隐性脊柱裂

　隐性脊柱裂症状诊断

　一、症状

　　隐性脊柱裂的症状主要因受累节段的脊髓与脊神经损害引起，即与是否受压和神经损害的程度相关。局部皮肤可有毛发增多，皮肤向内凹陷，有的呈现不规则的毛细血管瘤或色素沉着。发病有早有晚，可能在婴幼儿时已发病，有的在成年后才出现症状，这与脊柱裂引起一系列继发性病理变化以及脊髓栓系逐渐加重、发生缺血变化是一致的。按其临床症状，则有轻、中、重症之分，但有相当多的脊柱裂病人终生不发生症状。

1.轻症

起病时的症状有下肢力量弱，轻度肌萎缩、麻木、遗尿，有时表现为腰痛或腿痛。多为一侧下肢受累，但也有两下肢同时发生肌无力者。检查发现呈周围性神经损害的表现，即肢体肌张力低，弛缓性轻度肌肉无力，下肢及会阴部浅、深感觉减退。

　　2.中症

上述运动与感觉障碍较为明显，常见有马蹄内翻足畸形，有时出现腰痛、坐骨神经痛或伴发尿失禁。

　　3.重症

下肢表现明显肌力减退，甚至瘫痪;感觉亦明显减退或消失，常并发神经营养性改变、下肢远端发凉、发绀，出现营养性溃疡。有的在骶尾部也常发生营养性溃疡，骶神经分布区皮肤感觉障碍明显。久之下肢呈现失用性萎缩，跟腱反射消失或发生挛缩。足畸形可出现仰趾足、弓形足、足内翻或外翻。部分患者表现为完全性截瘫及尿失禁，也有的为大便、小便均失禁。少数伴有椎间盘突出或腰椎滑脱，尚见有因脊髓栓系引起上肢症状者。

　　二、诊断

　　根据局部皮肤多毛、紫斑、小凹、色素沉着等临床表现，结合神经损害之症状，诊断多无困难。尤其是长期遗尿或发生明显尿失禁者，应多考虑为脊柱裂所引起。脊椎X线平片和CT与MRI扫描有助于疾病的诊断。

　　隐性脊柱裂疾病病因

一、发病原因

　　世界各国自20世纪60年代起就陆续开展对脊柱裂和无脑畸形为主的神经管畸形的病因研究，20世纪70年代，通过一系列动物实验、临床观察和流行病学综合性研究，各国学者公认，神经管畸形是遗传因素和环境因素共同作用的结果，其中环境因素包括妊娠早期遭受如放射线、毒物、激素类药物、缺氧酸中毒等不良刺激。20世纪80年代的研究结果认为，妇女怀孕早期体内维生素缺乏可能是神经管畸形发生的主要原因，他们观察发现处于贫困和营养不良状态的妇女怀孕后，神经管畸形的发生率较富裕和营养状态良好的妇女要高的多。20世纪90年代最新的研究结果表明，妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因。遗传因素也是神经管畸形发生的原因，有人统计有8%～20%的病儿父母罹患隐性脊柱裂。曾有人用酸化培育受精卵蝌蚪液体，结果获得青蛙的脊柱裂动物模型。但目前对其发生机制了解得还不清楚。有神经管畸形家族史的家庭或夫妇，具有不明原因流产、早产、死产、死胎的家庭或夫妇、有致畸或放射性物质接触史的夫妇、近亲结婚的夫妇、已确定或可能为遗传病致病基因的携带者等，他们的后代发生神经管畸形的危险性较大。

　　二、发病机制

　　神经管的闭锁，从胚胎17～19天开始大约需要10天左右的时间，由中胚叶分化成的椎板与肌板，共计42对体节中，从第4～7体节逐渐愈合，首先在24天(23～26天)左右前神经孔闭锁，随后26天(26～30天)左右，后神经孔闭锁。在这期间神经管与皮肤外胚叶间存在的中胚叶组织(体节)形成脊椎骨，全椎弓愈合完成是在胚胎8周左右。随后神经胚形成结束，覆盖皮肤外胚叶的前神经管进一步向尾端延长。在这期间以神经外胚叶和中胚叶为起源，位于前神经管尾端的未分化的细胞集团中产生空泡化。随后这些空泡逐渐融合，形成管状结构(后神经管的形成)。两神经管最终结合，进一步形成一条脊髓原基，这个过程称为造管。脊椎管内充满的脊髓原基在胚胎40～48天，脊髓尾端发生退行变性，形成脊髓终丝。脊髓的退行变性在生后依然进行，其结果是位于终丝头侧部的脊髓圆锥的位置渐渐上移，使在胚胎56～60天左右位于骶2～3平面的脊髓圆锥，在胚胎20周时位于腰4，在出生时位于腰2～3，在成人时达到腰1～2的水平。

　　人的中枢神经系统，即脑和脊髓，在胚胎的第1个月开始发育;在胚胎第2周，背侧形成神经板。神经板两侧凸起，中间凹陷，两侧的凸起部分逐渐在顶部连接闭合，而在胚胎第3～4周时，形成神经管。如果神经管的闭合在此阶段被阻断，则造成覆盖中枢神经系统的骨质或皮肤的缺损。神经管的最前端大约在胚胎第24天闭合，然后经过反复分化和分裂最终形成脑。神经管尾端后神经孔的闭合发生于胚胎的第27天而分化发育成脊椎的腰骶部。神经管及其覆盖物在闭合过程中，出现的异常成为神经管闭合不全。神经管闭合不全最多发生在神经管的两端，但也可能发生神经管两端之间的任何部位。若发生在前端，则头颅裂开，脑组织被破坏，形成无脑畸形。若发生在尾端，则脊柱出现裂口，脊髓可以完全暴露在外，也可能膨出在一个囊内，称之为脊柱裂和脊膜膨出。

　　隐性脊柱裂的病理形式很多。单纯的隐性脊柱裂不合并其他的脊髓或神经病变，椎管内容不向外膨出。在脊背部的外表，多为正常的皮肤，有时局部有毛发增生，色素沉着斑，片状毛细血管瘤，皮肤小凹，皮肤瘘口等。上述这些复杂的病理改变，常造成脊髓栓系与受压。

　　隐性脊柱裂预防

由于隐性脊柱裂是遗传因素和环境因素共同作用的结果，需注意防止环境因素如妊娠早期遭受如放射线、毒物、激素类药物、缺氧酸中毒等不良刺激。妇女在怀孕早期补充体内维生素均有助于隐性脊柱裂的预防。

　　隐性脊柱裂鉴别诊断

一、鉴别

　　隐性脊柱裂需与腰椎间盘突出、腰肌劳损、肌痛、脊髓肿瘤等鉴别。成人发病者还需与椎管狭窄症等鉴别。采用CT、MRI扫描可以明确诊断。

1.脊椎X线平片

摄腰骶椎前后位和侧位像，显示椎弓根增宽，椎板缺损，棘突缺如，有时呈现多处脊柱裂，或同时合并椎体畸形，脊柱侧弯等。\n

2.CT与MRI扫描

特别是MRI对脊柱裂合并脊髓栓系的诊断更为明确，多能显示脊髓末端位置下移，达到腰骶交界或骶管内，局部存在粘连等征象，如今脊髓造影已被MRI所代替。