巢，也有睾丸，常合长在一起，称卵睾。

　　染色体异常性不孕预防

　　什么样的人要进行染色体检查？

　　有明显的智力发育不全;生长迟缓或伴有其他先天畸形者;夫妇之一有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等;家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体;多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症;无精子症男子和男性不育症;两性内外生殖器畸形者;疑为先天愚型的患儿及其父母;原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者;35岁以上的高龄孕妇。

　　染色体异常性不孕诊断

　　1.卵巢性不孕

　　是女性不孕中常见的原因之一有 15%-20%的不孕妇女有排卵缺陷，这种缺陷临床常伴有月经紊乱、不排卵或黄体功能不全未破裂卵泡黄素化综合征等。

　　2.输卵管性不孕

　　输卵管对生育有重要意义它在性激素和神经系统调控下，组织结构、生理生化等方面发生周期性变化对卵子的截获，受精卵的输送，给受精卵提供营养及新陈代谢的合适环境等均有极其重要的意义。

　　3.外阴阴道性不孕

　　阴阴道疾病引起的不孕约占不孕症的5%—10%，阴道是进行性行为和容纳精液的容器，如果外阴、阴道发生了器质性或者功能性的疾病，就会影响精子和精液正常进入并存储在阴道里或由于外阴、阴道内环境变化进而影响到精子的功能而导致不孕。

　　4.子宫性不孕

　　单纯性子宫性不孕少见，仅占不孕患者的2%左右。子宫畸形如马鞍状子宫纵隔或半纵隔子宫、双角子宫、单角子宫及子宫发育不良均可致不孕;过大的子宫肌瘤或由于生殖器官炎症或盆腔子宫内膜异位症引起粘连，牵拉及推移等使宫体过度倾斜也可致不孕;子宫内膜结核在病变静止后，不易被子宫内膜组织切片所发现但影响胚胎着床;子宫内膜创伤性损伤如：多次刮宫或刮宫过深，也导致受精卵不能着床。

　　5.宫颈性不孕

　　宫颈减液(CM)中所含的葡萄糖及其营养物质，对穿越宫颈时的精子的生存和活动力有很大影响。精子和宫颈或液相互影响，是精子生存及发挥功能的重要关键性环节因宫颈因素而致不孕者，占不孕总数的5%～10%。

　　6.免疫性不孕

　　免疫不孕是指患者排卵及生殖功能正常无致病因素发现、配偶精液常规检查在正常范围，但有抗生育免疫证据存在在不孕夫妇中免疫性不孕占5%-7%。有抗精子和抗透明带两种免疫性不孕，目前对后者的发病机理还不太清楚因而临床所指的免疫性不孕多半指抗精子兔疫性不孕。

　　7.其他因素造成的不孕

　　1）年龄

　　在婚后3个月内怀孕的夫妇可超过60%。此后生育力随着夫妇年龄及结婚时间的增长而下降即婚后不孕的时间越长，受孕率呈渐进性下降。

　　2）营养

　　获得占体重22%的脂肪量才可能怀孕。过度肥胖又可引起性腺功能减退生育力下降，但脂肪含量在人类生殖功能中的确切作用还不清楚。

　　3）饮食

　　微量元素与性功能性激素分泌及生殖系统病变密切相关。

　　烟酒、麻醉药物

　　8.精神因素不孕

　　夫妇常有深重的失望情绪精神损伤可引起中枢性儿茶酚胺及内啡肽的分泌变化，而导致不排卵和闭经。

　　9.环境因素环境及职业污染

　　如噪音、纺织染料、汞祸及干洗化学制剂，则可影响女性生育能力。

　　染色体异常性不孕检查

　　遗传学检查是最重要的检查手段。检查染色体应包括流产的夫妇双方，以确定他们是否属于染色体异常者。在妊娠早期有明显致畸胎因素接触的夫妇，曾生育过先天愚型(白痴)儿的夫妇，均应在妊娠16-20周时，作产前宫内诊断。如作羊膜穿刺，从羊膜腔吸取自胎儿脱落的细胞，经体外培养及进行染色体分析，了解胎儿是否正常，一旦查知异常胎儿就应中止妊娠。