小儿先天性面肌双瘫综合征

　　一、症状：

　　1.双侧面瘫：呈完全或不完全的面瘫，主要表现为面部无表情运动、鼻唇沟浅、圆口、口唇音不清等。幼儿期吸吮、喂养困难;儿童期可有口角流涎，食物残留在颊部等现象。

　　2.双眼外转受限：双眼外转均不超过中线，不能做水平扫视运动，当看左或右侧目标时必须转动头位，但垂直运动及Bell现象正常。

　　3.眼部异常：多数病例呈内斜位，少数病例第一眼位可为正常。患儿辐辏可正常或有缺陷，集合时瞳孔收缩正常。另还有眼轮匝肌无力、下睑外翻，泪液蓄积于下穹隆、眼睑闭合不全、暴露性角膜炎等症状。

　　4.脑神经障碍：舌下神经受损害表现为舌麻痹、舌萎缩变小，典型者变尖、有沟裂，舌下神经运动根受影响，表现为咬合无力、软腭运动缺陷、异常发音、智力低下和语言发育迟缓等。

　　5.其他发育异常：可见小颌畸形、多指(趾)、短指、畸形足、血管瘤、胸肌、腓骨肌萎缩、乳腺缺如、耳聋等异常。

　　二、诊断：

　　本病征主要以上述临床表现进行诊断，尤应注意早年存在而无进展的Ⅵ、Ⅷ神经麻痹之特点。

　　另外脑电图检查可有异常。

　　一、发病原因

　　本病征病因有多种认识，至今尚无结论。

　　可能是胎儿在宫内，特别是在妊娠2个月内胚胎受到外界有害因子的作用，如辐射、药物、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

　　二、发病机制

　　1.一般认为发病有以下几种学说：

　　(1)有害因子：使展神经、面神经、舌咽神经、舌下神经核发育不良，内侧纵束也可能有缺陷。

　　(2)中胚叶学说：另外有人认为外胚叶学说不能解释成骨缺陷、血管瘤、乳房缺如等畸形，故又提出中胚叶学说，认为肌肉是原发性损害，先天畸形发生在胚胎期神经支配完成之前。

　　2.病理变化和分类：

　　(1)Huebner最先从神经病理检查中证明本病系中枢神经系统发育异常，另有文献报道证明脑神经核有发育不良。

　　(2)Towfighi等(1979)将本病征分为脑神经核发育不良或萎缩、原发性周围神经损害、脑干神经核的坏死灶、肌病等4组。

　　一、预防：

　　预防措施同其他出生缺陷性疾病一样，预防应从孕前贯穿至产前：

　　1.婚前体检：主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，预防作用大小取决于检查项目和内容。婚前检查在预防出生缺陷中起到积极的作用。

　　2.避免危害因素：远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

　　3.产前检查：在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　4.一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠、胎儿在宫内的安危、出生后是否存在后遗症、是否可治疗、预后如何等等，以此采取切实可行的诊治措施。

　　与染色体畸变疾病相鉴别。

　　染色体畸变疾病：是先天性染色体数目异常或结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体。染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变，典型病为21-三体综合征。

　　一般无特异发现。

　　应做X线、脑电图、脑CT等检查。脑电图检查可有异常。