原发性癫痫

　　原发性癫痫的初发年龄不定，多在幼儿期和少年期起病，以典型大发作或典型小发作为临床表现。

　　原发性癫痫患者常常随同着短暂性的肌阵挛，肌肉不能自在收放，并有连续性失神的情况，癫痫小发作病症不那么剧烈，癫痫大发作会呈现四肢抽搐等现象，癫痫小发作多数是在患者苏醒的状态下产生的。

　　特发性癫痫综合征疾病病因

一、发病原因

　　目前认为，特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传背景。

1.良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonmalconvulsion，BFNC)

是常染色体显性遗传，存在遗传异质性，20世纪80年代基因连锁分析多个家系基因定位在20号染色体20q13.3，20世纪90年代证明一个墨西哥-美洲起源家系发病与8号染色体长臂连锁，将20q命名为EBN1，8q命名为EBN2。家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。

　　2.儿童良性中央颞区癫痫(benign rolantic epilepsy of childhood，BRE)

又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫 (benign childhood epilepsy with centro-temporal spike，BECTS)，属特发性部分性癫痫，为常染色体显性遗传。

　　3.儿童良性枕叶癫痫 (benign occipital lobus epilepsy of childhood)

为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫的变异型。

　　4.儿童失神性癫痫 (childhood absence epilepsy)

又称为密集性癫痫(pyknolepsy)，呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫患者的5%～15%。

　　5.青少年失神性癫痫(juvenile absence epilepsy)

与肌阵挛失神癫痫 (myoclonic absence epilepsy)，病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。

　　6.青少年肌阵挛癫痫 (juvenile myoclonic epilepsy，JME)

近年来对上百个JME家系调查发现，先证者同胞80%出现症状，家系成员除表现JME，可有失神发作和GTCS等。115个JME家系基因连锁分析发现，相关基因与6号染色体短臂6p21.3紧密连锁，命名为EJM1，提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。

　　二、发病机制

　　单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。

　　控制发作;

　　减少癫痫对患者躯体、心理和社会的不良影响。

　　继发性癫痫指由其他疾病导致的癫痫发作，也就是说，继发于其他疾病，癫痫仅是其病的一个症状，故又称为“症状性癫痫”。如产伤、新生儿窒息、脑发育不良、脑血管畸形、脑积水、脑外伤、脑膜炎、脑脓肿、脑囊虫、脑肿瘤、脑血管意外等，均可导致癫痫发作。

1.神经系统检查

神经系统检查是为了判断神经系统有无损害及损害的部位和程度，即解决病变的“定位”诊断。　　检查应按一定顺序，并注意和一般体检结合进行。通常先查颅神经，包括其运动、感觉、反射和植物神经各个功能;然后依次查上肢和下肢的运动系统和反射，最后查感觉和植物神经系统。　　检查亦应根据病史和初步观察所见，有所侧重、尤其在危重伤病员的检查时，更为重要。此外，意识、失语、失用、失认等大脑皮层功能障碍，也属于神经系统检查的范畴。

2.EEG

脑电图检查是通过仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形。

3.影像学检查

神经影像学检查 CT、MRI检查对原发病因诊断有重要意义。