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小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征

(小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症,小儿XY或XX性腺发育不全症,小儿单纯性腺发育不全)

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征简介:46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点,即染色体核型均属45,X/46XY,而其发育不全的性腺则有不同的类型,临床表现也各不相同,提出“性腺发育不全”一名,为国际上采用。

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疾病症状

疾病症状:

  一、症状

  46,XY单纯性腺发育不全常见的表现是睾丸不发育,双侧性腺呈条索样,中肾管未能发育为男性生殖系统,,而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道,外生殖器呈女性表现

  青春期表现:

  进入青春期年龄后,患儿出现第二性征发育落后或缺乏,无月经来潮,且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常,无生殖索以外的先天畸形, XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞,产生少量雄性激素,至青春期后可能发生部分男性化表现,如阴蒂肥大等。此外,XY单纯性腺发育不全者残存的条索状性腺组织极易发生肿瘤性病变,其机制不明。

  成年后表现:

  体型呈去势状,乳头不发育,有子宫、阴道,但均发育不良,无正常发育的卵泡,所以不能行经、排卵及受孕。患者外表为女性,第二性征发育欠佳,阴蒂可较大,智能正常,不矮小,亦无颈蹼。

  临床仅有性腺发育异常的特点,单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。

  二、诊断标准

  实验室染色体核型检查,染色体核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查,对本病具有确诊价值。

疾病病因

疾病病因:

  一、发病原因

  由于染色体的数目及结构异常所致。一般认为与遗传有关,其遗传方式有以下几种:

  1.多基因遗传 但尚未肯定。

  2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。

  正常情况下男性胚胎早期的睾丸分泌事丸酮和副中肾管抑制因子,睾丸酮促使中肾管发育为男性生殖系统,包括附星输精管、精囊、前列腺及阴茎及阴囊副中肾管抑制因子则促使副中肾管退化。在XY单纯性腺发育不全的患者,由于染色体出现基因突变胚胎期的睾丸不发育,不分泌事丸酮和副中肾管抑制因子,于是中肾管退化不再发育为男性生殖器,而副中肾管却发育为女性生殖系统。

  性染色体为决定性别的染色体,共有一对,男的为XY,女的为XX,在减数分裂时女性提供一个X染色体,男性提供一个Y染色体,结合后结果为XY或XX,且概率相等。正常情况下,性染色体组成首先奠定了性别的区分,其后性腺分化、内外生殖器官分化皆在整个胚胎期完成,基本建立了整套的生殖器官系统,出生时完全可辨认胎儿男性或女性,儿童期生殖器官系统仍处于幼稚状态下,至青春期随着大脑功能和生殖内分泌系统功能的不断完备,随之性功能活动亦日趋完备,最终进入性发育成熟期。所以在性分化过程中,任何环节受到损害,皆可影响正常生育功能。

疾病预防

疾病预防:

  一、预防

  造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。

   预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。

  进行遗传咨询:

  对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。

  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查,进行染色体检查。

疾病鉴别

疾病鉴别:

  一、鉴别

  在人体内,控制青春发育是通过下丘脑-垂体-性腺轴来调节的。任何原因如先天性疾病、外伤、手术、感染、肿瘤、营养不良或过剩、生活习惯及职业等造成这条轴功能异常,均可引起性腺疾病,包括性早熟、性幼稚、性分化异常。

  Turner综合征: 患者呈女性表现,第二性征不发育,身矮、蹼颈、肘外翻、性腺呈条索状等临床特点。染色体检查,发现只有一条 X 染色体。故称为先天性性腺发育不全,没有 Y 染色体的性腺,只有发育为卵巢.

  主要不同点为:①本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小,多发畸形和智能落后等;②染色体核型绝大多数患儿呈46,XY等。

  睾丸女性化症: 睾丸女性化综合征患者有睾丸,但体型与外生殖器的表现型为女性,所以称睾丸女性化综合征。染色体组型为46XY,HY抗原阳性。睾丸内有发育良好的间质细胞,所分泌的雄激素也可达正常水平,但无男性生殖管道,外生殖器呈女性型,并且有女性体态。

  Mayer-Rokitansky-Küster综合征: 副中肾管发育障碍所致,主要表现为先天性无阴道、始基子宫,女性第二性征、外生殖器、输卵管、卵巢均正常.

