卵巢缺如或发育不全简介：先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。 本病由Turner于1938年报道，故称为Turner综合征。1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。
症状起因
症状起因：
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。
就诊指南
就诊指南：
卵巢缺如或发育不全就诊指南针对卵巢缺如或发育不全患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：卵巢缺如或发育不全挂什么科室的号？卵巢缺如或发育不全可能患上什么疾病？与卵巢缺如或发育不全容易混淆的症状？医生一般会问什么？等等。卵巢缺如或发育不全就诊指南旨在方便卵巢缺如或发育不全患者就医，解决卵巢缺如或发育不全患者就诊时的疑惑问题。
- 建议就诊科室
- 妇科、儿科
- 可能疾病
- 1、 特纳综合征，可能伴随青春期身体发育缓慢、外阴幼稚、后发际低等症状，应去妇科或生殖健康就诊。
- 2、 卵巢功能异常综合征，可能伴随发绀、水肿、头痛等症状，应去妇科就诊。
- 3、 原发性卵巢绒癌，可能伴随腹部肿块、肚子疼、发烧等症状，应去妇科或肿瘤科就诊。
- 4、 卵巢纤维组织来源肿瘤，可能伴随腹部肿块、肚子疼、腹水等症状，应去妇科或肿瘤科就诊。
- 5、 卵巢肿瘤，可能伴随消瘦、下腹胀痛、肚子疼等症状，应去肿瘤科或妇科就诊。
- 相关检查
- 1、盆腔充气造影，女性盆腔充气造影术是利用人工气腹使女性盆腔器官周围充气形成对比而进行x线检查的方法。
- 2、黄体生成素，黄体生成素对男性女性的内分泌系统疾病均有诊断价值。
- 3、尿液雌二醇，妇女血液中雌二醇的水平随月经周期的变化而变化，检查血、尿中雌二醇对诊断性早熟、发育不良等内分泌及妇科疾病有一定的价值。
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