先天性短结肠

　　先天性短结肠症状诊断

    一、症状

　　多为生后就发病。临床表现与高位肛门直肠畸形相似：肛门闭锁呈痕迹状，不膨满也无冲击感。个别病儿肛门发育正常，仅直肠闭锁。无瘘管或瘘管较小者，生后就出现低位肠梗阻症状：明显腹胀，腹壁紧张、发亮，浅静脉扩张;瘘管较大者，经尿道或阴道排泄胎便和气体，虽然排便位置异常，因排便通畅而无腹胀，故就诊或发病时间较晚。如果短结肠内神经节细胞减少或缺如，则有慢性便秘症状。

　　李振东等报道的10例病儿，9例短结肠有瘘管，其中4例结肠膀胱瘘，3例结肠阴道瘘，2例结肠尿道瘘;Chadha等报道的32例男性病儿，29例有结肠膀胱瘘，另3例无瘘者，分别为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型短结肠病儿，Ⅱ、Ⅲ型者，瘘被连在膀胱后壁的短小纤维条索代替，Ⅳ型者短结肠远端呈盲端位于盆腔内;9例女性病儿中，6例有高位结肠阴道瘘，另3例为一穴肛畸形。

　　并发畸形：李振东等报道的10例病儿，8例并发梅克尔憩室、阑尾缺如、短小肠、腹壁疝及先天性心脏病等畸形;Chadha等报道的41例病儿，在泌尿生殖、消化、骨骼、心血管等系统有53个畸形：其中14例膀胱输尿管反流，5例双阑尾，单侧肾缺如、肾积水、梅克尔憩室及部分骶骨发育不良各4例，3例为一穴肛，痕迹形阑尾、肠旋转不全、单侧睾丸下降不全、分隔阴道、多发脊椎半椎体各2例，以及其他少见畸形。

　　二、诊断

　　高位肛门直肠畸形伴先天性短结肠的发病率较高，因而，临床诊断高位肛门直肠畸形后，要进一步做X线检查，以便确定是否有先天性短结肠。X线的特征性改变是诊断先天性短结肠的主要依据，影像特征为：正立位腹部平片上有大液平面，宽度超过腹腔最大横径的50%;经尿道或阴道的瘘孔造影，远端结肠呈巨大囊袋状改变。还要尽可能对病儿做全面检查，以便发现其他致命性畸形。

　　先天性短结肠疾病病因

    一、发病原因

　　Chadha等认为，先天性短结肠的地区性发病率不同，可能与种族、饮食或环境因素有关。因这些病例均为散发，尚无家族遗传的证据。

　　Stephens(1983)认为，人胚4～6周(长4～16mm)时，泄殖腔被向下生长的尿直肠隔或泄殖腔隔分开，泄殖腔被分为前后两部分，前部是尿生殖窦，后部为直肠。与此同时，远端的泄殖腔膜也被分为两部分：前部为尿生殖膜，后部为肛膜。人胚第5周开始肛膜凹陷并逐渐加深，第8周肛膜破裂直肠与体外相通。如果泄殖腔隔生长不全，则导致高位肛门直肠畸形：男孩为直肠尿道瘘，女孩为直肠泄殖腔瘘;肛膜不破裂，则发生肛门闭锁。Dickinson(1967)提出，宫内发育早期时，后肠区域血管损害是袋状结肠畸形的原因。Bourdelat等(1988)研究人胚和胎儿的肛门直肠区域动脉供应，提出血管缺血是发生肛门直肠畸形的基础。他们发现，肛门直肠血管最初来源于肠系膜下动脉的直肠上动脉，为没有吻合支的终端动脉，但能充分保证后肠的发育。Chadha等认为，血管损害假说完全能解释短结肠畸形的病因及其一系列解剖特点：在妊娠第4周前后，泄殖腔 中向下生长的尿直肠隔附近区域血管损害，可影响泄殖腔的分化;分化中的后肠附近盲端动脉损害，将影响泄殖腔的发育;不同范围的肠系膜血管损害，决定了先天性短结肠的病理和临床分型。

　　二、发病机制

　　Chadha等认为，“先天性袋状结肠并肛门直肠发育不全”可准确概括先天性短结肠的病理特点及其改变。Narasimharao等将先天性短结肠分4型：Ⅰ型：没有正常结肠，短结肠呈袋状，回肠直接与之连通;Ⅱ型：回肠和袋状结肠之间有一短段盲肠;Ⅲ型：回肠和袋状结肠之间有一段(新生儿长7～8cm)外形正常的结肠;Ⅳ型：结肠接近于正常，只是远端(直肠和乙状结肠)呈袋状。Ⅳ型仅为肠系膜下动脉的远端血管损害;Ⅲ型为肠系膜下动脉的近端血管损害;Ⅱ型是肠系膜下动脉的主干损害，短结肠的血管来源于肠系膜上动脉;Ⅰ型除有肠系膜下动脉主干损害外，还有肠系膜上动脉的最远端分支血管损害。Ⅰ型最多，Ⅳ型少见。

　　多数短结肠扩张、肥厚呈袋状或囊状。Ⅰ型，极似倒置的胃，占据腹腔的大部分;Ⅱ、Ⅲ型，因有一段盲肠及升结肠，故短结肠主要位于左侧腹腔;Ⅳ型，短结肠位于下腹部。回肠、盲肠或一段结肠与短结肠的右上部相通;短结肠的远端短而细，为发育不全的直肠。常以宽大的瘘管与膀胱、尿道或阴道相通。短结肠没有结肠带及结肠袋;大网膜也发育不良，呈索带状与短结肠相连;胃结肠韧带短而薄。有的短结肠蠕动功能差，减压后也见不到肠蠕动;有的短结肠存在蠕动功能，故可通过瘘管维持排便。组织学检查，除全层肥厚、水肿外，可有黏膜炎症改变。短结肠内的神经节细胞可正常、减少或缺如。

　　先天性短结肠预防

本病病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。其他疾病，包括对乳糖耐受不良的婴幼儿也会有类似临床表现，进行乳糖苷酶检查可以明确。

　　先天性短结肠鉴别诊断

本病主要应与其他原因引起的吸收不良相鉴别，因短结肠综合征患者多有小肠广泛切除手术史，不难鉴别。肠道造影检查、小肠黏膜内酶活性测定、新型小肠内镜检查加活检或胶囊内镜检查、血清学测定(酶及电解质)、淋巴管造影等对其鉴别均有帮助。

　　先天性短结肠检查

X线检查是本病诊断的主要依据。先天性短结肠病儿的臀部倒立侧位X线平片，为高位肛门直肠畸形改变。腹部X线平片，除有肠管扩张、积气和液平面外，特征性改变为明显扩张的囊袋状结肠影像。Singh等(1972)认为，正立位腹部平片的大液平面宽度，超过腹腔最大横径的50%有诊断意义。Chadha等报道的41例病儿中，27例(占66%)有这一特征性改变，其中24例为Ⅰ、Ⅱ型，3例为Ⅲ型;10例(24%)膀胱内有气体影。6例Ⅰ、Ⅱ型女性病儿，因有宽大的泌尿生殖瘘，没有上述典型X线改变。尚有2例Ⅰ型病儿，因短结肠穿孔而有气腹。