遗传性蛋白C缺陷症简介：遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床表现以静脉血栓形成为主要表现。
- 发病部位
- 传染性
- 治愈率
- 多发人群
- 相关症状
- 并发疾病
- 遗传性蛋白C缺乏症
- 全身
- 无传染性
- 无法治疗，治愈率为0,以对症防出血为主.
- 所有人群
- 肢体疼痛,肢体肿胀,静脉血栓
- 静脉血栓形成
- 挂号科室
- 治疗方法
- 治疗周期
- 治疗费用
- 临床检查
- 无
- 血液科
- 西医药物治疗
- >120天(反复发作，无法彻底治...
- 市三甲医院约（10000-20000元）
- 血管造影,血液生化六项
- 常见药品
- 肝素钠注射液,肝素钠含片
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疾病症状：
一、症状
临床常见的表现为静脉血栓形成，在静脉血栓的病因中，遗传PC缺陷症占2%～8%。静脉血栓主要累及下肢静脉，较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞。本病较少发生动脉血栓(不足20%)。
二、诊断
1.诊断方法 确诊需依靠实验室检查，主要通过检测PC活性与含量。活性测定目前常用APTT法和发色底物法，含量测定常用免疫火箭电泳法等。
2.诊断标准和依据 国内外文献中尚无统一的标准，张之南等主编的《血液病诊断及疗效标准》一书中拟订的标准如下。
(1)静脉血栓形成或无症状。
(2)常染色体显性或隐性遗传。
(3)纯合子和杂合子或双重杂合子型。
(4)血浆PC含量降低或正常。
(5)血浆PC活性降低。
3.诊断评析 与其他遗传性抗凝蛋白缺陷症相似，大多遗传性PC缺陷者并不出现血栓，故病史和家族史的诊断意义相对较小，诊断主要需通过实验室检查。因此，实验方法必须可靠。不主张每家医院均建立起完整的实验方法，应参照国外的成功经验，建立区域性检测中心，由1家或几家有经验的实验室承担本地区的检测任务。此外，每个实验室均应建立自己的正常值，不宜照搬文献发表的正常参考值。血浆PC活性或含量一般应至少测定2次，以除外检测误差和一过性PC缺乏。另外，PC属于维生素K依赖性蛋白，因此，口服华法林可影响测定结果。
疾病病因：
一、发病原因
常染色体显性遗传，蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降。
二、发病机制
蛋白C系统的作用部位主要在微循环，当血液淤滞而将凝血酶进入微循环延迟时，可因蛋白C活化受抑制及凝血酶清除延迟而导致静脉血栓。
疾病预防：
无血检并发症的杂合子型,患者一般不需要预防性治疗,处于高危环境因素,如手术、妊娠可给予蛋白C浓缩剂，肝素预防。
疾病鉴别：
主要是排除各种获得性PC缺陷症。一些药物，如华法林、门冬酰胺酶、顺铂等可致PC水平降低。肝脏疾病时可因合成减少导致PC的缺乏。重症感染、DIC、长期血透的患者也可出现PC水平下降。
个别遗传性PC缺陷的患者可合并其他遗传性易栓症，如合并蛋白S缺陷或APC-R，应注意除外。
疾病检查：
1.血浆蛋白C含量降低或者正常。
2.血浆蛋白C活性降低。
根据病情，临床表现、症状、体征选择做血、便、尿常规，生化及B超CT、X线等检查。
疾病就诊：
疾病治疗：
遗传性蛋白C缺陷症一般治疗
一、治疗
1.华法林 3～5mg/d，口服，同时加用全量肝素，华法林剂量达到有效口服抗凝量时停用肝素。
2.蛋白C浓缩剂 100U/kg,每48小时1次输注或新鲜冷冻血浆(FFP)10ml/kg,使血浆蛋白C水平达到20%～30%正常值后每6～8小时输1次,直到症状控制。
二、预后
1.新生儿暴发性紫癜多见于纯合子型，病死率极高。
2.成人经积极治疗症状可改善。
疾病护理：
遗传性蛋白C缺陷症一般护理
鼓励患者树立战胜疾病的信心，调动病人的主观积极性，保持乐观精神，避免紧张情绪。注意保持充足的睡眠，避免过度劳累，注意劳逸结合，注意生活的规律性。
疾病饮食：
遗传性蛋白C缺陷症饮食原则
1、遗传蛋白C缺陷症的食疗方：
饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动
2、反射性躯体神经病最好不要吃什么食物?
忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物
以上资料仅供参考，详情请咨询医生