  XX单纯性性腺发育不全:其表现与本病类似。因为上述二种疾病均为性腺发育不全,无正常发育的卵泡,所以均不能行经、排卵及受孕。

  真两性畸形:患者体内同时存在卵巢及睾丸两种性腺,或在一个性腺内存在卵巢及睾丸两种性腺组织,故称两性畸形。

疾病检查

疾病检查:

  一、检查

  激素检查:患者血或尿中促性腺激素增高,而血中性激素水平降低,尿中雌激素和17-酮类固醇也降低。

  染色体核型分析:是指体细胞染色体在光学显微镜下所有可测定的表型特征的总称。本病为46,XY。

  腹腔镜检查:可见发育不全的残余子宫及替代卵巢的两条灰白色生殖索。

  组织学检查:与Turner综合征相似,残留的生殖索组织中无卵泡。

  剖腹探查 : 卵巢均小,性腺呈条索状,长约 2~3cm ,宽 0.5cm 。显微镜下观察,条索内有薄的皮质、髓质和门部。皮质内为典型的卵巢间质,细胞长波浪形,门部有门细胞及卵巢网。在胚胎 12 周前此种胚胎的卵巢有正常数的原始卵泡。随着胎儿长大,原始卵泡数又逐渐减少,至成人时几乎没有。

  生殖系统B超检查:了解子宫、附件、阴道、前列腺、睾丸等情况。

疾病就诊

疾病就诊:

疾病治疗

疾病治疗:

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征一般治疗

  一、治疗

  手术治疗:睾丸,条索状性腺有发生恶变的可能,应予切除。肥大的阴蒂亦可切除.

  药物治疗:均可行雌孕激素替代治疗

  预后:

  可使月经来潮,但不能受孕。

疾病护理

疾病护理:

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征一般护理

一、护理

造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。 预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。

疾病饮食

疾病饮食:

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征饮食原则

  小儿46,XY单纯性腺发育不全综合征食疗方(下面资料仅供参考,详细需要咨询医生)

  条索状性腺切除后的饮食疗养:

  1、参芪健脾汤

  配方:高丽参 10G ,黄芪 10G ,党参 18G ,山药 18G ,枸杞子 15G ,当归 10G ,陈皮 5G ,桂圆肉 14G .猪排骨 300G 或整光鸡 1 只,清水适量.制法:高丽参,黄芪等中药洗净后放入布袋中扎口,和排骨或鸡一起加水煮.先大火后小火,煮 2-3 小时.捞出布袋,加入盐,胡椒等调味品即可.每次 1 小碗,每天 1 次.以上物料可做出 5 小碗.吃肉喝汤.多余的放入冰箱保存.功效: 健脾益肺,开胃壮神。本膳适用于条索状性腺切除后的调理。

  2、 薏苡仁粥:薏苡仁50克,大米100-150克,加水煮粥食用;

  3、萝卜粥:萝卜切片或切丝和大粘适量煮粥;

  小儿46,XY单纯性腺发育不全综合征吃那些对身体好?

  1、适宜食物:牛奶,菠菜,山药,白菜,油菜,香菇,瘦肉,鸡蛋,鲫鱼,苹果,鸭梨,大枣,花生,黑米等.

  2、在病人恢复饮食后,早期宜进食一些清淡的汤水,如鱼汤、肉汤、蛋汤等。

  3、多吃含有植物雌激素的食物。除大豆及豆制品外,小麦、黑米、扁豆、洋葱、苹果、石榴、银杏、茴香、葵花子、咖啡和橙汁等食物中,植物雌激素含量也很多。

  4、可以多吃营养丰富、好吸收、好消化的食物,口味清淡、多吃新鲜蔬菜瓜果、蘑菇类食物,可吃猪肉、鸭肉、鸽子肉。

  小儿46,XY单纯性腺发育不全综合征最好不要吃那些食物?

  1、切除手术后不宜过早进食牛奶类甜食,因其易在肠道内发酵产生气体,使病人食后感觉腹部胀气不适。

  2、不要吃辣椒、花椒等辛辣食物。

  3、不要吃生冷的、油腻的、油炸的、腌制的、烟熏的食物等。

  4、忌发物。手术两周后,尽管恢复得很好,但是这段时间机体抵抗力还是很弱的,炎症发生的危险依然存在,故必须禁忌发物,如羊肉、鱼虾、牛肉、狗肉等。

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