点状骨骺发育异常简介：点状骨骺发育异常（dysplasia epiphysial punctata）主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍（chondrodystro-phiacalcificans congenito）及点状骨骺（stippled epiphyses）等。
- 发病部位
- 传染性
- 治愈率
- 多发人群
- 相关症状
- 并发疾病
- 先天性钙化性软骨营养障碍,点状骨骺
- 骨
- 无传染性
- 80%
- 新生儿
- 智力发育迟缓,扁脸,青年白内障
- 先天性白内障
- 挂号科室
- 治疗方法
- 治疗周期
- 治疗费用
- 临床检查
- 无
- 骨科
- 药物治疗
- 市三甲医院约（10000 — 20000元）
- 四肢的骨和关节平片,骨与关节MRI
- 常见药品
- 颈痛灵药酒,骨刺消痛液
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疾病症状：
一、症状
本病常表现为为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为：
①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。
②双侧先天性白内障。
③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。
④皮肤增厚及脱发。
⑤扁脸及鼻樑凹陷。
⑥智力迟钝，有时发育不良。
疾病病因：
一、病因学理
本病病因不明，为先天性异常。出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史;但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。
二、病理改变
在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化区，以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点。在钙化区之间是粘液样组织及囊性退行性变区，以后钙化区逐渐融合，继而完成骨化。关节邻近的肌肉和结缔组织亦有纤维性退行性变。
疾病预防：
本病是一种先天性疾病，无有效的预防措施。
疾病鉴别：
在诊断方面，本病完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障，皮肤过度角化，关节挛缩等可以作为参考。诊断一般并不困难。主要需与本病进行鉴别诊断的疾病包括：
1、多发性骨骺发育异常;
2、克汀病;
3、骨软骨炎：钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混，或误认为是骨软骨炎的后遗症。
疾病检查：
本病的辅助检查方法主要为X线检查：
X线表现：特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点，界限清晰，其大小由数毫米至大块融合，占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早。在肱骨下端，股骨上端表现较明显，跗骨可以完全为不透光的斑点所代替，长骨干缩短及肥厚，以股骨及肱骨更为明显，骨端呈八字形，骺线不规则。扁骨及椎体表现相似，在鼻中隔、气管及喉软骨中亦可见钙化，以致造成喉狭窄。随年龄的增加，分散的斑点会逐渐融合，骨骺的病变亦见改善。
疾病就诊：
疾病治疗：
点状骨骺发育异常一般治疗
多数人认为本病是一组先天性遗传病，目前对病因尚无治疗方法。治疗主要是对症治疗，用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗，在某些情况下可以考虑。
在预后方面，有人认为与遗传方式有关：隐性遗传;患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条，四肢缩短较为对称，肱骨及股骨缩短更明显，干骺端不规则，骨骺钙化明显延迟及破坏，预后差，很少病儿可以活到1岁;显性遗传表现为单侧不对称的肢体缩短，椎体无垂直的透光带，预后较好。
疾病护理：
点状骨骺发育异常一般护理
由于疾病的特殊性，因此孕期的保健、婴幼儿的护理是日常生活的重点。
疾病饮食：
点状骨骺发育异常饮食原则
1、点状骨骺发育异常吃哪些食物对身体好?
多吃含钙丰富的食品。
(以上资料仅供参考，详细请咨询医生)
